Une étude internationale menée par des chercheurs du Karolinska Institutet en Suède démontre qu'il est possible de détecter des changements subtils dans le cerveau et d'identifier les premiers signes de démence frontotemporale héréditaire à l'aide de techniques avancées d'imagerie cérébrale. L'étude a récemment été publiée dans Psychiatrie Moléculaire.
La démence frontotemporale, ou FTD, est une maladie neurodégénérative qui touche souvent les personnes d'âge moyen et est une cause fréquente de démence avant l'âge de 65 ans. La maladie est particulièrement difficile à diagnostiquer à ses débuts, car les premiers symptômes sont des changements de comportement et peuvent ressembler à une maladie psychiatrique primaire et les symptômes ultérieurs peuvent ressembler à des maladies telles que la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinson. Dans environ un tiers des cas, la démence frontotemporale est héréditaire, ce qui fait des familles présentant des mutations connues une ressource importante pour la recherche.
Nouveau type de technique IRM
Dans la présente étude, des chercheurs du Karolinska Institutet, en collaboration avec un réseau de recherche international, ont examiné la microstructure cérébrale de plus de 700 individus, à la fois porteurs de mutations FTD et sujets témoins. Les chercheurs ont utilisé un nouveau type de technique d'IRM qui mesure la façon dont les molécules d'eau se propagent dans la matière grise du cerveau, où une plus grande diffusion indique des dommages microstructuraux aux tissus cérébraux. De cette façon, la technique peut révéler des dommages précoces dans le cortex cérébral avant que le cerveau ne commence à rétrécir, appelé atrophie cérébrale, ou que des problèmes cognitifs ne surviennent.
Les résultats ont révélé que la nouvelle méthode est plus sensible que la technique d’imagerie établie qui mesure l’épaisseur du cortex cérébral. Parmi les individus présentant une mutation dans le C9orf72 gène, les chercheurs ont pu détecter des changements dans le cerveau avant même l’apparition de symptômes cliniques. Pour les mutations dans le CARTE gène, des changements ont été observés aux stades de symptômes légers, alors que pour les porteurs du VERT mutations, les altérations n’apparaissent qu’à des stades plus avancés.
Identifier les individus à risque
Nos résultats montrent que des changements dans la microstructure cérébrale peuvent être détectés avant une atrophie cérébrale visible, et que ces changements sont étroitement liés à la façon dont la maladie se développe. Ceci pourrait être utile pour identifier les personnes à risque et pour évaluer de nouvelles thérapies dans le cadre d'essais cliniques.
Elena Rodriguez-Vieitez, auteur correspondant, chercheur, Département de neurobiologie, sciences des soins et société, Karolinska Institutet
Les chercheurs ont également suivi les participants au fil du temps et ont montré qu’une plus grande propagation des molécules d’eau dans les tissus cérébraux au début de l’étude était liée à un déclin plus rapide du comportement et des capacités cognitives. Cela était vrai pour les trois types de mutations.
« Nos résultats suggèrent que les mesures de la microstructure cérébrale pourraient devenir un outil important pour identifier les individus à risque de démence frontotemporale et pour surveiller la progression de la maladie dans les essais cliniques », explique Caroline Graff, professeur au même département et dernière auteure de l'étude.
L'étude fait partie de la collaboration internationale de recherche GENFI (GENetic Frontotemporal dementia Initiative) et a été financée, entre autres, par le Conseil suédois de la recherche, la Fondation Schörling, Alzheimerfonden, Hjärnfonden, Demensfonden, Neuroförbundet et la région de Stockholm.
