Une vaste étude fournit une nouvelle compréhension de la diversité du génome dans la population ukrainienne

Aujourd’hui, la plus grande étude sur la diversité génétique en Ukraine a été publiée dans la revue Open Science GigaScience. Le projet était un effort international, réunissant des chercheurs en Ukraine, aux États-Unis et en Chine et est le premier fruit de cette collaboration pour créer un nouveau Centre de recherche génomique en Europe centrale en Ukraine.

Dirigés par des chercheurs de l’Université nationale d’Ouzhhorod et de l’Université d’Oakland aux États-Unis, le travail fournit une compréhension génétique des établissements migratoires historiques et préhistoriques dans l’une des intersections clés du commerce humain et de la migration entre les peuples eurasiens ainsi que l’identification de la génétique variantes d’intérêt médical dans la population ukrainienne qui diffèrent des autres populations européennes.

Il y a deux décennies, après la publication de l’ébauche du génome humain, l’un des plus grands projets d’exploration de l’ère de la génomique a commencé: le projet de diversité du génome humain (HGDP). Il s’agit d’un énorme effort international pour cartographier l’ensemble du modèle de variation génétique humaine à travers le monde. Pour construire cette carte, il y a eu de nombreuses enquêtes mondiales sur les génomes individuels dans une variété de régions géographiques et de populations, mais des lacunes cruciales subsistent. L’un des plus notables se trouve en Europe de l’Est et dans les steppes eurasiennes.

L’Ukraine, qui est le plus grand pays entièrement d’Europe, est au cœur de cette situation. Il est composé d’une population formée par des millénaires de migration. Ce territoire a servi de carrefour préhistorique et historique clé pour la propagation des humains à travers l’Europe et en Asie. Les événements de migration ici comprenaient l’expansion humaine moderne dans le territoire de Néandertal, le mouvement des nomades et des premiers agriculteurs qui commençaient tout juste à domestiquer les plantes et les animaux, les grandes migrations humaines au Moyen Âge et les routes d’échange commerciales de la Route de la Soie.

Notre étude montre qu’il existe une diversité génétique importante en Ukraine, un pays qui n’avait pas été priorisé dans les enquêtes génomiques. Nous avons trouvé plus de 13 millions de variantes génétiques parmi les échantillons d’ADN – dont près de 500 000 n’étaient auparavant pas documentés. « 

Taras Oleksyk, chercheur principal, Université d’Oakland

Ces variantes, communément appelées mutations, sont le résultat de facteurs évolutifs et démographiques qui ont façonné la constitution génétique des Ukrainiens à travers l’histoire.

Oleksyk explique: «Au fur et à mesure que les humains se déplaçaient à travers le monde au cours des millénaires, ils ont acquis des mutations génétiques, souvent en raison de leur adaptation à leur environnement spécifique. Ces mutations ont été transmises de génération en génération, alors quand nous regardons les génomes des Ukrainiens et d’autres populations, ce que nous voir est le reflet de leurs histoires évolutives uniques. « 

L’enquête est une partie importante de la compréhension de la diversité humaine, car elle montre l’étendue de la diversité génétique en Ukraine – une nation qui était autrefois considérée comme manquant de pertinence génétique.

Oleksyk le souligne, affirmant que leur étude montre que « l’Ukraine représente environ un quart de la variation génétique documentée en Europe. C’est une partie du monde qui ne peut être ignorée dans les futures études génétiques et biomédicales. »

L’enquête sur la diversité génétique, en plus de fournir un aperçu de l’histoire humaine, joue également un rôle important dans l’identification des mutations médicalement pertinentes qui diffèrent entre les populations. Dans cette étude, les chercheurs ont recherché des variantes dans la population ukrainienne dont la prévalence différait considérablement par rapport aux autres séquences génomiques européennes disponibles ouvertement via le HGDP.

En particulier, l’étude a identifié des mutations médicalement pertinentes dont la prévalence dans les génomes ukrainiens différait considérablement par rapport à d’autres séquences génomiques européennes qui sont toutes disponibles ouvertement dans le cadre du projet HGDP et 1000 génomes. Certaines des mutations identifiées ont été liées à des conditions telles que le cancer du sein, l’autisme et l’amaurose congénitale de Leber (LCA), une maladie oculaire héréditaire rare.

Par rapport aux autres Européens, les Ukrainiens de l’étude avaient beaucoup moins de porteurs d’une mutation liée au cancer du sein et à l’ACV. Cependant, ils présentaient plus souvent une mutation associée à l’autisme. Une autre mutation, connue pour inhiber un médicament utilisé pour traiter les troubles osseux, était moins fréquente chez les Ukrainiens que chez les autres Européens. Ces résultats contribuent à un corpus croissant de connaissances qui pourraient révolutionner la médecine moderne et fournir une évaluation plus éclairée des besoins médicaux et des ressources nécessaires dans différents domaines, populations et peuples.

«Grâce à une meilleure compréhension de la façon dont les mutations entrent dans la maladie, les médecins peuvent adapter les traitements au profil génétique des personnes», a déclaré Oleksyk. «C’est pourquoi il est important de disposer de descriptions détaillées des génomes du monde. Ces connaissances pourraient avoir un impact profond sur la santé humaine et même sauver des vies.

En outre, une enquête en Ukraine a identifié des mutations qui étaient répandues dans les gènes associés à la maladie, mais dont l’effet précis est inconnu. Ces mutations pourraient être des candidats de choix pour de futures recherches.

Avec ces données désormais disponibles, en plus des résultats de ce travail, les chercheurs du monde entier peuvent désormais accéder à ces données pour mener leurs propres études dans des domaines allant de la biologie humaine et de la médecine à la démêlage de l’histoire humaine et de la préhistoire.