UC Davis Health Professor of Psychiatry and Behavioral Sciences David Hessl aidera à diriger un projet de recherche majeur pour développer de meilleures façons de mesurer les traitements pour le syndrome fragile des tremblements / ataxie associés aux X (FXTAS). Le projet à 5 ans sera financé par une subvention fédérale de 5,5 millions de dollars de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS).
Hessl, membre du corps professoral de l'UC Davis Mind Institute, travaillera sur l'effort de recherche avec le médecin-scientifique Peter Todd à l'Université du Michigan et le neurologue et spécialiste des troubles du mouvement Deborah Hall à l'Université Rush.
Ce projet critique nous aidera à être prêts lorsque de nouvelles thérapies seront disponibles pour tester dans les essais cliniques. «
David Hessl, UC Davis Health Professeur de psychiatrie et de sciences du comportement
Qu'est-ce que FXTAS?
FXTAS est l'une des nombreuses conditions génétiques liées aux changements dans le FMR1 Gene, situé sur le chromosome X. Lorsqu'ils sont vus au microscope, ces chromosomes peuvent apparaître cassés ou fragiles, d'où le nom fragile X.
Ces changements de gènes peuvent aller d'une prémutation (un changement plus petit) à une mutation complète et avoir une variété d'impacts sur la santé.
Les individus atteints de mutation complète ont un syndrome X fragile, la cause héréditaire la plus courante de l'autisme et de la déficience intellectuelle. Les porteurs de prémutation féminines peuvent avoir des problèmes de reproduction. Les transporteurs de prémutation pour adultes – principalement des hommes de plus de 50 ans, peuvent développer des FXTAS. Il s'agit d'un trouble neurologique progressif. Les symptômes comprennent des tremblements, des problèmes d'équilibre et des problèmes de mémoire. Il est parfois confondu avec la maladie de Parkinson.
FXTAS a été découvert par les chercheurs de l'Institut Mind il y a près de 25 ans.
L'un des obstacles à tester les traitements potentiels est le manque de mesures de résultats validées largement acceptées pour les essais cliniques.
« Les FXTAS peuvent être dévastateurs et effrayants pour les transporteurs qui sont à risque de le développer. Nous voulons tous voir certains traitements qui peuvent soulager les patients et leurs familles », a déclaré Hessl. « Pour savoir si les thérapies potentielles fonctionnent, nous devons faire un très bon travail de choix des meilleures mesures qui sont cliniquement significatives. C'est pourquoi ce projet est si important. »
Ce que l'étude fera
Au cours des cinq prochaines années, l'équipe sera:
- Inscrivez 100 personnes avec FXTAS sur les trois sites de recherche.
- Utilisez des outils tels que des capteurs électroniques pour mesurer les tremblements et l'équilibre, les scanneurs cérébrales pour suivre la progression ou le ralentissement des tests de maladie et de mémoire pour suivre les symptômes cognitifs.
- Développer et tester une nouvelle version de l'échelle de notation FXTAS (FXTAS-RS), qui aide les médecins à mesurer la façon dont la condition change avec le temps.
- Créez un système et un protocole partagés afin que les futurs essais cliniques puissent démarrer rapidement et fonctionner correctement.
« Il y aura probablement de nouveaux médicaments bientôt, y compris les thérapies géniques, qui pourraient aider à ralentir ou même à arrêter la maladie », a déclaré Hessl. « Nous voulons être prêts. »
Guide des patients FXTAS et de leurs familles
L'étude comprendra également les commentaires d'un panel consultatif composé de patients, de transporteurs de prémutation, de soignants, de médecins, de chercheurs, de personnes de l'industrie pharmaceutique et d'un scientifique du programme NINDS. Surtout, le panel comprendra des individus et des membres de la famille touchés par les FXTAS, en veillant à ce que la recherche reste concentrée sur ce qui compte le plus pour ceux qui vivent avec la condition.
Francisco Cordero, qui porte le FMR1 Premutation sera l'un des membres du panel. Il vit à Mexico et s'est rendu à plusieurs reprises au Mind Institute de Sacramento pour participer à de fragiles d'études de recherche liées aux X.
« Je pense que les gens qui apprennent les FXTAS sont si importants et je veux m'impliquer de toutes les manières possibles », a-t-il déclaré.
Tous les hommes adultes avec la prémutation ne développent pas FXTAS, mais Cordero craint qu'il puisse montrer des signes précoces de la condition.
« Je ne sais pas si ce qui m'arrive est lié aux FXTAS ou non, mais je perds mon équilibre facilement. Ma mémoire est mauvaise. Ma femme a très peur de ce qui va m'arriver et comment elle prendra soin de moi si les choses deviennent plus au sérieux », a-t-il déclaré.
Hessl a déclaré qu'il était reconnaissant à Cordero et aux autres membres du panel qui se sont intensifiés pour faire avancer la recherche.
« Il est essentiel que nous ayons plusieurs mesures de résultats qui, selon les patients et les soignants, exploitent des impacts réels dans la vie quotidienne. C'est quelque chose que la Food and Drug Administration des États-Unis prend au sérieux lorsque l'on considère les médicaments pour l'approbation », a-t-il déclaré.
À la fin du projet, l'équipe aura un ensemble de mesures précises pour les futurs essais, les protocoles et les systèmes en place pour exécuter ces essais. « Nous serons prêts », a déclaré Hessl, qui travaille avec des familles X fragiles depuis plus de 25 ans. « Ces familles ont tellement donné à nos programmes de recherche. Je veux faire tout ce que je peux pour aider. »
