Les patients atteints de cancer de l'utérus ne sont pas testés pour une condition génétique qui augmente leurs chances de développer d'autres cancers, a révélé une étude.
Malgré les directives du NHS, moins de la moitié des personnes éligibles ont reçu un test sanguin pour le syndrome de Lynch, une maladie héréditaire qui rend les individus plus sensibles au cancer de l'utérus et de l'intestin.
Le diagnostic du syndrome de Lynch est important car il permet aux patients de prendre des mesures pour réduire leur risque de cancer, améliorer les résultats et réduire les coûts du NHS, selon les experts.
Le syndrome de Lynch affecte une personne sur 300, mais aussi peu que cinq pour cent savent qu'ils l'ont.
La condition est causée par des variantes génétiques – petits changements dans l'ADN – similaires aux variantes génétiques BRCA qui augmentent le risque de cancer du sein. Les personnes atteintes du syndrome de Lynch ont 50% de chances de développer un cancer de l'utérus au cours de leur vie, par rapport à un risque de population général de trois%.
L'Institut national pour l'excellence de la santé et des soins (NICE) recommande que tous les patients diagnostiqués avec un cancer de l'utérus ou de l'intestin ont des tumeurs testées pour les marqueurs du syndrome de Lynch. S'ils sont identifiés, ils doivent être référés pour des conseils génétiques pour accéder au soutien et aux conseils et à un simple test sanguin pour confirmer le diagnostic.
Une étude dirigée par l'Université d'Édimbourg a examiné plus de 2500 cas de cancer de l'utérus à travers le Royaume-Uni et l'Irlande entre 2022 et 2023.
Alors que 91% des tumeurs ont été testées pour les marqueurs du syndrome de Lynch, les résultats des tests n'ont pas été systématiquement communiqués à l'équipe clinique plus large, ce qui signifie que le conseil génétique de suivi et les tests sanguins n'ont pas été organisés. Les deux tiers des patients éligibles au conseil génétique ont été référés pour des rendez-vous.
Ceux qui ont été référés ont été confrontés à de longues listes d'attente, ce qui a entraîné des taux d'abandon élevés. Seuls 48% des patients atteints de cancer de l'utérus qui auraient dû avoir des tests supplémentaires ont finalement reçu un test sanguin.
Les lacunes dans les tests signifient que de nombreux patients atteints de cancer de l'utérus atteints du syndrome de Lynch ne sont pas détectés, les laissant à risque de développer un cancer de l'intestin. Les membres de la famille sont également vulnérables au risque de cancer, ignorant qu'ils peuvent avoir la condition.
La détection précoce permettrait d'utiliser des mesures préventives pour réduire le risque de cancers futurs, comme prendre de l'aspirine et avoir des coloscopies régulières pour prévenir le cancer de l'intestin ou des hystérectomies pour prévenir le cancer de l'utérus, selon les experts.
L'étude est publiée dans la revue BMJ Oncology: doi.org/10.1136/bmjonc-2024-000688 (l'URL deviendra actif après les ascenseurs d'embargo).
L'étude a été coordonnée par le UK Audit and Research Collaborative en obstétrique et gynécologie (UK Arcog) et dirigé par le Dr Neil Ryan de l'Université d'Édimbourg.
UK Arcog est une organisation nationale dirigée par des stagiaires comprenant des médecins dans une formation spécialisée en obstétrique et gynécologie à travers le Royaume-Uni. Il effectue des audits à grande échelle pour identifier les opportunités d'amélioration de la qualité, de la sécurité et des capitaux propres des soins fournis aux patients.
Malgré des conseils clairs et d'excellents taux de tests tumoraux, trop de femmes atteintes du syndrome de Lynch sont toujours manquées car elles ne sont pas référées pour des tests sanguins définitifs en temps opportun. Cela leur refuse non seulement la possibilité de réduire leur futur risque de cancer, mais empêche également leurs proches d'être testés et protégés. Le test tumoral n'est rentable que si cela conduit au diagnostic – nous devons urgencement à rendre les tests traditionnels vraiment courant. «
Dr Neil Ryan, étude globale principale et maître de conférences cliniques au Centre de santé reproductive de l'Université d'Édimbourg
