Dans une étape majeure vers la détection précoce, les chercheurs de l'Université d'Australie du Sud étudient la biologie derrière la sclérose en plaques (SEP) pour aider à prédire le risque génétique des gens de développer la maladie, bien avant l'apparition de symptômes.
Financé par une subvention de l'incubateur de MS Australia annoncé aujourd'hui, l'étude australienne d'abord utilisera une nouvelle méthode de recherche puissante connue sous le nom de «rappel par génotype» pour explorer les causes génétiques de la SEP.
Plus précisément, l'étude explorera les liens entre la SEP et le virus d'Epstein-Barr – un virus commun connu pour provoquer une fièvre glandulaire, mais de plus en plus considéré comme un déclencheur de la SEP.
La SEP est une maladie auto-immune chronique qui perturbe la communication entre le cerveau, la moelle épinière et le corps. Affectant plus de 33 000 Australiens, la cause exacte de la SEP reste inconnue, bien que la génétique et les facteurs environnementaux jouent un rôle clé.
Le chercheur principal, le Dr David Stacey d'UNISA, a déclaré que la recherche vise à démêler comment le virus d'Epstein-Barr pourrait conduire à la SEP chez certaines personnes mais pas à d'autres.
« Depuis de nombreuses années, nous savons que le virus d'Epstein-Barr est probablement un précurseur pour la SEP », explique le Dr Stacey.
« Mais parce que le virus affecte jusqu'à 90% de la population, il est difficile de déterminer pourquoi certaines personnes continuent à développer la SEP tandis que d'autres ne le font pas.
« Nous pensons que la façon dont le système immunitaire d'une personne réagit au virus d'Epstein-Barr peut être un facteur clé, et la génétique peut nous aider à découvrir cela. »
L'étude calculera les scores de risque génétique de la SEP pour plus de 1000 participants australiens du Sud sans diagnostic de SEP, puis comparer les traits biologiques dans un sous-ensemble de participants présentant un risque génétique élevé ou faible.
En regroupant des personnes en fonction de leur profil génétique, nous nous attendons à trouver ceux qui présentent un risque génétique élevé pour la SEP présenteront également des différences biologiques – même si elles n'ont pas la maladie. Cela pourrait révéler comment le virus Epstein-Barr et la SEP sont connectés et identifier les signes d'alerte précoce ou les biomarqueurs pour la SEP. «
Dr David Stacey, chercheur principal
Pour permettre cette étude, les chercheurs utiliseront une conception de recherche innovante appelée «rappel par génotype» – ou RBG pour faire court. Les études RBG utilisent des variantes génétiques naturelles qui sont fortement associées à une maladie pour regrouper les personnes pour la recherche. Les participants sont ensuite «rappelés» pour d'autres tests en fonction de leur ADN, permettant aux chercheurs d'étudier les différences de manière plus ciblée et fiable.
Les chercheurs ont travaillé à établir des ressources pour permettre des études RBG en Australie, qui jusqu'à présent n'ont pas été possibles. Cette étude aidera donc à établir des procédures opérationnelles standard pour le rappel des participants et à s'attaquer aux questions éthiques importantes sur le partage du risque génétique avec les participants à la recherche.
« Si nous identifions les personnes qui risquent de développer la SEP, nous devons examiner comment – et si – partager ces informations, d'autant plus que ces informations peuvent ne pas encore être cliniquement exploitables », explique le Dr Stacey.
« Cette étude explorera ces questions éthiques, juridiques et sociales pour guider comment les études futures abordent le risque génétique personnel. »
En fin de compte, l'équipe de recherche – qui comprend des collaborateurs du Perron Institute et de l'Université d'Adélaïde – espère que l'étude ouvrira la voie à des investigations plus importantes et aidera à soutenir le développement d'outils de diagnostic précoces et de stratégies préventives futures pour la SEP.
