Une étude collaborative internationale à grande échelle dirigée par le professeur Jacques Simard de l’Université Laval et le professeur Douglas Easton de l’Université de Cambridge, au Royaume-Uni, a identifié de nouveaux gènes associés au cancer du sein qui pourraient éventuellement être inclus dans des tests pour identifier les femmes à risque accru.
Les tests génétiques actuels pour le cancer du sein ne prennent en compte que quelques gènes, tels que BRCA1, BRCA2 et PALB2. Cependant, ceux-ci n’expliquent qu’une minorité du risque génétique, suggérant que davantage de gènes restent à identifier.
L’étude a trouvé des preuves d’au moins quatre nouveaux gènes de risque de cancer du sein, avec des preuves suggestives pour de nombreux autres. L’identification de ces nouveaux gènes contribuera à notre compréhension du risque génétique de cancer du sein. Ces nouvelles connaissances contribueront à améliorer la prévision des risques en identifiant mieux les femmes les plus à risque de contracter la maladie. Cela permettra de mieux éclairer les approches du dépistage du cancer du sein, de la réduction des risques et de la prise en charge clinique.
La découverte de ces nouveaux gènes fournit également des informations cruciales sur les mécanismes biologiques sous-jacents au développement du cancer, ouvrant potentiellement la voie à l’identification de nouveaux traitements.
Améliorer la prise en charge des patients
L’objectif est d’intégrer ces informations dans un outil complet de prévision des risques actuellement utilisé dans le monde entier par les professionnels de la santé. « L’amélioration du conseil génétique pour les femmes à risque favorisera la prise de décision partagée en matière de stratégies de réduction des risques, de dépistage et de détermination des options de traitement », souligne le professeur Jacques Simard de l’Université Laval.
Bien que la plupart des variants identifiés dans ces nouveaux gènes soient rares, les risques peuvent être importants pour les femmes qui en sont porteuses. Par exemple, des altérations dans l’un des nouveaux gènes, MAP3K1, semblent donner lieu à un risque particulièrement élevé de cancer du sein. »
Professeur Jacques Simard, chercheur au Centre de génomique du Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval
La force de l’étude réside dans les données génétiques qui ont été utilisées pour l’analyse. Les modifications génétiques de tous les gènes ont été examinées chez 26 000 femmes atteintes d’un cancer du sein et 217 000 femmes sans cancer du sein. Il s’agissait notamment de femmes de huit pays d’Europe et d’Asie.
« À notre connaissance, il s’agit de la plus grande étude de ce type. Elle a été rendue possible grâce à l’utilisation de données provenant de plusieurs collaborateurs dans de nombreux pays, ainsi que de données accessibles au public de la UK Biobank », a déclaré le professeur Douglas Easton, directeur de la Centre d’épidémiologie génétique du cancer de l’Université de Cambridge.
Avant que ces informations puissent être utilisées dans un cadre clinique, les scientifiques doivent valider les résultats dans d’autres ensembles de données. « Nous avons besoin de données supplémentaires pour déterminer plus précisément les risques de cancer associés aux variants de ces gènes, pour étudier les caractéristiques des tumeurs et pour comprendre comment ces effets génétiques se combinent avec d’autres facteurs liés au mode de vie affectant les risques de cancer du sein », explique le professeur Easton. L’équipe de recherche poursuit actuellement un effort international à grande échelle conçu à cette fin.
L’étude de Naomi Wilcox (Université de Cambridge) et al. a été publié le 17 août 2023 dans la revue Génétique naturelle. L’étude a été supervisée conjointement par les professeurs Jacques Simard et Douglas Easton.
Cette étude a été financée par le gouvernement du Canada par l’intermédiaire de Génome Canada et des Instituts de recherche en santé du Canada, le ministère de l’Économie et de l’Innovation du Québec par l’intermédiaire de Génome Québec, la Fondation du cancer du sein du Québec, le programme Horizon de l’Union européenne, le Wellcome Trust ainsi que l’International Alliance for Cancer Early Detection, une alliance entre Cancer Research UK, le Canary Centre de l’Université de Stanford, l’Université de Cambridge, l’OHSU Knight Cancer Institute, l’University College London et l’Université de Manchester.
