Le risque héréditaire de cancer colorectal devrait être évalué de manière plus complète, montre une étude menée par des chercheurs de l’Université d’Helsinki, en Finlande. Grâce à des informations génétiques complètes, l’âge et la fréquence du dépistage pourraient être adaptés en fonction du risque individuel.
Le cancer colorectal est l’un des cancers les plus répandus dans le monde, avec environ 3 000 Finlandais diagnostiqués chaque année. Bien que la prédisposition héréditaire soit l’un des facteurs de risque les plus importants du cancer colorectal, l’évaluation du risque de cette maladie ne prend actuellement en compte que les antécédents familiaux et certaines variantes génétiques individuelles chez des patients sélectionnés.
Dans une étude publiée dans le Journal britannique du cancerles chercheurs ont utilisé les données génétiques et les dossiers médicaux de plus de 450 000 Finlandais disponibles dans le cadre de la grande étude de la biobanque FinnGen et du registre finlandais du cancer.
Pour chaque participant, les chercheurs ont construit un score de risque polygénique de cancer colorectal, qui décrit le risque génétique global de l’individu de développer la maladie. Ensuite, les performances du score de risque polygénique ont été évaluées pour voir s’il pouvait identifier les personnes ayant reçu un diagnostic de cancer colorectal au cours de leur vie.
Les résultats ont montré que le score de risque polygénique identifiait les individus présentant un risque particulièrement élevé ou faible de développer la maladie.
Par exemple, jusqu’à 16 % des hommes présentant le score de risque le plus élevé ont reçu un diagnostic de cancer colorectal avant l’âge de 80 ans, contre environ 4 % dans la population moyenne et environ 2 % chez ceux présentant le score de risque le plus faible. Les personnes présentant le score de risque polygénique le plus élevé étaient donc près de quatre fois plus susceptibles de développer un cancer colorectal que la population moyenne.
La plupart des personnes diagnostiquées avec un cancer colorectal n’ont ni antécédents familiaux ni autres facteurs de risque importants connus. Beaucoup d’entre eux présentent un risque polygénique élevé de cancer colorectal, mais ces individus ne sont actuellement pas identifiés dans le système de santé. »
M. Nina Mars, auteur principal de l’étude de l’Université d’Helsinki
Le dépistage des personnes présentant un risque génétique plus élevé de cancer devrait commencer plus tôt
Le dépistage du cancer colorectal en population a été lancé en Finlande en 2022, initialement pour les personnes âgées de 60 à 68 ans et élargi pour couvrir les personnes âgées de 56 à 74 ans dans les années à venir.
Les résultats de l’étude suggèrent que ce type de dépistage non sélectif pourrait être amélioré grâce aux informations sur les risques génétiques. Selon les estimations des chercheurs, il pourrait y avoir une différence allant jusqu’à 18 ans entre les groupes à risque le plus faible et le plus élevé en ce qui concerne l’âge auquel le dépistage pourrait être initié sur la base du seul risque héréditaire.
« Une utilisation prometteuse du score de risque polygénique pour le cancer colorectal serait de déterminer l’âge optimal pour commencer le dépistage en fonction du risque héréditaire personnel », déclare Max Tamlander, MD, chercheur doctorant à l’Institut de médecine moléculaire de Finlande (FIMM), Université de Helsinki, l’auteur principal de l’étude.
Selon les chercheurs, le score de risque polygénique pourrait également être un outil utile pour évaluer le risque de cancer colorectal après une coloscopie, la méthode de dépistage de référence actuelle, si aucune tumeur n’avait été découverte lors de l’examen. Cela pourrait aider à identifier les personnes à haut risque qui pourraient bénéficier d’un suivi plus précoce après une coloscopie.
« Il est important de trouver des solutions pour améliorer la détection précoce du cancer colorectal, car la fréquence de ces cancers augmente en Finlande et dans le monde », poursuit le Dr Mars.
