Pour aider les neurologues, les cliniciens et les familles à comprendre les preuves actuelles d'une nouvelle thérapie génique pour la dystrophie musculaire de Duchenne appelée DeLandistrogène moxeparvovec, la Académie américaine de neurologie (AAN) a publié un article de preuve dans Focus, publié le 14 mai 2025, en ligne en Neurologie®.
Les preuves de l'AAN dans les articles de mise au point mettent en évidence la force des preuves actuelles de nouvelles thérapies pour les conditions neurologiques. Leur objectif n'est pas de fournir des recommandations pour la pratique, mais plutôt de fournir un aperçu des données disponibles et un cadre pour soutenir les soins. Cet article passe en revue les preuves disponibles pour l'efficacité et l'innocuité de DeLandistrogène Moxeparvovec.
La dystrophie musculaire de Duchenne, qui affecte principalement celles du sexe masculin, est une affection génétique héréditaire qui provoque une faiblesse musculaire. Les symptômes apparaissent généralement entre deux et quatre ans et deviennent plus graves au fil du temps. Les personnes atteintes de cette maladie manquent une protéine appelée dystrophine qui aide à maintenir la santé musculaire.
DeLandistrogène Moxeparvovec est une perfusion de thérapie génique unique approuvée par la Food and Drug Administration en juin 2024 pour une utilisation à l'âge de quatre ans et plus. La thérapie utilise un virus handicapé pour injecter une version miniaturisée du gène qui fait une petite forme de dystrophine dans les cellules musculaires.
« Alors que le pronostic pour les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne s'est améliorée au cours des dernières décennies grâce aux corticostéroïdes et aux soins de soutien, des limitations fonctionnelles importantes persistent pour les personnes touchées par la maladie,« a déclaré l'auteur Maryam Oskoui, MD, de l'Université McGill à Québec, Canada, et membre de l'American Academy of Neurology. »Les progrès récents des thérapies génétiques pour cette maladie ont apporté de l'espoir à beaucoup, plusieurs thérapies de remplacement des gènes en cours d'évaluation dans les essais cliniques, et un moxeparvovoc-un-direstrogène approuvé par la FDA. Cet article de preuve In Focus offre un aperçu opportun et objectif des données existantes et explore les principales considérations cliniques entourant l'utilisation de Delandistrogène moxeparvovec. Cependant, il est important de reconnaître que les preuves soutenant son efficacité et sa sécurité potentielles restent limitées.«
L'article de preuve dans Focus indique que les deux études de classe I sur DeLandistrogène Moxeparvovec n'ont pas réussi à respecter ses principales mesures de résultats liées à la fonction motrice, la capacité d'une personne à contrôler les mouvements.
La recherche a montré que la thérapie peut éventuellement ralentir le déclin des autres mesures de la fonction motrice d'une petite quantité. Cependant, l'article indique qu'il est difficile de savoir quelle part de cet avantage est due à la thérapie génique et à quelle quantité peut être influencée par les médicaments stéroïdes à forte dose qui sont pris avec la thérapie.
L'article souligne que les neurologues et autres cliniciens traitant les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne devraient être conscients des limites de ce traitement et de la nécessité de surveiller et de conseiller les patients pour les effets secondaires, notamment une inflammation musculaire et une douleur et une faiblesse liées, une inflammation cardiaque, un faible nombre de plaquettes dans le sang, une lésion hépatique et une mort possible.
Sur la base de la recherche actuelle, il n'a pas encore été déterminé si la thérapie prolongera la vie d'une personne ou améliorera sa qualité de vie. La thérapie ne guérit pas la dystrophie musculaire de Duchenne.
Ceux qui envisagent cette thérapie génique devraient demander à leur médecin si l'assurance paiera le traitement. La perfusion unique coûte 3,2 millions de dollars, sans compter les autres coûts liés à la perfusion à l'hôpital et le suivi étroit requis.
« Des études cliniques supplémentaires qui suivent étroitement les personnes recevant ce traitement sont essentielles pour déterminer l'efficacité à court et à long terme du moxeparvovec de delandistrogène et pour informer la compréhension des avantages et des risques de cette thérapie tout au long de la vie d'une personne,« a déclaré l'auteur James J. Dowling, MD, PhD, de l'Université de Pennsylvanie à Philadelphie, et membre de l'American Academy of Neurology.
L'article a été développé avec le soutien financier de l'American Academy of Neurology.
