L’épaule gelée, ou capsulite adhésive, est une cause fréquente de douleur à l’épaule et d’immobilité. De nouvelles découvertes indiquent des gènes spécifiques associés à un risque accru de cette maladie, rapporte La Journal de chirurgie osseuse et articulaire. La revue est publiée dans le portefeuille Lippincott en partenariat avec Wolters Kluwer.
Les gènes de risque sont associés à une multiplication par près de six des chances de développer une épaule gelée – une association plus forte pour la plupart des facteurs de risque cliniques connus, selon la nouvelle recherche de Mark T. Langhans, MD, PhD, de l’Hospital for Specialty Surgery, New York. Les auteurs pensent que leurs découvertes pourraient apporter de nouvelles informations sur les causes, la prévention et le traitement de la capsulite rétractile.
Une étude d’association à l’échelle du génome révèle des «locus significatifs» affectant le risque d’épaule gelée
Les patients atteints de capsulite rétractile développent une perte douloureuse et progressive de mouvement de l’épaule avec douleur associée. L’épaule gelée est l’une des affections de l’épaule les plus courantes, touchant jusqu’à 10 % des personnes à un moment donné de leur vie. Bien que la cause exacte ne soit pas claire, l’épaule gelée survient parfois après une blessure, une intervention chirurgicale ou une autre condition qui réduit la mobilité de l’épaule. La perte de mouvement résulte de la fibrose (cicatrisation ou épaississement) de la capsule autour de l’articulation de l’épaule.
Certains facteurs cliniques sont associés à un risque accru d’épaule gelée, notamment le diabète, les maladies de la thyroïde et le tabagisme. Des études récentes ont suggéré que le risque est également plus élevé chez les personnes dont les parents sont affectés, ce qui suggère une possible prédisposition génétique. Le Dr Langhans et ses collègues ont réalisé une étude d’association à l’échelle du génome pour identifier des gènes spécifiques qui pourraient être liés au risque d’épaule gelée.
Données étudiées à partir d’une grande base de données britannique
L’étude a utilisé les données d’une grande base de données britannique, la UK Biobank, qui comprend des données génétiques et de santé sur environ 500 000 patients. L’analyse s’est concentrée sur 2 142 patients atteints de capsulite rétractile par rapport à ceux sans ce diagnostic. Les associations génétiques possibles ont été ajustées en fonction d’autres facteurs, notamment le sexe, le diabète, les maladies thyroïdiennes, les antécédents de luxation de l’épaule et le tabagisme.
L’étude a identifié trois locus significatifs pour l’épaule gelée. L’association la plus forte a été trouvée pour les variants génétiques situés sur un site appelé WNT7B. Ce résultat est cohérent avec les études précédentes qui ont rapporté un lien possible entre WNT7B et épaule gelée, ainsi que plusieurs autres affections liées à l’orthopédie. Des associations plus faibles ont également été trouvées pour deux locus génétiques précédemment non signalés situés à proximité de gènes pour POU1F1 et MAU2.
Les trois associations sont restées significatives après ajustement pour d’autres facteurs. Ensemble, les trois variantes portaient près de six fois plus de chances de développer une épaule gelée. C’était plus élevé que le risque associé au diabète (environ quatre fois) ou aux maladies thyroïdiennes (moins de deux fois), et juste après le tabagisme (environ 11 fois).
De nouvelles idées pourraient conduire à un nouveau développement
Les résultats peuvent apporter de nouvelles informations sur le développement de la capsulite adhésive. En particulier, les gènes situés à WNT7B Il a été démontré qu’ils sont exprimés dans les cellules formant les os (ostéoblastes) et qu’ils sont impliqués dans la régulation de la fibrose, ainsi qu’un large éventail d’autres fonctions. Les deux locus nouvellement signalés, POU1F1 et MAU2, sont impliqués dans la division cellulaire, ce qui pourrait donner des indices sur le mécanisme cellulaire par lequel l’épaule gelée se développe.
Les chercheurs notent certaines limites clés de leur analyse, notamment la nécessité de poursuivre les études sur les associations génétiques dans des groupes autres que la population britannique blanche qui prédomine dans la biobanque britannique.
Pendant ce temps, la nouvelle étude identifie plusieurs loci de gènes capables de prédire un risque cliniquement pertinent d’épaule gelée. Le Dr Langhans et ses collègues concluent : « Affiner la métrique du risque génétique et l’inclure dans un modèle clinique plus large pourrait permettre d’identifier les patients à risque de future capsulite rétractile, ce qui entraînerait des efforts de prévention, un diagnostic précoce et, finalement, de meilleurs résultats. »
