De plus en plus d’études montrent que les hommes sont exposés à des risques de cancer BRCA1 et BRCA2 mutations génétiques les plus souvent associées aux cancers du sein et de l’ovaire chez les femmes.
Selon un communiqué du 25 juillet JAMA Oncologie Un article de synthèse rédigé par des experts du Fred Hutch Cancer Center et de l'Université de Washington, de nouvelles directives nationales de dépistage élaborées offrent l'espoir d'identifier le risque de cancer de BRCA mutations chez les hommes grâce à des tests génétiques et à un dépistage personnalisé du cancer.
Les hommes ne sont pas assez nombreux à subir des tests génétiques pour savoir s'ils sont porteurs d'une variante du gène BRCA1 ou BRCA2 qui augmente leur risque de cancer. Et les hommes qui savent qu'ils sont porteurs de cette mutation font passer des tests pour leurs filles, mais ne savent pas toujours pourquoi c'est important pour leur propre santé.
Dr Heather Cheng, Ph. D., auteure principale de l'étude et directrice de la clinique de génétique du cancer de la prostate Fred Hutch
L'article passe en revue les directives les plus récentes en matière de dépistage et de traitement pour les hommes porteurs d'une variante héréditaire dommageable dans deux gènes, BRCA1 et BRCA2L’étude comprend des recommandations mises à jour pour les hommes ayant des antécédents familiaux de cancer et d’autres facteurs de risque qui pourraient les aider, ainsi que leurs médecins, à comprendre les risques de cancer.
Les hommes représentent 50 % de BRCA1/2 Les porteurs du gène séropositif sont plus susceptibles de développer un cancer de la prostate ou d'autres cancers. Cependant, le taux actuel de dépistage chez les hommes n'est que dix fois inférieur à celui des femmes. L'étude fait référence aux « hommes » comme aux personnes assignées au sexe masculin à la naissance et cite une étude recommandant que les femmes transgenres et les porteurs neutres et fluides du gène séropositif soient considérés comme des « hommes ». BRCA1/2 les mutations font l'objet d'un dépistage individualisé du cancer en fonction des organes spécifiques au sexe.
Étant donné que les gènes sont hérités de génération en génération, il y a cinquante pour cent de chances qu'un homme porteur d'un BRCA1 ou BRCA2 mutation partage ce gène muté avec leur progéniture biologique. Les premières personnes sont conscientes de la possibilité de porter une mutation BRCA1 ou BRCA2 Plus les personnes atteintes d’une mutation sont nombreuses, plus leurs soins médicaux peuvent être personnalisés et adaptés à leur situation spécifique : une caractéristique de la promesse de la médecine personnalisée.
Malgré le risque accru de cancer pour BRCA1 ou BRCA2-chez les hommes porteurs du gène, les directives nationales sur les tests génétiques et le dépistage du cancer ont été plus lentes à émerger pour les hommes, et les directives nationales commencent maintenant à inclure des mesures plus spécifiques pour les hommes.
Le public étant moins sensibilisé au risque que courent les hommes porteurs de la maladie, BRCA1 ou BRCA2 En raison des mutations, les médecins et autres professionnels de la santé ne sont pas toujours au courant des recommandations de dépistage les plus récentes, qui peuvent exister à différents endroits.
Cheng, qui traite les patients atteints d'un cancer de la prostate à la clinique South Lake Union de Fred Hutch, a noté que des programmes tels que la clinique de génétique du cancer de la prostate Fred Hutch, le programme de prévention du cancer gastro-intestinal et la clinique de prévention du cancer du sein et de l'ovaire collaborent pour fournir des ressources complètes aux patients atteints de cancer et aux membres de leur famille qui peuvent également présenter un risque accru de cancer héréditaire.
« Nous avons plusieurs programmes axés sur la génétique et la prévention du cancer qui aident les patients et leurs familles », a déclaré Cheng. « Je rencontre les frères et les fils de mes patients, certains avant qu'ils aient un cancer, afin de parler du dépistage du cancer de la prostate. Et c'est vraiment gratifiant. Il est important que les gens sachent que nous disposons de ces ressources, car parfois ils ne savent pas où se rendre pour obtenir des outils de pointe en matière de détection précoce, de prévention et de traitement du cancer. »
Directives nationales pour les hommes qui portent un BRCA1 ou BRCA2 mutation sont disponibles à BRCA Research and Cure Alliance et au Basser Center for BRCA.
Les hommes devraient devenir plus proactifs dans la discussion des antécédents familiaux de cancer avec leur médecin afin de s’assurer qu’ils ont accès aux tests génétiques si nécessaire.
Prises ensemble, ces mesures devraient aider davantage d’hommes à comprendre leur risque de cancer au cours de leur vie, ce qui peut conduire à une détection plus précoce du cancer et à de meilleurs résultats.
« Il s’agit de changements récents dans les directives », a souligné Cheng. « J’espère personnellement qu’à mesure que davantage de personnes, y compris des hommes, seront dépistées, nous pourrons faire progresser les progrès et la recherche plus rapidement, identifier les personnes les plus touchées et travailler ensemble pour réduire le fardeau des cancers liés aux gènes BRCA1 et BRCA2. »
Le médecin et chercheur spécialisé en cancérologie de Fred Hutch, Daniel Lin, MD, a contribué à l'étude, avec les professeurs de l'Université de Washington Mary-Claire King, PhD, et Colin Pritchard, MD, PhD, en tandem avec une équipe d'experts d'autres institutions.
Ce travail a été financé par le National Cancer Institute et le ministère américain de la Défense.
