L’encéphalite aux récepteurs anti-NMDA (NMDAR) a été signalée pour la première fois chez les jeunes femmes adultes atteintes de tératome ovarien. Cependant, une autre étude avec une plus grande cohorte a rapporté que plus d’un tiers de tous les patients atteints d’encéphalite anti-NMDAR étaient âgés de moins de 18 ans, ce qui suggère que cette encéphalite pourrait être plus fréquente chez les enfants que prévu initialement.
Une approche diagnostique clinique de l’encéphalite auto-immune a été proposée en 2016 et incluait des critères diagnostiques pour une encéphalite anti-NMDAR probable et définitive. Pour un diagnostic d’encéphalite anti-NMDAR probable, les critères nécessitent l’apparition rapide (<3 mois) d'au moins 4 des 6 groupes de symptômes majeurs: (1) comportement anormal ou dysfonctionnement cognitif; (2) dysfonctionnement de la parole; (3) saisies; (4) troubles du mouvement, dyskinésies ou rigidité / postures anormales; (5) diminution du niveau de conscience; et (6) dysfonctionnement autonome ou hypoventilation centrale. Ces critères ont été établis pour favoriser l'administration précoce d'un traitement immunomodulateur chez les patients atteints d'encéphalite anti-NMDAR, et nécessitent donc une sensibilité élevée.
Les critères ont en effet été rapportés comme hautement sensibles et spécifiques chez les patients adultes et pédiatriques; cependant, les symptômes dépendent de l’âge. Les patients adultes ont tendance à présenter des problèmes de comportement et développent souvent des déficits de mémoire et une hypoventilation centrale. En revanche, une hypoventilation centrale a été observée chez seulement 23% des patients de moins de 18 ans. Les patients de moins de 12 ans sont plus susceptibles de présenter des convulsions ou des troubles du mouvement. Les enfants peuvent également présenter des symptômes atypiques, tels qu’une ataxie cérébelleuse ou une hémiparésie. L’évaluation neurologique est difficile chez certains patients pédiatriques. Nous avons donc évalué la validité des critères d’encéphalite anti-NMDAR dans une cohorte pédiatrique japonaise.
Nous avons revu rétrospectivement les informations cliniques de patients présentant des symptômes neurologiques dont le LCR a été analysé pour les anticorps NMDAR (NMDAR-Abs) dans notre laboratoire du 1er janvier 2015 au 31 mars 2019.
Au total, 137 cas ont été inclus. Sur les 41 cas diagnostiqués comme probable encéphalite anti-NMDAR (critères positifs) selon les critères de 2016, 13 étaient positifs et 28 étaient négatifs pour les anti-NMDAR-Abs. Sur les 96 cas négatifs aux critères, 3 étaient positifs et 93 étaient négatifs pour les anti-NMDAR-Abs.
La sensibilité des critères était de 81,2%, la spécificité de 76,9%, la valeur prédictive positive (VPP) était de 31,7% et la valeur prédictive négative était de 96,9%. Comparé au groupe vrai-positif, le groupe faux-positif contenait plus de patients masculins que féminins (hommes: femmes, 4: 9 dans le groupe vrai-positif vs 19: 9 dans le groupe faux-positif, p = 0,0425). La majorité des cas avec des diagnostics faussement positifs étaient associés à une auto-immunité neurologique.
Les critères de diagnostic clinique sont fiables pour décider de débuter un traitement immunomodulateur dans les cas positifs aux critères. Un PPV faible peut être causé par une prévalence plus faible d’encéphalite NMDAR ou un niveau de suspicion plus faible d’encéphalite dans la population pédiatrique. Les médecins doivent donc poursuivre le diagnostic différentiel, en se concentrant notamment sur les autres formes d’encéphalite.
La source:
Institut métropolitain de science médicale de Tokyo
Référence du journal:
Nishida, H., et coll. (2021) Évaluation des critères diagnostiques de l’encéphalite à récepteurs anti-NMDA chez les enfants japonais. Neurologie. doi.org/10.1212/WNL.0000000000011789.
