Des scientifiques de l'Université nationale australienne (ANU) ont découvert qu'une mutation génétique est responsable du psoriasis, une maladie cutanée inflammatoire chronique qui provoque chez les patients l'apparition de plaques rouges, squameuses et démangeaisons sur tout le corps.
Selon le Dr Chelisa Cardinez, chercheuse à l'ANU, si deux copies de ce gène muté (connu sous le nom d'IKBKB) sont présentes, les patients atteints de psoriasis peuvent développer un rhumatisme psoriasique, les laissant avec des douleurs, des raideurs et des gonflements articulaires. Grâce à la première découverte mondiale de l’ANU, les scientifiques savent désormais ce qui cause la progression d’une maladie cutanée uniquement vers une maladie cutanée et articulaire.
On espère que ces résultats permettront d'améliorer le diagnostic et le traitement des patients atteints de psoriasis et d'arthrite psoriasique – des affections qui, selon les patients, sont stigmatisées dans la communauté.
À l’aide d’un modèle murin, nous avons identifié que cette mutation entraînait un fonctionnement anormal d’un groupe de cellules immunitaires appelées cellules T régulatrices.
Ces cellules sont normalement considérées comme des gardiens du système immunitaire. Cependant, nous avons constaté que cette mutation modifie la fonction de ces cellules, les amenant à contribuer à l’inflammation et à favoriser l’apparition de la maladie. »
Dr Chelisa Cardinez, École de recherche médicale ANU John Curtin (JCSMR)
Rebecca Davey fait partie des 500 000 Australiens au moins qui vivent avec le psoriasis. Elle souffre également d'arthrite psoriasique et affirme que la raideur et la douleur qu'elle ressent lorsqu'elle se lève le matin peuvent être extrêmes.
« Les gens ne comprennent pas les effets débilitants que ces conditions peuvent avoir sur l'individu et sur toute une famille lorsqu'une personne souffre constamment, dort mal à cause de la douleur et se sent constamment fatiguée », a déclaré Mme Davey.
« Mes médicaments contre le rhumatisme psoriasique ont largement réduit les poussées plus importantes sur ma peau, mais vous devez prendre en compte tout ce que vous mettez sur votre peau et les tissus que vous portez. En tant qu'ancienne infirmière, même le lavage constant des mains requis pour le travail provoquerait ma peau s'enflamme. C'est une des raisons pour lesquelles je ne travaille plus dans le système hospitalier.
Le psoriasis et le rhumatisme psoriasique sont des formes de maladies auto-immunes. Ces types de maladies surviennent lorsque le système immunitaire attaque des cellules saines après les avoir perçues à tort comme une menace. Selon Arthritis Australia, trois Australiens sur dix atteints de psoriasis développent un rhumatisme psoriasique.
Bien qu’il n’existe aucun remède contre le psoriasis, il existe des traitements qui peuvent aider à gérer la maladie. En octobre 2023, le Pharmaceutical Benefits Scheme (PBS) a répertorié un nouveau médicament subventionné destiné aux Australiens atteints de psoriasis sévère.
Mme Davey, qui est également PDG d'Arthritis ACT, affirme qu'il est important de briser la stigmatisation associée à ces maladies. Elle dit que le psoriasis est très mal compris dans la communauté.
« Tant de gens sont accusés d'avoir une mauvaise hygiène à cause des plaques ou même de simples lésions cutanées mineures lorsqu'elles apparaissent. Ce n'est pas la faute de l'individu si sa peau est dans cet état ; le psoriasis est une maladie douloureuse et débilitante », a-t-elle déclaré. .
« Je n'avais aucune idée de la raison pour laquelle mes mains s'enflammaient tout le temps. Nos pauvres médecins généralistes ne reconnaissent souvent pas ces conditions à un stade précoce.
« Dans les zones régionales et rurales, il existe une pénurie dramatique de spécialistes en dermatologie et en rhumatologie pour diagnostiquer et traiter ces affections, et les gens peuvent attendre plus d'un an pour obtenir un rendez-vous si leurs symptômes sont moins dramatiques.
« Nous devons sensibiliser davantage aux handicaps invisibles tels que ceux créés par ces conditions. Une personne peut paraître bien de l'extérieur, mais en réalité elle lutte quotidiennement. »
Le Dr Cardinez a déclaré : « Des études ont montré que les retards dans le diagnostic du rhumatisme psoriasique sont liés à de moins bons résultats cliniques pour les patients. Par conséquent, une détection et un traitement plus précoces de ces maladies immunitaires sont essentiels pour améliorer les résultats en matière de santé.
« En développant une meilleure compréhension du gène IKBKB et du rôle qu'il joue dans la promotion de l'apparition de ces maladies, cela pourrait nous rapprocher d'un jour la découverte d'un remède, ce qui offrirait un nouvel espoir à des centaines de milliers d'Australiens. »
La recherche est publiée dans Communications naturelles.
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