Le premier diagnostic le plus courant du syndrome d'Alport au Japon est lors du dépistage d'urine universel de 3 ans. Chez 60% de ces enfants, la maladie avait déjà progressé suffisamment loin pour se qualifier pour le traitement. Par conséquent, l'analyse d'urine universelle de l'âge précoce peut être un moyen approprié pour de meilleurs pronostics et des coûts réduits des soins médicaux.
Le syndrome d'Alport est une maladie génétique qui affecte environ une personne sur 5 000. Les patients ne peuvent pas produire un certain type de collagène qui entraîne une insuffisance rénale et peut également entraîner une perte auditive et des changements dans l'œil. Il existe des médicaments qui retardent l'apparition d'une insuffisance rénale, après quoi les patients ont besoin d'une transplantation rénale ou d'une dialyse. Cependant, bien que cela fonctionne mieux, plus tôt, la condition est identifiée, de nombreuses personnes ne prennent conscience de la condition qu'une fois que le dysfonctionnement rénal s'est déjà installé.
Le Japon effectue un dépistage de l'analyse d'urine universelle à l'âge de 3 ans, mais aucune étude à grande échelle n'a été menée pour évaluer son efficacité dans l'identification du syndrome d'Alport chez les enfants. «
Ishimori Shingo, pédiatre de l'Université de Kobe
Lui et son équipe se sont ainsi tournés vers des patients hôpitaux universitaires de Kobe âgés de 18 ans et moins et diagnostiqué avec le syndrome d'Alport pour découvrir comment ils ont été diagnostiqués pour la première fois avec l'état.
Dans le journal Rapports internationaux rénauxils présentent maintenant leurs résultats. Ils ont constaté que plus de 30% des patients, soit 113 des 356 patients, étaient référés à l'hôpital pour tester le syndrome d'Alport en raison des résultats du dépistage de l'urine de 3 ans, ce qui était la raison la plus courante de référence. De plus, 60% de ces personnes ont déjà rempli les conditions de traitement. Ishimori dit: « Notre étude a révélé qu'une proportion remarquablement élevée d'enfants de 3 ans atteints du syndrome d'Alport nécessitait déjà une intervention thérapeutique même s'ils étaient encore asymptomatiques. Par conséquent, l'introduction d'un système de test d'urine peut permettre une intervention avant le début de la dysfonction rénale. »
L'équipe de l'Université de Kobe prend soin de noter que bien que l'analyse d'urine universelle soit le déclencheur le plus courant de détection et est donc prometteur, cela ne dit pas à quel point l'approche est efficace pour identifier les personnes ayant la condition de l'ensemble de la population. L'équipe estime que le nombre d'enfants japonais qui ont subi un dépistage au cours de la période qui les rendrait éligibles à leur étude était d'environ 23 millions, et on ne sait actuellement quelle fraction de celles-ci a été correctement diagnostiquée avec la condition.
« Les enquêtes futures devraient évaluer le rendement diagnostique de l'approche actuelle. Mais nous savons maintenant que la mise en œuvre d'un système de dépistage qui facilite la détection précoce et permet une intervention précoce pourrait offrir des avantages considérables », explique Ishimori.
Ces avantages s'étendent non seulement à une meilleure qualité de vie pour les patients touchés, mais aussi à l'économie des soins de santé en réduisant la charge de la gestion de l'insuffisance rénale terminale, comme par dialyse ou greffes rénales. Le chercheur de l'Université de Kobe conclut, affirmant: « Comme de nombreux pays n'ont pas de dépistage de l'analyse d'urine universelle à l'âge de 3 ans, et même pas toutes les municipalités au Japon effectuent les tests pertinents pour le syndrome d'Alport, nos résultats devraient favoriser l'adoption plus large des mesures menant à la détection antérieure et à un traitement antérieur. »
