Illumina Inc. (NASDAQ : ILMN), un leader mondial du séquençage de l’ADN et des technologies basées sur les puces, a annoncé aujourd’hui que son premier produit basé sur sa nouvelle technologie Illumina Complete Long Read est désormais disponible sur commande. Le test de séquençage du génome entier humain (WGS) haute performance et longue lecture – Illumina Complete Long Read Prep, humain – est compatible avec les systèmes de séquençage Illumina NovaSeq X Plus, NovaSeq X et NovaSeq 6000. Pour la toute première fois, il offre aux utilisateurs un accès aux données à lecture longue et courte sur le même instrument Illumina. Illumina Complete Long Reads permet un flux de travail plus simple avec des exigences d’entrée d’ADN considérablement réduites par rapport aux autres offres de lecture longue.
Crédit d’image : Illumina
« Illumina Complete Long Reads est plus pratique que d’autres technologies à lecture longue. Nous pouvons préparer des bibliothèques à lecture longue avec un faible apport d’ADN et sans la plupart des matériaux et équipements requis pour les autres technologies »,
HyungIl Lee, responsable du département NGS chez Macrogen
Voir plus de les régions géniques les plus difficiles
Une petite fraction des régions géniques bénéficie de longueurs de lecture plus longues pour permettre une résolution et une cartographie améliorées. En permettant l’accès à ces zones difficiles à cartographier, les données à lecture longue d’Illumina fournissent un outil supplémentaire pour l’avancement des tests de maladies génétiques. Cela permet à la communauté scientifique de faire avancer la recherche en analysant toute l’étendue de la variation génomique à grande échelle afin de mieux faciliter la découverte dans les domaines de la recherche sur les maladies génétiques et de la pharmacogénomique.
Illumina Complete Long Read Prep combine la chimie de séquençage par synthèse (SBS) Illumina avec l’analyse secondaire DRAGEN pour fournir un WGS avec une précision exceptionnelle. Le prix du test de séquençage humain Illumina Complete Long Read Prep comprend la préparation de bibliothèques à lecture courte et longue, le séquençage et l’analyse des nuages. Le prix promotionnel pour les clients est de 1 350 USD par génome entier lors de l’utilisation de NovaSeq X Plus et d’une Flow Cell 25B, qui sera disponible dans le commerce plus tard cette année.
« De nombreuses solutions à lecture longue ont été retardées par des exigences élevées en matière d’entrée d’ADN, des flux de travail complexes à faible débit et des résultats très variables sur des instruments dédiés à lecture longue. Illumina Complete Long Reads surmonte ces problèmes et les coûts associés pour rendre le séquençage à lecture longue accessible. et rationalisé pour les laboratoires de génomique. »
Alex Aravanis, directeur de la technologie et responsable de la recherche et du développement de produits chez Illumina
Les premières données client renforcent la précision et la flexibilité
Lors de l’Illumina Genomics Forum en septembre 2022, Aravanis a présenté les données préliminaires de performance d’Illumina Complete Long Read par rapport aux ensembles de données de référence du PrecisionFDA Truth Challenge v2. Illumina Complete Long Reads avec analyse DRAGEN a généré un score F1, une statistique composée de précision et de rappel, de 99,87 %.
Le mois dernier, lors de la conférence Advances in Genome Biology and Technology (AGBT), les clients à accès anticipé ont partagé des données renforçant la haute précision et la flexibilité de l’entrée d’ADN d’Illumina Complete Long Reads, ainsi que les capacités qui aident à réduire les coûts et la complexité opérationnelle.
Michael Quail, PhD, directeur scientifique principal, Sequencing R&D au Wellcome Sanger Institute, a déclaré : « La préparation de la bibliothèque était simple, avec des exigences d’entrée flexibles. Nous sommes impressionnés par la précision des données, ainsi que par les longueurs de lecture et les blocs de phase qui peuvent être généré sur les séquenceurs Illumina. »
Illumina prévoit d’utiliser cette technologie comme plate-forme pour le développement d’applications à lecture longue. Au cours du second semestre 2023, Illumina lancera un test d’enrichissement, une solution ciblée encore plus abordable, à débit plus élevé, axée sur les régions connues pour bénéficier d’informations supplémentaires avec des lectures plus longues. Illumina explorera à l’avenir des applications supplémentaires au-delà du WGS et des échantillons non humains.
Pour en savoir plus, visitez illumina.com/products/by-brand/complete-long-reads-portfolio.html.
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