Jusqu’à tout récemment, il était extrêmement difficile de détecter les variantes à l’origine de nombreuses maladies génétiques. En l’absence d’une cause définie, les cliniciens n’ont pas grand-chose pour orienter le traitement des personnes sans diagnostic génétique, obligeant les patients et leurs familles à se lancer dans une odyssée diagnostique sans aucune garantie de trouver des réponses.
Il y a dix ans, les centres de séquençage ont commencé à proposer un séquençage clinique complet de l’exome, mais ceux-ci ne couvrent que la partie du génome qui code pour les protéines, soit environ 1,5 % du génome entier. Bien que relativement réussi, le rendement diagnostique de la plupart des programmes cliniques de séquençage de l’exome est d’environ 25 pour cent, laissant 75 pour cent des cas sans diagnostic.
Le pouvoir du séquençage du génome entier
Pour améliorer le pouvoir diagnostique du séquençage et identifier la base génétique de la maladie, le laboratoire de médecine avancée de précision (APML) du laboratoire Jackson pour la médecine génomique (JAX) à Farmington, Connecticut, propose un test de séquençage clinique du génome entier entièrement validé. L’APML est certifié CLIA et accrédité CAP et le test JAX Genome est le seul test clinique de séquençage du génome entier actuellement proposé dans le Connecticut. Cela permettra aux cliniciens de la région de révéler les contributions génétiques aux maladies non diagnostiquées de leurs patients.
Le test JAX Genome examine les régions codantes et non codantes du génome pour détecter les variantes de nucléotides uniques, les insertions/délétions, les expansions répétées, les changements du nombre de copies et les variations structurelles. Le test JAX Genome comprend l’extraction de l’ADN du sang total, le séquençage du génome ainsi que l’analyse et l’interprétation des variantes. Le rapport clinique final est publié dans les six à huit semaines suivant la réception de l’échantillon via le portail APML.
Dans le cas de cas critiques et urgents, l’option JAX Rapid Genome suit le même processus que le JAX Genome, mais un rapport préliminaire est émis dans les dix jours suivant la réception de l’échantillon, ce qui permet d’orienter le traitement plus tôt. Le rapport final sera quand même remis six à huit semaines après la réception de l’échantillon. Pour tous les tests JAX Genome, des échantillons supplémentaires de membres de la famille peuvent être envoyés pour tests afin de clarifier la ségrégation des variantes d’intérêt et de mieux caractériser les altérations génétiques observées.
