La « médecine de précision » de pointe a un grand potentiel pour faire progresser le diagnostic, le traitement et la prévention ultime de différentes formes de diabète, rapporte une coalition internationale de scientifiques dans une évaluation approfondie de l’état du domaine dans le monde.
Un nouveau rapport international de grande envergure examine le potentiel de la « médecine de précision » pour améliorer les soins du diabète. Crédit d’image : UVA Santé
Le nouveau « rapport de consensus » international a été rédigé par plus de 200 experts de 28 pays, examinant la littérature scientifique publiée. Il met en lumière les domaines dans lesquels la médecine de précision a déjà transformé le diagnostic, la prévention, le traitement et le suivi du diabète. Mais il sert également de feuille de route pour l’avenir, identifiant les domaines dans lesquels la recherche est absolument nécessaire et recommandant des mesures qui peuvent être prises immédiatement pour améliorer les soins aux patients.
« Le travail de ce consortium international a duré plus de trois ans, entièrement grâce à des efforts bénévoles, pour déterminer où fonctionne la médecine de précision du diabète et, plus important encore, quels sont les lacunes en matière de connaissances et les obstacles à la mise en œuvre », a déclaré Stephen S. de l’École de médecine de l’Université de Virginie. Rich, PhD, coprésident de la Precision Medicine in Diabetes Initiative (PMDI) qui a produit le rapport. « Le diabète est une maladie hétérogène, et les définitions classiques du diabète de type 2, par exemple, sont trop simples et entraînent des problèmes de diagnostic (est-ce vraiment un diabète de type 2 ?), de traitement (quel médicament est le meilleur pour atteindre une glycémie normale, ou un changement de comportement, comme une activité physique accrue et/ou une meilleure alimentation, est-il suffisant ?) et le pronostic (y a-t-il un risque accru de maladie cardiaque, de maladie rénale ou d’autres complications du diabète qui nécessitent un suivi et une surveillance plus intensifs ?). Il est essentiel que nous développions une compréhension de l’hétérogénéité du diabète qui puisse être appliquée à l’échelle mondiale, et pas seulement aux pays et aux groupes dotés de ressources suffisantes.
À propos de la médecine de précision du diabète
La médecine personnalisée est adaptée à l’individu, au lieu de proposer les mêmes traitements à tout le monde, comme c’était traditionnellement le cas. Cette approche est surtout connue dans la recherche sur le cancer, où des traitements individuels sont déterminés pour chaque personne. En revanche, la médecine de précision repose sur l’identification de groupes de personnes présentant des caractéristiques de maladie similaires, des réponses similaires au traitement et des risques de complications similaires. La médecine de précision du diabète intègre des informations sur les gènes, le mode de vie et d’autres facteurs d’une personne pour garantir que chaque personne reçoive les soins qui lui conviennent le mieux. Le résultat de la médecine de précision est d’augmenter la capacité de la médecine personnalisée à produire l’effet correct et de meilleurs résultats, adaptés à chaque personne.
Pour évaluer où se situe la médecine de précision du diabète et son potentiel, l’American Diabetes Association (ADA) et l’Association européenne pour l’étude du diabète (EASD) ont convoqué l’Initiative sur la médecine de précision dans le diabète en 2018. Le nouveau rapport de consensus de l’initiative – son deuxième – montre des progrès importants dans la mise en œuvre de l’approche. Par exemple, la médecine de précision joue un rôle essentiel dans le diagnostic et le traitement de nombreuses formes de diabète monogénique (un type de diabète provoqué par une mutation génétique unique, représentant 2 à 3 % de toutes les formes de diabète), grâce aux progrès majeurs des tests génétiques. .
« Dans le domaine du diabète monogénique, la médecine de précision est très prometteuse car elle permet d’établir un diagnostic très précis grâce à la génomique, qui guide les choix de traitement », a déclaré Paul Franks, PhD, président du rapport et directeur scientifique en sciences médicales et responsable de médecine translationnelle à la Fondation Novo Nordisk.
Bien que toutes les formes de diabète aient une base génétique, ce n’est que dans les formes monogéniques de diabète qu’une seule mutation connue peut fournir un certain diagnostic et un plan de traitement optimal ; d’autres formes de diabète présentent de nombreuses variantes génétiques et facteurs non génétiques qui contribuent au risque.
Applications à court terme pour la médecine de précision
La médecine de précision montre également un potentiel dans la gestion du diabète gestationnel, une forme de diabète qui peut survenir chez les mères pendant la grossesse et qui augmente le risque de diabète de type 2 chez la mère et l’enfant, note le rapport. Des caractéristiques maternelles spécifiques ont été identifiées comme facteurs prédictifs du succès ou de l’échec du traitement, notamment l’âge, l’indice de masse corporelle (IMC) et les antécédents familiaux de diabète.
Dans le contexte de la prévention du diabète de type 1, le rapport identifie la classification du risque génétique comme l’un des domaines les plus prometteurs pour une mise en œuvre clinique immédiate. Des travaux récents menés par des chercheurs de l’UVA dirigés par Rich ont identifié 90 % du risque génétique de diabète de type 1. Grâce à ces informations, les médecins peuvent examiner le risque génétique des enfants afin de déterminer s’ils présentent un risque accru de développer un diabète de type 1. Pour les personnes les plus à risque, les médecins peuvent rechercher la présence d’auto-anticorps d’îlots qui indiquent que le système immunitaire attaque les cellules bêta productrices d’insuline du corps ; cela peut permettre l’introduction d’interventions immunitaires importantes.
Pour le diabète de type 2, le rapport de consensus présente des preuves selon lesquelles les caractéristiques cliniques de routine peuvent aider à prédire l’efficacité de différents types de médicaments dans le traitement de la maladie. Le rapport suggère également comment cette forme courante de diabète (près de 90 % de tous les diabètes) peut être sous-classée en sous-types plus précis.
Tandis que le rapport de consensus met en lumière les domaines dans lesquels la médecine de précision peut améliorer la pratique clinique, il attire également l’attention sur les lacunes de la recherche et sur la nécessité d’améliorer les méthodes de recherche.
Une série de lacunes dans les connaissances ont été identifiées par les experts et concernent toutes les formes de diabète. Il est devenu clair que les résultats publiés concernaient principalement des personnes d’ascendance européenne de race blanche, originaires de pays bien dotés en ressources, et ne fournissaient souvent pas de solide support statistique à leurs résultats. En conséquence, davantage de travaux sur diverses populations sont nécessaires, pour inclure l’utilisation de sources de données multiples, le développement de tests évolutifs et peu coûteux pour les biomarqueurs, la compréhension des facteurs cliniques et sociaux/comportementaux et la prise en compte du diabète tout au long de la vie.
Rich, Centre de génomique de santé publique et Département des sciences de la santé publique, UVA
Résultats publiés
Franks a présenté les principales conclusions du rapport de consensus lors de la réunion annuelle de l’EASD à Hambourg, en Allemagne, ce mois-ci. Le rapport a été publié dans Médecine naturelle pour coïncider avec le symposium de l’EASD. Simultanément, les examens systématiques des données probantes résumés dans le rapport de consensus sont publiés dans Médecine de la communicationet une série parallèle d’articles sur la médecine de précision sera publiée dans le Lancet Diabète et endocrinologie.
Le projet a été soutenu par l’American Diabetes Association, l’Association européenne pour l’étude du diabète et la Fondation Novo Nordisk.
