La Family Heart Foundation, une organisation de recherche et de plaidoyer de premier plan, a terminé une analyse de sa grande base de données américaine sur le cœur de la familleMT montrant que si le pourcentage de patients diagnostiqués avec une hypercholestérolémie familiale (HF) a considérablement augmenté depuis 2016, la plupart restent non diagnostiqués. Les données sont présentées dans une affiche intitulée « Diagnostic de l’hypercholestérolémie familiale : un travail en cours », au congrès de l’American Society for Preventive Cardiology sur la prévention des maladies cardiovasculaires du 29 au 31 juillet à Louisville, Kentucky.
Malgré des directives de dépistage claires, la classification de l’HF comme une menace pour la santé publique par l’Organisation mondiale de la santé et la disponibilité de thérapies efficaces, la plupart de la population d’HF reste non diagnostiquée, laissant ces personnes génétiquement vulnérables à haut risque de maladie cardiovasculaire prématurée. Il est essentiel que nous continuions à différencier l’HF des autres affections, car la prise en charge au cours des deux premières décennies de la vie peut réduire considérablement le fardeau de l’athérosclérose agressive. Cette analyse montre que nous allons dans la bonne direction, mais il reste encore du travail à faire. »
Mary P. McGowan, MD, médecin-chef, Family Heart Foundation, et co-auteur de l’étude
Les données ont été analysées à l’aide de la grande base de données de soins de santé du monde réel de la Family Heart Foundation aux États-Unis. L’analyse a inclus 197 millions de personnes aux États-Unis avec des données de diagnostic provenant de réclamations qui ont été dépistées ou traitées pour toute forme de risque cardiovasculaire d’octobre 2016 à juin 2020. L’étude a révélé qu’en juin 2020, 31,3% des 787 886 personnes estimées dans le La base de données de la Family Heart Foundation qui avait une HF (diagnostiquée et non diagnostiquée) avait été diagnostiquée. Les patients diagnostiqués avec une HF ont été comptés si le code de diagnostic a été appliqué pour une seule demande de prestations d’hospitalisation ou au moins deux fois, à plus de sept jours d’intervalle, pour une demande de soins ambulatoires. Les données publiées de 2013 ont indiqué que moins de 1 % des patients atteints d’HF aux États-Unis avaient déjà été diagnostiqués. De plus, par rapport à tous les individus de la base de données, ceux diagnostiqués avec FH étaient beaucoup plus susceptibles d’avoir ASCVD.
En 2013, la Family Heart Foundation a présenté une proposition au comité de coordination et de maintenance de la CIM-10 pour établir un code CIM-10 pour l’HF. Le code (E78.01) est entré en vigueur en octobre 2016, donnant aux patients atteints d’HF un diagnostic plus précis et permettant de suivre les améliorations du taux de diagnostic, comme en témoigne cette étude.
Le résumé pourra être consulté tout au long du Congrès dans la salle des affiches.
