La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, est une maladie neurodégénérative qui frappe chaque année près de 5 000 personnes aux États-Unis. Environ 10 % des cas de SLA sont héréditaires ou familiaux, souvent causés par une erreur dans le gène C9orf72. Par rapport à la SLA sporadique ou non familiale, les patients C90rf72 sont considérés comme ayant une évolution plus agressive de la maladie. Les preuves indiquent que le système immunitaire dans la progression de la maladie chez les patients C90rf72, mais nous savons peu de choses sur les acteurs impliqués.
Une nouvelle recherche du Jefferson Weinberg ALS Center a identifié un signal inflammatoire accru chez les patients C90rf72 par rapport aux autres patients SLA, soulignant les caractéristiques immunitaires qui distinguent ce sous-groupe de patients SLA et informant les thérapies anti-inflammatoires potentielles. L’étude a été publiée dans Sclérose latérale amyotrophique et dégénérescence frontotemporale le 30 avril 2021.
Dans des analyses complètes, les chercheurs ont collecté du liquide céphalo-rachidien (LCR), via une petite ponction dans la colonne vertébrale, ainsi que du sérum de 15 patients C9orf72, 9 patients atteints de SLA sporadique et 14 patients témoins, et ont effectué un test pour mesurer les niveaux d’environ 40 différentes molécules immunitaires et produits chimiques. Ils ont trouvé une augmentation des molécules pro-inflammatoires dans le sérum et le LCR des patients atteints de SLA sporadique et C9orf72 par rapport aux témoins, mais l’augmentation était plus prononcée chez les patients C9orf72.
Ces résultats mettent en évidence d’importantes caractéristiques distinctives de ce sous-groupe de patients atteints de SLA, qui pourraient être détectables dans un test périphérique du sérum. Les tests sériques seraient moins invasifs que le test du LCR. Les résultats indiquent également que toute future stratégie de développement de traitements anti-inflammatoires gagnerait à distinguer le sous-type C9orf72 des autres types de SLA. Les chercheurs cherchent à constituer une banque d’échantillons de patients pour continuer à étudier les principales différences entre les sous-types de patients.
Il s’agit d’une étape vers une meilleure caractérisation de cette sous-population de patients atteints de SLA et une impulsion pour poursuivre la recherche de biomarqueurs pour cette maladie. »
Hristelina Ilieva, MD, PhD, auteur principal, professeur adjoint et directeur médical du Weinberg ALS Center
La source:
Université Thomas Jefferson
Référence de la revue :
Pinilla, G., et al. (2021) Augmentation de la synthèse des cytokines pro-inflammatoires chez les patients C9ORF72. Sclérose latérale amyotrophique et dégénérescence frontotemporale. doi.org/10.1080/21678421.2021.1912100.
