Des chercheurs de l’Institut Karolinska en Suède ont étudié l’incidence et la distribution régionale des biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer dans le cerveau des personnes atteintes du syndrome de Down.
Les résultats peuvent apporter de nouvelles possibilités de diagnostic précoce et de traitement préventif de la démence. L’étude est publiée dans Neurodégénérescence moléculaire.
Alors que les progrès médicaux et l’amélioration de la qualité de vie ont augmenté l’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down à une moyenne de 60 ans, jusqu’à 90 pour cent développent la maladie d’Alzheimer si elles vivent assez longtemps.
Dans la maladie d’Alzheimer, des amas d’amyloïdes provenant de plaques autour des neurones du cerveau, tandis qu’une autre protéine, tau, s’accumule à l’intérieur des cellules nerveuses dans ce qu’on appelle des enchevêtrements. La plaque et les enchevêtrements apparaissent d’abord dans une région du cerveau, puis se propagent, provoquant une détérioration progressive de la fonction.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire du chromosome 21. Une des raisons de la forte incidence de la maladie d’Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down est que le gène codant pour la production de l’amyloïde est situé sur le chromosome 21, ce qui peut provoquer une accumulation d’amyloïde dans le cerveau déjà dans l’enfance.
«Des études antérieures sur le syndrome de Down par notre groupe et d’autres ont pu démontrer que des formes pathologiques d’amyloïde et de tau peuvent apparaître des années avant que quelqu’un ne montre des signes de démence», déclare Lotta Granholm, professeur au Karolinska Institutet et à l’Université de Denver, et un des principaux auteurs de l’article.
Dans la présente étude, les chercheurs ont étudié l’étendue et la distribution de la tau et de l’amyloïde dans le tissu cérébral des personnes atteintes du syndrome de Down avec ou sans diagnostic d’Alzheimer, et des personnes décédées avec la maladie d’Alzheimer mais sans autre handicap fonctionnel.
Leurs analyses ont montré que l’incidence de la tau dans le tissu cérébral des personnes atteintes du syndrome de Down et de la maladie d’Alzheimer était plus élevée que chez les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer mais sans syndrome de Down, ce qui suggère que la tau est un changement précoce du syndrome de Down.
«Outre un niveau élevé de tau, nous avons également mesuré une distribution régionale différente de la tau dans le cerveau des personnes atteintes du syndrome de Down et de la maladie d’Alzheimer par rapport au groupe témoin», explique la première auteure de l’article, Laetitia Lemoine, professeure adjointe au Département de Neurobiologie, sciences des soins et société, Institut Karolinska.
Des traces de tau ont également été détectées dans les tissus cérébraux de fœtus atteints du syndrome de Down. Selon les chercheurs, des mesures prophylactiques précoces contre l’accumulation de tau pourraient empêcher le développement de la pathologie d’Alzheimer dans l’enfance pour ce groupe de patients.
Nos études appuient la nécessité de poursuivre les recherches sur les progrès et l’incidence de la plaque amyloïde et du tau dans le cerveau en imagerie du cerveau d’individus vivants atteints du syndrome de Down. «
Agneta Nordberg, deuxième auteur principal et professeur, Département de neurobiologie, sciences des soins et société
« Notre objectif est de mieux comprendre comment nous pouvons prendre des mesures précoces pour découvrir les changements pathologiques qui produisent des symptômes cognitifs et commencer à prendre des médicaments qui contribuent à améliorer la qualité de vie. »
La source:
Référence du journal:
Lemoine, L., et al. (2020) Liaison régionale des traceurs TEP tau et amyloïde dans les tissus cérébraux d’autopsie du syndrome de Down. Neurodégénérescence moléculaire. doi.org/10.1186/s13024-020-00414-3.
