Une méthode basée sur l'intelligence artificielle pour détecter l'ADN tumoral dans le sang a montré une sensibilité sans précédent dans la prévision de la récidive du cancer, dans une étude menée par des chercheurs du Weill Cornell Medicine, du NewYork-Presbyterian, du New York Genome Center (NYGC) et du Memorial Sloan Kettering Cancer Center. (MSK). La nouvelle technologie a le potentiel d’améliorer les soins contre le cancer grâce à la détection très précoce des récidives et à une surveillance étroite de la réponse tumorale pendant le traitement.
Dans l'étude, parue le 14 juin dans Médecine naturelle, les chercheurs ont montré qu'ils pouvaient entraîner un modèle d'apprentissage automatique, un type de plate-forme d'intelligence artificielle, pour détecter l'ADN tumoral circulant (ADNc) sur la base des données de séquençage de l'ADN provenant des analyses de sang des patients, avec une sensibilité et une précision très élevées. Ils ont fait des démonstrations réussies de cette technologie chez des patients atteints d'un cancer du poumon, d'un mélanome, d'un cancer du sein, d'un cancer colorectal et de polypes colorectaux précancéreux.
Nous avons pu obtenir une amélioration remarquable du rapport signal/bruit, ce qui nous a permis, par exemple, de détecter une récidive du cancer des mois, voire des années, avant que les méthodes cliniques standards ne le fassent. »
Dr Dan Landau, auteur co-correspondant de l'étude, professeur de médecine dans la division d'hématologie et d'oncologie médicale de Weill Cornell Medicine et membre principal du corps professoral du New York Genome Center
Le co-premier auteur de l'étude et co-auteur correspondant était le Dr Adam Widman, chercheur postdoctoral au laboratoire Landau et également oncologue spécialisé dans le cancer du sein à MSK. Les autres co-premiers auteurs étaient Minita Shah de NYGC, le Dr Amanda Frydendahl de l'Université d'Aarhus et Daniel Halmos de NYGC et Weill Cornell Medicine.
La technologie de la biopsie liquide a mis du temps à réaliser ses grandes promesses. Jusqu’à présent, la plupart des approches ont ciblé des ensembles relativement petits de mutations associées au cancer, qui sont souvent trop peu présentes dans le sang pour être détectées de manière fiable, ce qui entraîne des récidives de cancer qui ne sont pas détectées.
Il y a plusieurs années, le Dr Landau et ses collègues ont développé une approche alternative basée sur le séquençage du génome entier de l'ADN présent dans des échantillons de sang. Ils ont montré qu'ils pouvaient recueillir beaucoup plus de « signaux » de cette manière, permettant une détection plus sensible et plus simple sur le plan logistique de l'ADN tumoral. Depuis lors, cette approche a été de plus en plus adoptée par les développeurs de biopsies liquides.
Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont encore une fois fait un bond en avant, en utilisant une stratégie avancée d'apprentissage automatique (similaire à celle de ChatGPT et d'autres applications d'IA populaires) pour détecter des modèles subtils dans le séquençage des données, en particulier pour distinguer les modèles évocateurs d'un cancer de ceux évocateurs. d'erreurs de séquençage et autres « bruits ».
Dans un test, les chercheurs ont entraîné leur système, qu’ils appellent MRD-EDGE, à reconnaître les mutations tumorales spécifiques à un patient chez 15 patients atteints d’un cancer colorectal. Après l'intervention chirurgicale et la chimiothérapie des patients, le système a prédit, à partir des données sanguines, que neuf d'entre eux présentaient un cancer résiduel. Cinq de ces patients se sont avérés – des mois plus tard, avec des méthodes moins sensibles – ; avoir une récidive du cancer. Mais il n’y a eu aucun faux négatif : aucun des patients MRD-EDGE jugés exempts d’ADN tumoral n’a présenté de récidive au cours de la fenêtre d’étude.
MRD-EDGE a montré une sensibilité similaire dans les études portant sur des patientes atteintes d'un cancer du poumon à un stade précoce et d'un cancer du sein triple négatif, avec une détection précoce de toutes les récidives sauf une et un suivi de l'état de la tumeur pendant le traitement.
Les chercheurs ont démontré que MRD-EDGE peut détecter même l'ADN mutant des adénomes colorectaux précancéreux ; les polypes à partir desquels les tumeurs colorectales se développent.
« Il n'était pas clair que ces polypes excrétent de l'ADNc détectable, il s'agit donc d'une avancée significative qui pourrait guider les futures stratégies visant à détecter les lésions précancéreuses », a déclaré le Dr Landau, qui est également membre du Sandra et Edward Meyer Cancer Center à Weill Cornell Medicine et hématologue/oncologue au NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.
Enfin, les chercheurs ont montré que même sans pré-formation sur les données de séquençage des tumeurs des patients, MRD-EDGE pouvait détecter les réponses à l'immunothérapie chez les patients atteints de mélanome et de cancer du poumon, des semaines avant la détection avec une imagerie radiologique standard.
« Dans l'ensemble, MRD-EDGE répond à un besoin important, et nous sommes enthousiasmés par son potentiel et travaillons avec des partenaires industriels pour essayer de le proposer aux patients », a déclaré le Dr Landau.
