Selon une nouvelle recherche menée par l’Université de médecine et des sciences de la santé RCSI, l’augmentation des niveaux d’une protéine déficiente présente des avantages évidents en termes de survie pour les personnes atteintes d’un déficit génétique en alpha-1 antitrypsine (AATD).
Les résultats soulignent l’appel à rendre la thérapie d’augmentation accessible aux patients atteints d’AATD en Irlande et plus largement en Europe.
Les personnes atteintes d’AATD sévère naissent avec de très faibles niveaux d’une protéine protectrice appelée alpha-1 antitrypsine, et elles peuvent développer de graves maladies pulmonaires et hépatiques. Des études antérieures sur la thérapie d’augmentation de l’AATD ont montré qu’elle pouvait ralentir le taux de lésions pulmonaires conduisant à l’emphysème et à la BPCO, mais elles n’ont pas montré de bénéfice à long terme sur la survie. Une faiblesse de ces études était qu’elles incluaient des patients atteints d’AATD qui souffraient déjà d’une maladie pulmonaire grave.
La nouvelle étude a recueilli le point de vue réel de patients atteints d’AATD sévère qui n’étaient pas aussi gravement malades au départ. Les chercheurs ont examiné les données de santé de 615 patients atteints d’AATD sévère et d’emphysème pulmonaire, suivant leurs progrès sur une période d’environ 10 ans en examinant les registres de patients en Irlande, en Suisse et en Autriche.
Les résultats, publiés aujourd’hui dans l’American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, ont montré que l’augmentation des niveaux d’alpha-1 antitrypsine chez ces patients améliorait les taux de survie.
Nous avons montré qu’en stimulant cette protéine chez les personnes nées avec très peu de protéine, il est possible de les protéger contre une mort prématurée causée par une maladie pulmonaire. »
Dr Daniel Fraughen, premier auteur de l’étude du Centre irlandais pour les maladies pulmonaires génétiques, département de médecine du RCSI
Les pays étudiés ont été choisis avec soin, explique-t-il.
« Nous avons examiné trois pays dans lesquels l’accès aux soins médicaux standards est égal, mais l’accès à la thérapie d’augmentation ne l’est pas. En Suisse et en Autriche, la thérapie d’augmentation est remboursée, mais en Irlande, elle ne l’est pas », explique le Dr Fraughen. « Cette situation nous a permis de tester les effets de la thérapie d’augmentation sur le déclin de la fonction pulmonaire et la mortalité. »
La recherche a montré que les personnes atteintes d’AATD en Suisse et en Autriche ont bénéficié d’un net avantage de survie grâce à la thérapie d’augmentation, contrairement aux personnes atteintes d’AATD en Irlande.
« Cette étude fournit des preuves concrètes d’un bénéfice de survie lié au traitement d’augmentation de l’emphysème causé par un déficit sévère en alpha-1 antitrypsine. À partir des données, nous avons pu voir que l’augmentation avec l’alpha-1 antitrypsine confère un bénéfice clair de survie dans ce contexte réel, » déclare le co-auteur de l’étude, le Dr Tomás Carroll, maître de conférences au RCSI et scientifique en chef de l’organisation de défense des patients Alpha-1 Foundation Ireland.
L’étude, qui a impliqué des collaborateurs aux États-Unis, en Autriche et en Suisse et a été co-écrite par Geraldine Kelly, PDG d’Alpha-1 Foundation Ireland, fournit désormais des preuves à l’appui du remboursement du traitement d’augmentation pour les patients en Irlande et plus largement en Europe.
« Comme cette thérapie n’est actuellement pas remboursée en Irlande ni dans plusieurs autres pays européens, cette collaboration internationale génère des preuves supplémentaires de l’efficacité du seul traitement spécifique de la maladie pulmonaire provoquée par cette maladie », a-t-elle déclaré.
Les résultats soulignent également la nécessité d’une détection précoce de l’AATD et d’inclure des patients plus jeunes et en meilleure santé dans les études sur la thérapie d’augmentation, note le co-auteur principal de l’étude, le professeur Gerry McElvaney, professeur de médecine au RCSI.
« Les futures études sur la thérapie d’augmentation devraient recruter des patients plus jeunes atteints d’une maladie pulmonaire moins grave, explique le professeur McElvaney. « Nous montrons également que la majorité des personnes atteintes d’AATD sont diagnostiquées trop tard, alors qu’une maladie pulmonaire grave est déjà survenue. Détecter les personnes atteintes d’AATD sévère le plus tôt possible et intervenir avant l’apparition d’une maladie pulmonaire devrait être l’objectif pour améliorer la survie. Cela peut nécessiter un dépistage néonatal de l’AATD. »
Le financement de la Fondation américaine Alpha-1 a permis la réalisation de cette étude internationale.
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