Une nouvelle étude publiée dans la revue médicale américaine ‘Les Annales de médecine interne‘ plaide en faveur d’un test génétique universel à l’âge de 30 ans. Cela permettrait de détecter et, si nécessaire, de commencer des traitements pour trois maladies héréditaires importantes.
Bien que toutes les maladies héréditaires ne soient pas curables, la recherche a examiné les avantages des tests pour trois maladies génétiques traitables relativement courantes :
- Syndrome de Lynch (souvent appelé cancer colorectal héréditaire sans polypose HNPCC) – lié aux cancers colorectaux
- BRCA 1/2 (Breast CAncer gene 1 and 2) cancer héréditaire du sein et de l’ovaire – également lié, dans une moindre mesure, au cancer de la prostate et à d’autres cancers
- Hypercholestérolémie familiale – liée au risque accru de crises cardiaques et d’accidents vasculaires cérébraux
La recherche révolutionnaire démontre qu’un test génétique pour ces conditions à environ 30 anse anniversaire est statistiquement significatif et rentable. Une approche similaire au Royaume-Uni pourrait changer la donne pour la prochaine génération. Le London Medical Laboratory soutient cet effort et appelle à l’introduction à l’échelle du Royaume-Uni du test génétique universel pour toute personne autour de la trentaine.e anniversaire.
Les résultats de la modélisation dans l’article ont révélé que le dépistage de 100 000 personnes de 30 ans sélectionnées au hasard a entraîné 101 cas de cancer en moins, 15 événements cardiovasculaires en moins et une augmentation de 495 années de vie ajustées sur la qualité.
Dr Avinash Hari Narayanan (MBChB), responsable clinique, London Medical Laboratory
«Le document conclut que le test serait rentable à 99% pour les 30 ans, en termes de dépenses de tests et de traitements universels, par rapport à la position actuelle consistant à ne tester que les personnes considérées comme à haut risque en fonction de leur histoire de famille. Cependant, en regardant les chiffres pour les 40 ans, le rapport coût-efficacité a diminué à 88 % et les 50 ans à 19 %, en raison du coût des tests et des traitements potentiels par rapport au résultat probable.
«Bien sûr, des tests génétiques plus larges sont controversés, car ils peuvent découvrir des conditions qui ne peuvent pas être traitées. Malheureusement, il existe des maladies génétiques incurables et des traitements limités, comme la maladie de Huntington, un trouble héréditaire du mouvement mortel.
«Cependant, les trois conditions testées dans cet article sont toutes très traitables si elles sont détectées tôt. Le « Centre américain de contrôle et de prévention des maladies » (CDC) classe ces trois maladies dans la catégorie des « conditions de niveau 1 »: des syndromes génétiques ayant un impact significatif sur l’espérance de vie qui ont également des thérapies définitives et efficaces.
«Environ 1,5% de la population est susceptible d’hériter de l’une de ces conditions – environ 1 500 des 100 000 dépistés dans cette modélisation. En aucun cas toutes ces personnes ne seraient au courant d’antécédents familiaux et, en effet, certains cas peuvent survenir en raison de nouveaux défauts génétiques.
«L’article conclut que le dépistage génomique de la population pour les gènes associés à ces trois conditions de niveau 1 est susceptible d’être rentable chez les adultes américains de moins de 40 ans, si le coût du test est relativement faible et que les patients ont accès à des interventions préventives. Bien sûr, le rapport coût-efficacité de ces traitements peut différer entre les États-Unis et le Royaume-Uni. Compte tenu du coût relatif des traitements médicaux aux États-Unis, moins d’Américains pourraient avoir accès aux traitements nécessaires par rapport au Royaume-Uni. Ici, le NHS devra payer la facture de la grande majorité des traitements. Cependant, l’avantage d’un test universel par rapport au coût d’un traitement plus approfondi plus tard signifie probablement que le NHS gagnera plus qu’il ne dépense en introduisant un test universel pour les 30 ans.
«Mais les Britanniques voudront-ils vraiment passer le test? Il existe des preuves solides que, dans le cas de ces trois syndromes, ils le seront probablement. Un article de 2021, publié dans «Genome Medicine», a révélé que 73% des personnes interrogées souhaitaient être inscrites à un test génomique. Les raisons invoquées étaient de s’aider eux-mêmes (87,1 %), d’aider leur famille (75,7 %), d’aider à la planification familiale (40,0 %) et de s’approprier les résultats (34,3 %). Les raisons de ne pas recevoir de résultats comprenaient des problèmes de discrimination (54,3 %), de l’anxiété (45,7 %), des problèmes de confidentialité (28,6 %) et l’incapacité d’apporter des changements à la santé (21,4 %).
«Il convient de noter qu’ici au Royaume-Uni, le code de l’Association of British Insurers (ABI) sur les tests génétiques et l’assurance stipule que, si vous demandez une assurance-vie de plus de 500 000 £ et que vous avez subi un test génétique prédictif pour la maladie de Huntington, vous devez informer votre compagnie d’assurance du résultat de ce test. Cependant, c’est le seul test prédictif dont vous devez informer votre compagnie d’assurance du résultat, si elle le demande. Les assureurs ne sont en aucun cas autorisés à vous demander de passer un test génétique prédictif ou diagnostique, ni à demander ou à prendre en compte le résultat d’un test génétique prédictif si vous faites une demande d’assurance. Cependant, il n’est pas certain que cela persisterait à la suite des tests au niveau de la population.
«Les premiers fruits des investigations basées sur l’ADN sont déjà là. Le nouveau test de profil de génotype ADN du London Medical Laboratory est un simple kit de test de salive à domicile. Ce test unique donne plus de 300 rapports, fournissant des informations sur la nutrition, les traits, la forme physique et la santé à partir de notre plan génétique. Un seul échantillon de salive permet à chacun de nous d’en savoir plus sur lui-même et facilite la création de produits et de plans de bien-être personnalisés. Il peut être effectué à domicile par la poste ou dans l’une des nombreuses cliniques sans rendez-vous qui proposent ces tests à Londres et dans tout le pays dans plus de 95 pharmacies et magasins de santé sélectionnés.
