L'American Society of Human Genetics (ASHG) accueillera le symposium virtuel sur le diagnostic génétique et les maladies rares les 2 et 3 décembre. Cette initiative garantit que la recherche révolutionnaire et les innovations cliniques sont accessibles aux scientifiques, aux cliniciens et aux éducateurs.
Les patients atteints de maladies rares sont souvent confrontés à une odyssée diagnostique de plusieurs années. Le symposium virtuel de décembre garantit que les méthodologies de pointe, telles que le séquençage à lecture longue, l'ARN-Seq et le partage de variantes fédérées, sont accessibles dans le monde entier. En proposant ces ressources sous forme numérique, ASHG permet aux professionnels de se tenir au courant des technologies émergentes, d'améliorer les résultats pour les patients et d'accélérer la découverte.
L'ASHG reconnaît que le rythme des découvertes dans le domaine de la recherche en génétique et en génomique exige un apprentissage continu au-delà de son congrès annuel. Grâce à ses programmes en ligne, l'ASHG a construit un solide écosystème numérique proposant des webinaires, des colloques, des ateliers et des podcasts qui apportent la science de première ligne directement aux membres et à la communauté mondiale de la recherche tout au long de l'année. Ce symposium virtuel est la pierre angulaire de cette stratégie, réduisant les obstacles à la connaissance et favorisant la collaboration. »
Élisée Roberson, PhD, Président du comité d'apprentissage numérique
Pendant deux jours, cet événement comprendra 16 conférences animées par des experts de premier plan dans le domaine du diagnostic des maladies rares et des technologies génomiques. Chaque session comprend des questions et réponses interactives et les participants peuvent gagner jusqu'à six crédits CME, renforçant ainsi l'engagement de l'ASHG en faveur du développement professionnel parallèlement au progrès scientifique. Les conférenciers principaux incluent Kiran Musunuru, MD, PhD, MPH et Rebecca Ahrens-Nicklas, MD, PhD, qui parleront de la thérapie personnalisée d'édition génique, et Helene Cederroth, PhD et Eric Klee, PhD, qui parleront du Undiagnosed Hackathon – une initiative collaborative réunissant des équipes multidisciplinaires pour résoudre des cas difficiles pour les personnes vivant avec des maladies non diagnostiquées.
