Le conseil génétique est essentiel lorsqu’il s’agit d’individus affectés ou à risque d’une maladie héréditaire. Bien qu’il soit connu pour être utile pour aider les patients à faire face aux résultats des tests et à faire face à l’incertitude, il y a eu très peu d’essais contrôlés randomisés (ECR) sur son efficacité. Le Dr Andrada Ciuca, chercheuse postdoctorale à l’Université Babes-Bolyai, Cluj-Napoca, Roumanie, dira à la conférence annuelle aujourd’hui (dimanche 11 juin) que les résultats du premier ECR de conseil génétique dans le cancer colorectal familial (fCRC) montrent qu’il apportait des améliorations significatives aux sentiments d’autonomisation des patients, ainsi qu’à d’autres états d’esprit tels que la dépression et la détresse émotionnelle.
Le conseil génétique consiste à aider les individus et les familles affectés ou à risque de troubles génétiques à comprendre et à s’adapter aux implications médicales, psychologiques et familiales de la contribution génétique à leur maladie. Ces dernières années, avec l’avènement de la médecine génomique, ce type de conseil a pris une nouvelle importance.
Les chercheurs ont recruté 82 personnes à risque de divers types de fCRC dans une clinique d’oncologie roumaine et les ont réparties au hasard entre des soins standard ou des soins standard plus un conseil génétique. Leur âge moyen était de 44,81 ans et 52,4 % des participants étaient des femmes. Ils ont constaté un effet significatif sur les scores d’autonomisation et de dépression dans le groupe ayant reçu un conseil génétique par rapport au groupe témoin, et une analyse plus approfondie a montré que le groupe de conseil avait également amélioré ses connaissances, son anxiété et sa détresse émotionnelle.
Nous avons constaté qu’une détresse émotionnelle plus faible bénéficiait davantage en termes d’autonomisation. L’autonomisation est particulièrement importante pour ces patients, car non seulement cela les aide à sentir qu’ils peuvent faire des choix réels et éclairés, mais cela les aide également à gérer leurs sentiments et à faire des plans pour l’avenir. Une découverte intéressante était que plus l’anxiété diminuait après leur séance de conseil, plus l’impact était important sur leur autonomisation. Cela met en évidence l’importance d’aborder la détresse émotionnelle lors du conseil génétique. »
Dr Andrada Ciuca, chercheur post-doctoral à l’Université Babes-Bolyai, Cluj-Napoca, Roumanie
Les chercheurs espèrent que leurs résultats éclaireront d’autres recherches sur le conseil génétique, ainsi que sur la pratique clinique. Puisqu’il s’agit d’une discipline assez jeune, il est important de constituer une base de preuves solide de son efficacité, disent-ils. En attendant, leur étude devrait souligner la nécessité d’un soutien accru pour le développement du conseil génétique de la part des systèmes de santé et des décideurs politiques.
« Parce que le conseil génétique est relativement nouveau, il n’est peut-être pas surprenant qu’il y ait si peu d’ECR sur son utilisation dans les cancers héréditaires. Il y a eu des essais portant sur différentes stratégies de conseil dans le fCRC, mais c’est le premier à examiner l’effet du conseil vs. . pas de conseil. Cependant, il y a une forte éthique fondée sur des preuves dans notre discipline, et je m’attends à ce que d’autres essais pour d’autres conditions suivront », conclura le Dr Ciuca.
Le professeur Alexandre Reymond, président de la conférence, a déclaré : « Nous devons donner aux patients les moyens de faire des choix éclairés. Cela n’est possible que si nous nous engageons pleinement à les aider à comprendre les informations médicales que nous fournissons.
