Le dépistage génomique pour identifier l’hémochromatose – un trouble qui provoque une augmentation des niveaux de fer dans le corps à des niveaux dangereux – encourage les personnes atteintes de cette maladie à rechercher un traitement et une prise en charge continue, selon une étude de Geisinger.
Hémochromatose héréditaire de type 1 (HH1), provoquée par une modification du HFE gène, est sous-diagnostiqué, ce qui entraîne souvent des opportunités manquées pour un traitement précoce et cohérent. Sans traitement, l’hémochromatose peut provoquer une surcharge en fer, une accumulation de fer pouvant endommager de nombreuses parties du corps. Le traitement de l’hémochromatose comprend une surveillance régulière des niveaux de fer et l’élimination de l’excès de fer du corps.
L’étude Geisinger a évalué les données génétiques et électroniques des dossiers de santé de 86 601 participants inscrits à l’initiative de santé communautaire MyCode. De ce groupe, 201 présentaient des changements dans le HFE gène, mais seulement 28 % d’entre eux avaient déjà reçu un diagnostic de HH1. Parmi ceux qui ont été informés de leur changement génétique via MyCode, 69 % ont procédé à un test de laboratoire recommandé, et 69 % de ceux dont les laboratoires ont montré des signes de surcharge en fer ont commencé un traitement ultérieur.
Historiquement, on a découvert que des personnes souffraient d’hémochromatose en raison d’antécédents personnels ou familiaux. Nous avons constaté que le dépistage génétique de HFE à travers une population de soins de santé identifie la surcharge en fer sous-diagnostiquée, encourage une prise en charge pertinente et offre le potentiel de réduire la morbidité et la mortalité associées à la surcharge en fer.
Juliann Savatt, MS, CGC, professeur adjoint et codirecteur du programme de dépistage et de conseil génomique MyCode chez Geisinger
Les résultats ont été publiés le 23 octobre dans Réseau JAMA ouvert.
Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer l’impact à long terme du dépistage génomique sur les résultats de santé et la rentabilité des personnes atteintes d’hémochromatose, a écrit l’équipe d’étude.
