La thérapie génique pour l’amyotrophie spinale pourrait avoir un prix initial élevé. Mais en dépistant et en traitant les nourrissons tôt, la thérapie peut sauver des vies et de l’argent à long terme.
Au moment où un nourrisson atteint de SMA commence à présenter des symptômes, il a déjà perdu 90 % de ses nerfs – c’est pourquoi la détection et le traitement précoces sont si importants. Photo : Unsplash
L’amyotrophie spinale (SMA), un type de maladie des motoneurones, est l’une des maladies génétiques les plus mortelles qu’un nourrisson puisse être diagnostiqué. Causée par un gène manquant ou défectueux appelé « SMN1 », la maladie provoque un rétrécissement et un affaiblissement des muscles, limitant la capacité du bébé à s’asseoir, marcher, ramper ou même tenir la tête haute.
Les progrès médicaux de la thérapie génique – un type de thérapie qui remplace le gène défectueux par une copie fonctionnelle – ont donné de l’espoir aux familles, avec un essai récent montrant que la plupart des nourrissons traités atteignent les étapes normales du développement du nourrisson. Mais le médicament SMA a un prix élevé : aux États-Unis, il coûte 2,1 millions de dollars, où c’est le traitement à dose unique le plus cher au monde.
Mais maintenant, de nouvelles recherches du Center for Big Data Research in Health de l’UNSW Sydney montrent que tester tous les nouveau-nés australiens pour cette maladie et utiliser la thérapie génique pour un traitement précoce est toujours moins cher à long terme que nos méthodes de traitement actuelles – et mieux encore. , cela aidera à sauver des vies.
L’étude, financée par l’association à but non lucratif Luminesce Alliance, a été publiée la semaine dernière dans le Journal de neurologie, neurochirurgie et psychiatrie – et cela a des implications importantes pour l’élaboration et la mise en œuvre de la politique australienne.
« Notre étude montre que les nouvelles thérapies telles que la thérapie génique procurent non seulement les meilleurs avantages aux patients diagnostiqués précocement, mais aussi à la société », déclare la co-auteure, la professeure agrégée Michelle Farrar, neurologue pédiatrique basée à l’UNSW et à l’hôpital pour enfants de Sydney.
« La SMA n’est actuellement diagnostiquée et traitée qu’une fois les symptômes apparus. Mais au moment où un nourrisson ou un enfant atteint de SMA présente des symptômes, il a déjà perdu 90 % de ses nerfs.
Il n’existe aucun remède connu pour la SMA, qui affecte environ un nouveau-né sur 10 000 en Australie. Sans traitement, la plupart des bébés atteints de SMA de type 1 – le type de maladie le plus courant – ne fêtent pas leur deuxième anniversaire.
L’équipe de recherche a évalué les coûts de l’inclusion de la SMA dans le programme de dépistage des taches de sang chez les nouveau-nés – un test de routine pour les bébés australiens qui détecte environ 25 maladies génétiques rares et troubles métaboliques – et de l’utilisation de la thérapie génique pour traiter la maladie avant l’apparition des symptômes. Bien que le médicament de thérapie génique, Zolgensma, n’ait pas encore de prix catalogue en Australie, l’équipe a utilisé une fourchette de coûts potentielle basée sur les prix internationaux.
Ils ont comparé les coûts et les résultats pour la santé associés à cette méthode de dépistage et de traitement précoces à la pratique actuelle de diagnostic et de traitement des enfants après l’apparition des symptômes. Ils ont pris en compte les coûts du dépistage, du diagnostic, des traitements et thérapies en cours, et des parents qui mettent leur carrière en pause pour s’occuper de leur enfant.
Mais même lorsque le prix le plus élevé a été attribué au médicament de thérapie génique, il était encore moins cher à long terme que notre méthode actuelle.
« À long terme, le dépistage néonatal de la SMA couplé à la thérapie génique permettrait d’économiser 2,4 millions de dollars pour 100 000 bébés dépistés, soit à peu près le nombre de bébés nés chaque année en Nouvelle-Galles du Sud », explique l’auteur principal de l’étude, le Dr Sophy Shih, une spécialiste de la santé. économiste de UNSW Medicine & Health qui a examiné les coûts et les avantages sur une période de 60 ans.
La thérapie génique fournirait également 85 années de vie supplémentaires en pleine santé pour 100 000 bébés, mesurées par des années de vie ajustées sur la qualité – une mesure que nous utilisons couramment en économie de la santé pour évaluer les avantages pour la santé d’un traitement particulier.
Dr Sophy Shih, économiste de la santé, UNSW Médecine et santé
Le Dr Shih dit que ce résultat est ce que les économistes de la santé appellent une « intervention dominante »: en d’autres termes, une intervention qui ne sauve pas seulement des vies, mais aussi des économies.
« Jumeler le dépistage néonatal à un traitement de thérapie génique précoce contribuera à sauver des vies et à améliorer la qualité de vie des bébés nés avec une SMA, tout en permettant aux gouvernements de réaliser des économies », a-t-elle déclaré.
« C’est le meilleur résultat possible d’une étude de rentabilité. »
Un traitement unique
A/Prof. Farrar travaille avec des enfants atteints de troubles neuromusculaires et neurogénétiques rares depuis plus de 15 ans. Elle dit que jusqu’en 2018, l’AMS était la cause la plus fréquente de mort génétique infantile.
« En tant que neurologue, diagnostiquer un nourrisson atteint de SMA a été l’un de ces moments qui ont fait tomber votre cœur dans votre estomac », explique A/Prof. Farrar. « Le meilleur que vous ayez jamais vu avec le nourrisson, c’est lorsque vous l’avez diagnostiqué.
« Mais les nouveaux traitements génétiques changent vraiment les résultats et les taux de survie de ces bébés. Le diagnostic et le traitement précoces de la SMA peuvent être transformateurs et modifier considérablement l’évolution de la maladie. »
Le médicament de thérapie génique SMA, administré sous forme de perfusion intraveineuse, n’est pas un traitement médical ordinaire. Contrairement aux méthodes de traitement actuelles de l’AMS (qui sont injectées dans la colonne vertébrale de manière continue), le traitement par thérapie génique est administré en une seule injection.
« Il s’agit d’un modèle clinique et économique innovant, où une seule administration d’une thérapie génique peut potentiellement avoir des avantages à vie », déclare A/Prof. Farrar. Le traitement a lieu dans des centres médicaux spécialisés et s’accompagne de soins pré- et post-dosage.
« Il y a un coût initial important, mais le fardeau des traitements répétés et les coûts au cours d’une vie ne sont pas présents. Nous espérons que nous verrons également les avantages pour la santé se poursuivre tout au long de la vie. »
La thérapie génique est un domaine de recherche en évolution rapide, et bien que les premiers résultats soient prometteurs, les scientifiques en apprendront davantage sur les résultats à long terme à mesure que d’autres essais cliniques auront lieu. Cette étude de rentabilité est basée sur la modélisation actuelle, mais le Dr Shih dit qu’il est important de noter que cela peut changer à mesure que les résultats de nouveaux essais cliniques émergent.
J’espère faire passer ce travail d’une étude de modélisation à une analyse basée sur des essais. Une étude mondiale multicentrique sur la thérapie génique pour la SMA devrait être publiée plus tard cette année, nous aurons donc l’opportunité de tester le modèle avec des données du monde réel.
Dr Sophy Shih, économiste de la santé, UNSW Médecine et santé
fait des cents
L’Organisation mondiale de la santé a une liste de critères pour ajouter de nouvelles conditions aux programmes de dépistage néonatal. Cela inclut l’acceptabilité du test, sa capacité à améliorer les résultats pour la santé et le modèle de soins – mais l’économie de la santé doit également avoir un sens.
Après un projet pilote réussi en NSW et ACT, une proposition visant à inclure la SMA dans le programme de dépistage des taches de sang chez les nouveau-nés a été approuvée par le gouvernement du Commonwealth.
Il appartient désormais aux États et territoires, qui s’occupent de l’aspect logistique et financier du déploiement, de décider s’ils continueront à l’inclure – c’est là qu’interviennent les études de rentabilité comme celle-ci.
« En associant la thérapie au dépistage néonatal, vous obtenez un bon rapport qualité-prix et de meilleurs résultats pour la santé », explique le professeur adjoint. Farrar.
« C’est un gagnant-gagnant. »
Les chercheurs souhaitent souligner la contribution et le soutien de Luminesce Alliance – Innovation for Children’s Health, un organisme à but non lucratif créé avec le soutien du gouvernement de la Nouvelle-Galles du Sud pour coordonner et intégrer la recherche pédiatrique.
