Vivre dans une famille où il existe un risque génétique de démence affecte de manière significative les choix concernant le fait d'avoir des enfants et la manière d'être parent, révèle une nouvelle étude menée par des chercheurs de l'UCL.
La recherche, publiée dans le Journal of Genetic Counselling, a interrogé 13 personnes – parents et non-parents – qui risquent de développer une démence frontotemporale familiale (fFTD).
Cette forme de démence débute souvent au milieu de la vie et se caractérise par des changements de comportement et de personnalité. Les enfants d’un parent atteint courent un risque de 50 % d’hériter du gène à l’origine de la maladie.
Les personnes appartenant à des familles affectées se répartissent en trois groupes : les personnes qui ne choisissent pas de savoir si elles ont hérité du gène (ce groupe court un risque théorique de 50 % de contracter la maladie) ; les personnes qui choisissent de le découvrir et qui sont positives (développeront la maladie) ; les personnes qui choisissent de le découvrir et qui sont négatives (ne le développeront pas mais vivront dans une famille où beaucoup d’autres pourraient le faire).
L'équipe a étudié les expériences des participants avec des proches atteints de démence frontotemporale familiale symptomatique, leurs attitudes à l'égard de la prise de décision en matière de reproduction et, parmi les parents, les influences du statut de risque génétique sur la parentalité.
Au cours de leurs entretiens, les chercheurs ont souligné plusieurs préoccupations clés, notamment :
- Peur de la répétition de sa propre expérience avec des proches symptomatiques et comment éviter que cela ne se reproduise.
- Leur propre risque génétique et comment cela pourrait affecter leurs futurs enfants.
- La période de leur vie où ils espéraient avoir des enfants.
- Les défis liés à la divulgation du risque génétique aux enfants.
Il est intéressant de noter qu'en dépit de ces défis, lorsqu'on pense au fait d'avoir des enfants et d'en être parents, le risque génétique a été considéré dans le contexte d'autres facteurs tels que la sécurité de la relation, le logement et le revenu, les opinions du partenaire et le désir de maintenir son mode de vie actuel.
Une préoccupation majeure évoquée par de nombreuses personnes concernait les défis pratiques et émotionnels liés à la prise en charge d’une personne atteinte de démence frontotemporale familiale. Ils craignaient également que leurs propres enfants ou familles soient confrontés à cette situation à l'avenir.
Les parties difficiles comprenaient la gestion de problèmes médicaux, de soins et juridiques complexes, la gestion de comportements difficiles, la perte de la relation avec la personne affectée et l'abandon de ses propres plans et priorités pour prodiguer des soins. Cela entraînait souvent des sentiments de frustration, de ressentiment et de culpabilité.
Un participant de sexe masculin, âgé de 41 ans, qui avait été testé positif au gène, a déclaré : « Non seulement je le transmettrais, mais je mourrais prématurément et il faudrait qu'ils s'en rendent compte, ce serait terrible. Même si Je ne l'ai pas transmis, ce serait horrible. »
De nombreuses personnes, qu’elles aient ou non des enfants, estimaient que le risque de développer une démence frontotemporale familiale les obligeait à prendre rapidement la décision d’avoir des enfants.
Ils utilisaient souvent l'âge auquel leur parent affecté présentait pour la première fois des symptômes comme une « date limite » pour savoir quand ils pourraient encore être de bons parents avant de tomber eux-mêmes malades. Pour certains, cela les rendait moins susceptibles de vouloir avoir des enfants.
De plus, la plupart des gens ont trouvé très difficile de parler à leurs enfants du risque de transmission de la démence frontotemporale familiale. Pour certaines personnes sans enfants, la pensée de cette difficulté a influencé leur décision de se reproduire ou non.
Les inquiétudes courantes incluaient la capacité de l'enfant à gérer les nouvelles difficiles, les dommages potentiels à la relation parent-enfant, le désaccord de l'enfant avec la décision de ses parents d'avoir des enfants et l'incertitude quant à la manière d'entamer la conversation.
Notre étude est la première à notre connaissance à montrer comment le risque de démence frontotemporale familiale, une maladie dévastatrice et mortelle ayant un impact énorme sur les soignants, affecte les décisions concernant la procréation. Nous avons constaté que la connaissance du risque génétique, des valeurs personnelles et des défis émotionnels et pratiques liés à la prestation de soins jouent tous un rôle important. Mais aussi que ces décisions ont été prises dans les contextes auxquels nous sommes tous confrontés en prenant de telles décisions, comme la sécurité des relations. »
Joshua Stott, auteur principal de l'étude et professeur, University College London
Scott a ajouté : « Ce rôle clé du risque génétique ainsi que la complexité et l'individualité de la prise de décision mettent en évidence la nécessité de conseils et d'un soutien personnalisés de la part de personnes qui comprennent la maladie et la génétique pour aider les gens à prendre ces décisions incroyablement difficiles. »
À la suite de leurs découvertes, les chercheurs réclament une meilleure information et un meilleur soutien psychologique qui aident les gens à comprendre et à évaluer leurs options en matière de procréation dans un environnement favorable et sans jugement.
Par exemple, le centre de soutien pour la démence rare de l'UCL fournit un soutien holistique et pratique pour la planification future par le biais de la clinique de soutien virtuelle et du soutien par les pairs pour les porteurs de gènes, dans le cadre du groupe Zoom mensuel des porteurs de gènes de démence frontotemporale familiale.
Les chercheurs estiment également qu'il est important que les personnes concernées soient orientées vers les ressources et les opportunités potentielles de participation à la recherche, tout en recevant des informations sur la planification juridique et financière pour gérer la détresse et se préparer aux besoins futurs.
Le professeur Stott a ajouté : « Ces éléments visent à aider les personnes à risque à gérer les décisions complexes liées à la reproduction et au risque génétique de manière holistique et éclairée. »
La recherche fait partie de l’étude RD Talk, financée par l’Institut national de recherche sur la santé et les soins.
L'histoire d'Amanda
Amanda, 38 ans, de Kent, a découvert que sa famille souffrait de démence frontotemporale familiale suite au diagnostic de la maladie par son père en 2012 et par son oncle en 2005.
En 2015, Amanda a également découvert qu'elle était porteuse du gène.
Amanda a deux enfants : son aîné est né en 2007 et son deuxième enfant est né en 2015. Elle était enceinte lorsqu'elle a découvert son statut génétique.
Amanda a déclaré : « Mon mari et moi avons discuté de nos options pour avoir des enfants une fois que nous avons su que j'étais 'à risque' et c'était en grande partie une décision commune, mais pas une décision que nous avons prise avec une famille plus large ou des amis. Je pense que c'est une décision très personnelle. et décision individuelle (en couple) et je savais que je voulais qu'elle ne soit pas influencée par les opinions des autres. J'étais conscient que certaines personnes proches de moi ressentaient différemment, donc même si la stigmatisation n'a pas influencé mon choix, j'en étais conscient. .
« Ensemble, nous avons pris la décision de poursuivre notre projet d'avoir des enfants, quel que soit notre statut génétique, ce que nous avons décidé avant de savoir que j'avais le gène, et nous sommes donc tombés enceintes en attendant le résultat de mon test. Nous étions au courant de , et a discuté de l'option des tests préimplantatoires, mais a estimé que ce n'était pas une option que nous souhaitions poursuivre.
Certains de nos processus de réflexion portaient sur l'éventail de variables de la vie et sur le fait qu'il existe de nombreux autres risques auxquels nous et tous les enfants pourrions être confrontés, et que le risque n'était pas défini, mais 50/50.
« A la réflexion, je pense que l'âge familial d'apparition de mon père et de mon oncle a également eu un impact sur notre décision, car ils avaient tous deux environ 60 ans lorsqu'ils ont été diagnostiqués. Je pense que si notre famille avait eu un âge d'apparition plus jeune, la conversation aurait été différente, car l'impact sur la parentalité et les finances aurait été plus important. De même, même si les membres de ma famille ont été gravement touchés par leurs symptômes de fFTD, ils n'ont pas manifesté de comportements ouvertement difficiles tels que l'agressivité, ce qui, je pense, a peut-être également eu un impact sur notre prise de décision.
« Nous étions également parfaitement conscients que nous voulions être attentifs à la planification de l'avenir et à assurer une certaine stabilité financière pour tout besoin de soins futur.
« Dans l'ensemble, nous avons décidé que nous voulions poursuivre notre vie 'normale', sans nous enfouir la tête dans le sable mais en explorant pleinement nos préoccupations et nos attitudes, et heureusement, nous étions tout à fait d'accord dans nos points de vue. »
