La hernie discale lombaire est l’un des changements structurels les plus courants dans le bas du dos et la cause la plus fréquente de douleur irradiante, ou sciatique, dans la jambe.
Les facteurs de risque héréditaires des hernies discales ont été étudiés dans une étude internationale récemment publiée et dirigée par un groupe de recherche de l'Université d'Oulu, utilisant les données de FinnGen, de la biobanque estonienne et de la biobanque britannique. L'étude a analysé les données génétiques et de santé de 829 699 participants.
L'étude a découvert 41 nouvelles régions du génome qui modifient le risque de maladie liée aux hernies discales, en plus des 23 régions précédemment identifiées. Dans l’étude, de nombreuses régions génomiques affectant potentiellement la structure des disques et des facteurs inflammatoires ont été découvertes.
En plus de cela, l’étude a identifié de nouvelles associations à proximité de gènes liés au système nerveux et à la fonction nerveuse. Les découvertes liées au fonctionnement du système nerveux ont amélioré notre compréhension du lien entre les hernies discales symptomatiques et la douleur irradiante.
Nous avons trouvé des gènes de susceptibilité qui peuvent, par exemple, expliquer en partie la prolongation de la douleur et également des différences cliniquement observées dans la douleur ressentie par les patients. »
Ville Salo, doctorante à l'Université d'Oulu et analyste principale de l'étude
L’étude a également analysé des patients atteints de hernie discale nécessitant un traitement chirurgical. Au total, cinq nouvelles régions génomiques ont été associées aux hernies discales les plus graves nécessitant une intervention chirurgicale.
« Ce type d'analyse est possible grâce aux très bons et vastes registres de santé finlandais, qui nous permettent d'étudier les mécanismes de la maladie de manière très polyvalente », poursuit Salo.
Les chercheurs soulignent que l’étude a également produit de nombreuses données et résultats qui pourront être utilisés dans de futures études. « Nous espérons que nos découvertes et nos ensembles de données pourront être utilisés pour développer des solutions médicales et préventives à l'avenir. Cela pourrait ouvrir des possibilités, par exemple, dans le développement de méthodes de gestion de la douleur pour les patients atteints d'une hernie discale souffrant de douleurs irradiantes, et améliorer ainsi leur qualité de vie », déclare le spécialiste en physiatrie, le professeur Juhani Määttä, qui a participé à la recherche. « De tels progrès auraient naturellement aussi des effets sociaux plus larges en plus des avantages individuels, comme une diminution des coûts directs des soins de santé et des coûts financiers indirects, par exemple la perte de revenus », déclare le responsable de l'étude, le professeur Johannes Kettunen.
La hernie discale lombaire est l’un des changements structurels les plus courants dans le bas du dos et c’est également la cause la plus fréquente de douleur irradiante, appelée sciatique. La douleur irradiante est causée par une irritation nerveuse, qui se produit en raison du rétrécissement du nerf provoqué par la hernie discale et surtout par l'augmentation des facteurs inflammatoires dans la zone de la hernie. Les hernies sont assez fréquentes même chez les personnes asymptomatiques, leur fréquence augmentant avec l'âge, et provoquent des symptômes chez certaines uniquement lorsqu'elles irritent le nerf. Les facteurs liés au développement de la hernie discale sont relativement bien connus, mais l'étude de leurs antécédents héréditaires a reçu moins d'attention.