Une étude met en évidence des associations significatives avec l'hypothyroïdie auto-immune, le vitiligo et d'autres affections, alors que les membres de la famille ne présentent aucun risque accru
Les maladies auto-immunes surviennent fréquemment chez les femmes présentant une insuffisance ovarienne primaire (POI). Il est postulé que les femmes atteintes de POI pourraient courir un risque héréditaire de maladie auto-immune, qui a des fondements génétiques.
Une étude récente dans Le Journal d'endocrinologie clinique et du métabolisme examiné l'association du risque auto-immun chez les femmes atteintes de POI et leurs proches.
Sommaire
À propos de l'étude
L'étude actuelle était basée sur la population et utilisait des dossiers de santé électroniques (DSE) de 1995 à 2022. Ces dossiers étaient conservés par deux systèmes de santé desservant 85 % des résidents de l'Utah. L'étude a porté sur 610 femmes, toutes atteintes de POI, ainsi que leurs parents au premier, deuxième et troisième degré.
La survenue d'une maladie auto-immune dans cette cohorte a été retracée et l'estimation du risque relatif a été calculée en comparant le risque enregistré avec le risque de maladie auto-immune dans la population.
Risque auto-immun accru chez les femmes atteintes de POI
L'étude a montré qu'au moins 25 % des femmes atteintes de POI souffraient d'une ou plusieurs maladies auto-immunes. Dans 80 % de ces cas, le diagnostic était une hypothyroïdie. Un pourcentage similaire souffrait d’une seule maladie auto-immune.
Parmi les 22 % souffrant de plus d’une maladie auto-immune, dix femmes ou moins souffraient d’insuffisance surrénale, et toutes souffraient du SAPL de type 1 ou 2.
Le risque relatif variait selon la condition spécifique. Le risque d’hypothyroïdie auto-immune était sept fois supérieur à celui de la population générale et le risque de psoriasis était quatre fois supérieur. Les risques relatifs de LED, d’insuffisance surrénalienne et de DT1 étaient tous multipliés par 4,1 à 4,7.
Les femmes atteintes de DT1 peuvent avoir une réserve ovarienne plus faible, peut-être en raison d'un apport sanguin plus faible ou d'une glycosylation due à l'hyperglycémie plutôt qu'à l'auto-immunité en soi.
Les risques de PR étaient de 5,6 fois plus élevés, tandis que les risques de maladie cœliaque et de vitiligo étaient respectivement multipliés par 15 et 7,6.
Pas de risque accru chez les membres de la famille
Il est intéressant de noter que le risque de maladie auto-immune n’a pas été augmenté dans la cohorte des membres de la famille.
Des recherches antérieures ont établi que certaines maladies auto-immunes, notamment le DT1, la maladie de Crohn et le psoriasis, surviennent chez des parents proches. D'autres, comme le LED, ne présentent pas cette association, peut-être parce qu'ils sont moins courants. Par conséquent, les études risquent de manquer de puissance.
Encore une fois, les maladies auto-immunes ont une héritabilité élevée, comme le montrent les taux plus élevés de la même maladie auto-immune chez les vrais jumeaux par rapport aux fraternels. Cependant, les expositions environnementales et les variations des niveaux de stéroïdes sexuels peuvent également jouer un rôle dans le développement de maladies auto-immunes, même si certains cas peuvent avoir été manqués. Des gènes qui se chevauchent peuvent encore compliquer le scénario.
Conclusions
L'analyse confirme des études antérieures montrant que plusieurs maladies auto-immunes sont plus probables chez les femmes atteintes de POI. Les affections contribuant le plus à ce risque accru comprennent le syndrome polyglandulaire auto-immun de types 1, 2, 3 et 4 et l'hypothyroïdie auto-immune. Cependant, l’hypothyroïdie auto-immune n’est pas une cause de POI, dans l’état actuel des connaissances.
Les auteurs soulignent que l’absence de risque accru de maladie auto-immune parmi les membres de la famille ne signifie pas qu’il n’existe pas de prédisposition génétique aux maladies auto-immunes chez les POI. Ils suggèrent que «d'autres facteurs en plus du POI partagé et du risque génétique auto-immun jouent un rôle dans l'augmentation du fardeau des maladies auto-immunes dans le POI.»
