Une nouvelle étude montre que le pré-dépistage génétique pourrait réduire le nombre de tests de dépistage nécessaires pour identifier les individus à risque de fractures ostéoporotiques. Douglas P. Kiel, M.D., M.P.H., directeur du Centre de recherche musculo-squelettique de l'Institut Hinda et Arthur Marcus pour la recherche sur le vieillissement à Hebrew SeniorLife, est un auteur du rapport publié ce mois-ci dans PLOS (Bibliothèque publique des sciences) Médecine.
L'ostéoporose est une affection courante et coûteuse qui augmente le risque de fractures osseuses chez les personnes atteintes de la maladie. Les fractures, qui entraînent une morbidité, une mortalité et des dépenses importantes, sont un grave problème de santé publique. Les coûts annuels associés aux fractures dépassent 19 milliards de dollars aux États-Unis.
L'absorbiométrie à rayons X à double énergie (DXA), qui mesure la densité minérale osseuse (DMO), a été considérée comme la norme clinique pour déterminer le risque de fracture, avec l'outil d'évaluation du risque de fracture (FRAX). Une évaluation FRAX tient compte de facteurs tels que l'âge, le sexe, le poids, la consommation d'alcool, les antécédents de tabagisme et les antécédents de fractures. Les programmes de dépistage sont généralement conçus pour identifier ceux dont le risque est suffisamment grand pour nécessiter une intervention. Cependant, l'évaluation prend du temps et l'accessibilité DXA a diminué. Habituellement, seule une petite proportion des personnes qui subissent un dépistage présente un risque élevé, ce qui indique qu'une grande partie des dépenses de dépistage est consacrée à des personnes qui ne seront pas admissibles au traitement.
Il est possible d'améliorer l'efficacité des programmes de dépistage de l'ostéoporose en utilisant des marqueurs génétiques pour évaluer le risque de fracture. Le but de cette étude était de comprendre si le pré-dépistage génétique pouvait réduire le nombre de tests de dépistage nécessaires pour identifier les personnes à risque de fractures ostéoporotiques. Il a utilisé les données génétiques de plus de 300 000 participants de la UK Biobank pour calculer la mesure d'échographie osseuse génétiquement prédite. Cela a ensuite été comparé au score FRAX couramment utilisé et à la DMO standard mesurée par DXA quant à sa capacité à prédire le risque de fracture.
En établissant un score de risque polygénique et en validant son utilité dans le dépistage du risque de fracture dans cinq cohortes distinctes totalisant plus de 10000 personnes, les chercheurs de l'étude ont déterminé que le dépistage du risque de fracture activé par la génomique pourrait réduire de 41% la proportion de personnes nécessitant des tests basés sur la DMO, tout en maintenant une capacité élevée à déterminer correctement le traitement approprié pour les personnes à risque. Bien que ces résultats ne soient pas censés être normatifs, ils indiquent l'utilité possible des scores de risque polygéniques dans les programmes de dépistage qui dépendent de facteurs de risque héréditaires.
Un jour, tout le monde connaîtra ses prédispositions génétiques à diverses maladies et caractéristiques, car le typage génétique est devenu si peu coûteux. Lorsqu'ils sont disponibles, ces marqueurs génétiques peuvent être utilisés pour prédire les maladies afin d'aider les prestataires de soins de santé à dépister et à traiter les patients en fonction de leur prédisposition génétique à une maladie donnée. L'utilisation des scores de risque génétique pour guider le dépistage de l'ostéoporose peut aboutir à des stratégies de dépistage de la maladie plus réfléchies et personnalisées que l'approche universelle actuellement en place dans la pratique médicale. «
Dr Douglas P. Kiel, directeur du centre de recherche musculo-squelettique de l'Institut Hinda et Arthur Marcus pour la recherche sur le vieillissement à Hebrew SeniorLife
La source:
Hébreu SeniorLife Hinda et Arthur Marcus Institute for Aging Research
Référence du journal:
Forgetta, V., et al. (2020) Développement d'un score de risque polygénique pour améliorer le dépistage du risque de fracture: une étude de prédiction du risque génétique. Médecine PLOS. doi.org/10.1371/journal.pmed.1003152.
