Dans une étude récente publiée dans la revue Réseau JAMA ouvert, les chercheurs ont développé et testé des modèles d’ensemble profonds (DEM) pour évaluer automatiquement l’état des troubles du spectre autistique (TSA) des patients à partir d’images rétiniennes haute résolution. Ils ont utilisé 1 890 photographies de 958 participants (479 chacune ayant un développement typique). [controls]) et TSA [cases]) et ont découvert que leurs modèles pouvaient diagnostiquer un TSA avec une aire sous la courbe de fonctionnement du récepteur (AUROC) de 1,00. De plus, leurs modèles présentaient respectivement une spécificité et une sensibilité élevées de 1,00. Étonnamment, leurs modèles ont pu estimer la gravité des TSA avec un AUROC de 0,74 tout en conservant une sensibilité de 0,58 et une spécificité de 0,74, respectivement. Ces résultats plaident en faveur du diagnostic assisté par ordinateur des TSA à l’aide de photographies rétiniennes, un domaine historiquement présentant des ressources expertes limitées pour le diagnostic (rapports patient/expert insuffisants).
Étude : Développement d’ensembles approfondis pour dépister l’autisme et la gravité des symptômes à l’aide de photographies rétiniennes. Crédit d’image : yogenystocker/Shutterstock
TSA et besoin d’IA
Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble du développement comportemental qui toucherait 1 enfant sur 100 dans le monde. On pense que cela est dû à une combinaison de facteurs génétiques, sociaux et environnementaux. La maladie se caractérise par deux symptômes principaux : des troubles de la communication sociale et une tendance à adopter des comportements répétitifs sans la capacité typique de changement de comportement. La prévalence des TSA varie considérablement, principalement en raison de la gravité de la maladie, de légère à extrêmement grave. Un grand nombre de personnes vivent leur vie sans jamais avoir reçu un diagnostic formel de TSA.
Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) des États-Unis ont estimé la prévalence des TSA dans le pays à 1 individu sur 36, et ce nombre augmente chaque année. L’un des principaux promoteurs de cette croissance a été attribué à la sensibilisation croissante du public et des cliniques à l’égard de cette maladie et à l’élargissement du dépistage des patients. De nouvelles approches de dépistage, y compris la liste de contrôle modifiée pour l’autisme chez les tout-petits déclarée par les soignants, ont présenté une précision diagnostique élevée (sensibilité et spécificité) tout en surmontant l’obstacle le plus important au dépistage universel des TSA chez les enfants : le manque de professionnels qualifiés.
Des recherches antérieures ont émis l’hypothèse que les images rétiniennes des patients pourraient constituer un indicateur des TSA, car la rétine représente théoriquement une représentation indirecte d’anomalies cérébrales. Des études testant les associations entre les images rétiniennes et les TSA ont montré que les modèles d’intelligence artificielle (IA) d’apprentissage automatique (ML) sont capables de faire la distinction entre les patients atteints de TSA (cas) et le développement typique (TD ; contrôles) sur la base uniquement d’analyses rétiniennes haute résolution. . Malheureusement, ces études étaient de conception pilote et incluaient des échantillons de petite taille, ce qui rendait difficile leur généralisation et leur adoption à grande échelle.
En outre, des études antérieures utilisant l’IA pour les diagnostics de TSA se sont concentrées sur les résultats binaires positifs ou négatifs des TSA, sans aucun rapport indiquant si les modèles d’IA peuvent discerner la gravité des TSA en plus de leur simple présence. L’utilisation de modèles ML pour le dépistage des TSA bénéficierait à la fois aux cliniciens et aux patients en raison de la charge de travail réduite sur les premiers et d’un dépistage plus large et plus précoce des seconds. Cela jouerait un rôle déterminant dans les zones éloignées ou rurales qui manquent d’un soutien diagnostique expert suffisant en raison de la capacité des images numériques de la rétine à être examinées à distance.
À propos de l’étude
La présente étude visait à développer, entraîner et tester des modèles d’ensemble profonds (DEM) qui utilisent des analyses rétiniennes haute résolution pour les symptômes et les diagnostics de gravité des TSA. Les modèles d’ensemble sont un type spécial de modèle d’IA dans lequel plusieurs modèles divers sont créés pour prédire un résultat, soit en utilisant de nombreux algorithmes de modélisation différents, soit en utilisant des ensembles de données d’entraînement supplémentaires qui ne se chevauchent pas. Le résultat final regroupe ensuite la prédiction de chaque modèle de base et présente une prédiction consolidée pour les données invisibles.
« Les ensembles profonds offrent des avantages par rapport aux modèles uniques car ils présentent des performances supérieures et une plus grande capacité à quantifier l’incertitude prédictive. Nous avons utilisé des réseaux neuronaux convolutifs avec le réseau ResNeXt-50 (32 × 4d) comme épine dorsale pour construire des modèles d’ensemble de classification afin de dépister les TSA. (c’est-à-dire TSA contre TD) et la gravité des symptômes du TSA (c’est-à-dire symptômes graves ou légers à modérés) à l’aide de photographies rétiniennes.
Cette étude a été réalisée conformément aux directives de reporting des Standards for Reporting of Diagnostic Accuracy Studies (STARD). Il comprenait des enfants et des jeunes de moins de 19 ans recrutés entre avril et octobre 2022 au Yonsei University College of Medicine, à Séoul, en Corée du Sud. Les critères d’inclusion comprenaient tous les patients dont les parents/tuteurs/tuteurs avaient donné leur consentement écrit et qui avaient reçu un diagnostic clinique de TSA à l’aide de l’Autism Diagnostic Observation Schedule – Deuxième édition (ADOS-2 ; score seuil 8) et de l’Échelle de réactivité sociale – Deuxième édition (SRS-2). 2 ; score seuil 76).
Les patients présentant des troubles psychiatriques sévères, des maladies neurologiques ou des maladies oculaires ont été exclus de l’étude. La collecte de données comprenait l’évaluation des scores ADOS-2 et SRS-2 (dépistage), des analyses rétiniennes haute résolution des patients dépistés et l’évaluation supplémentaire du quotient intellectuel à grande échelle (FSIQ) des participants.
Le groupe témoin (TD) a été choisi rétrospectivement à l’aide de données anonymisées collectées en décembre 2007 et février 2023. Les participants TD étaient appariés en termes d’âge et de sexe aux participants atteints de TSA pour une comparaison directe 1:1 entre les cohortes.
La formation du modèle impliquait un prétraitement de l’image – recadrage des images rétiniennes à une taille uniforme de 224 × 224 pixels et suppression des artefacts non informatifs. La formation au diagnostic modèle a été réalisée en utilisant deux approches parallèles : 1. Évaluations TD versus ASD uniquement basées sur les critères du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, cinquième édition (DSM-5), et 2. Évaluations TD versus ASD combinant les deux méthodes DSM-5. 5 et ADOS-2. La formation sur la sévérité du modèle a été réalisée à l’aide des scores ADOS-2 et SRS-2 calibrés.
Les chercheurs ont développé dix modèles d’IA individuels entraînés à l’aide de 85 % des données de cohortes de cas et de contrôle sélectionnées au hasard. Un algorithme de validation croisée 10 fois a ensuite été utilisé pour obtenir des évaluations généralisées des performances du modèle. Des données séquentielles basées sur l’âge et une stratification des résultats ont été utilisées pour tenir compte des différences d’âge des enfants au moment du dépistage.
« De plus, nous avons examiné différents rapports de division (80:20 et 90:10) pour évaluer la robustesse et la cohérence des performances prédictives dans diverses proportions de division. Nous avons (également) calculé l’entropie pour estimer l’incertitude prédictive de chaque image du test et ensembles hors distribution.
Les performances du modèle (individuel et consolidé) ont été réalisées à l’aide des mesures de l’aire sous la courbe de fonctionnement du récepteur (AUROC), et des comparaisons entre les cohortes de cas et les cohortes témoins ont été réalisées à l’aide de tests du chi carré (χ2) et t essais.
Validation quantitative de la carte thermique avec la technique d’effacement progressif pour le dépistage de la gravité des symptômes basé sur ADOS-2. A, Aire sous la courbe caractéristique de fonctionnement du récepteur (AUROC) avec IC ombré à 95 % obtenu à partir d’images masquées. B, Effacement progressif pour les troubles du spectre autistique (TSA) sévères et les TSA légers à modérés. ADOS-2 indique le calendrier d’observation du diagnostic de l’autisme – deuxième édition.
Résultats de l’étude
Les groupes ASD (cas) et TD (témoin) comprenaient chacun 945 individus, pour un total de 1 890 photographies rétiniennes. L’ensemble de tests de diagnostic (15 % des données) a abouti à une performance moyenne du modèle (AUROC) de 1,00 pour les mesures de précision, de sensibilité et de spécificité, validant suffisamment les capacités de ces modèles à diagnostiquer les TSA sur la base des seules images rétiniennes.
« Ces modèles ont eu des performances d’étalonnage réussies, comme l’indiquent un NLL moyen de 0 et un score Brier moyen de 0. Les performances de classification et d’étalonnage ont été conservées même lorsqu’elles se limitaient au diagnostic des TSA à l’aide des critères DSM-5 et des scores ADOS-2. »
Les analyses de gravité ont révélé que les modèles ont atteint une précision consolidée de 0,74 (AUROC). Bien que potentiellement insuffisante dans le cadre d’un évaluateur clinique, cette constatation met en évidence le possibilité du dépistage de la gravité des TSA, à la fois en utilisant des images rétiniennes acquises à distance et en utilisant des modèles d’IA (non testés auparavant). Le dépistage stratifié selon l’âge a présenté la précision du modèle d’ensemble dès quatre ans d’âge des patients, plus tôt que la moyenne cliniquement acceptée de 60,48 mois.
« Nos résultats suggèrent que la zone du disque optique est cruciale pour différencier les individus atteints de TSA et de TD. Bien que de futures études soient nécessaires pour établir la généralisabilité, notre étude représente une étape notable vers le développement d’outils de dépistage objectifs du TSA, qui pourraient aider à résoudre des problèmes urgents tels que comme l’inaccessibilité des évaluations spécialisées en pédopsychiatrie en raison de ressources limitées.
