Les nouveaux ensembles de données pour enfants font progresser notre compréhension de la façon dont la génétique contribue aux cancers de l'enfance et aux troubles congénitaux, ouvrant de nouvelles portes pour la prévention et le traitement.
OMS: The Gabriella Miller Kids First Pediatric Research Program (Kids First), une initiative des National Institutes of Health (NIH)
QUOI: Kids annonce d'abord la publication de deux nouveaux ensembles de données de recherche pédiatrique complètes explorant les cancers de l'enfance et les troubles congénitaux. Les nouveaux ensembles de données accessibles au public comprennent:
Cancers de l'enfance
Programme de recherche pédiatrique Gabriella Miller Kids First (GMKF) en sensibilité au sarcome d'Ewing basé sur le risque germinal et les antécédents familiaux du cancer
Enquêteur principal: Joshua D. Schiffman, MD. Huntsman Cancer Institute, Université de l'Utah, Salt Lake City, UT, USA.
Le sarcome d'Ewing (EWS) est un cancer des os mortels qui se produit chez les enfants et les adolescents. WGS a été réalisé sur environ 375 trios EWS. Des données phénotypiques, y compris des antécédents familiaux détaillées, ont été fournies. Cette étude vise à identifier les gènes de prédisposition EWS et les répétitions de microsatellites GGAA à l'échelle du génome qui augmentent le risque de maladie, ainsi que la mutation de novo et les taux de variants structurels.
Troubles congénitaux
Gabriella Miller Kids First Pediatric Research Project dans le syndrome de Cornelia de Lange, le diagnostic connexe et les malformations congénitales structurelles
Investigateur principal: Ian Krantz, MD. Hôpital pour enfants de Philadelphie, Philadelphie, PA, États-Unis.
Cette étude implique une cohorte de 400 personnes et membres de la famille atteints du syndrome de Cornelia de lage (CDL) et de phénotypes de type CDLS. Le CDLS est un trouble de développement caractérisé par des retards de développement, des troubles cognitifs, une courte stature, une perte auditive, des caractéristiques faciales spécifiques et diverses malformations congénitales structurelles. Ce travail identifiera les gènes essentiels dans le développement embryonnaire humain, fournira de nouvelles informations sur la régulation transcriptionnelle et aide à identifier les causes génétiques et les gènes candidats pour les malformations congénitales isolées observées dans les constellations dans des diagnostics similaires.
QUAND: Les deux ensembles de données sont immédiatement disponibles.
OÙ: Le Kids First Data Resource Center (Kids First DRC) contient une collection de qualité de plus de 188 000 enregistrements de données, y compris ces données récemment publiées. Utilisez les liens intégrés dans les titres de description pour des informations détaillées sur les nouveaux ensembles de données énumérés ci-dessus.
POURQUOI: Le portail des enfants First RDC propose un référentiel centralisé de données de séquençage génomique harmonisées d'enfants atteints de cancer pédiatrique et de troubles congénitaux. Ces données sont librement accessibles aux scientifiques et aux chercheurs du monde entier. En connectant les chercheurs à cette ressource, Kids First RDC vise à accélérer le développement de nouveaux traitements difficiles à réaliser grâce à des efforts de recherche isolés.
