Dans un article récent publié dans Natures Communications en sciences humaines et sociales Journal, des chercheurs ont réalisé une étude qualitative aux Pays-Bas pour explorer les perspectives des porteurs d’une maladie génétique autosomique dominante sur les applications de l’édition somatique du génome (SGE) et de l’édition du génome humain (HGE).
De cette manière, ils ont contribué au dialogue mondial sur l’acceptabilité de l’HGE conformément aux consultations publiques précédentes, par exemple, le dialogue néerlandais sur l’ADN.
Étude: Entre désir et peur : une étude qualitative par entretien explorant les perspectives des porteurs d’une maladie génétique sur l’édition du génome humain. Crédit d’image : Natali _ Mis/Shutterstock.com
Sommaire
Arrière-plan
De nombreuses études antérieures ont présenté les points de vue de différentes parties prenantes, par exemple, des professionnels de la génétique expérimentés, des personnes non affectées par une maladie génétique et des personnes atteintes d’une maladie génétique, sur la future mise en œuvre de l’EGH. Cependant, ils sous-estiment souvent la qualité de vie des personnes touchées par ces maladies.
De plus, comme les scientifiques ne peuvent à eux seuls aborder les questions morales et sociétales concernant l’HGE, il est vital de considérer les « visions du monde », c’est-à-dire la capacité humaine à réfléchir sur des questions existentielles au-delà des cadres religieux et laïcs (non religieux), des personnes affectées par des maladies génétiques. troubles lors de l’utilisation de HGE.
L’HGE, c’est-à-dire l’initiation d’une grossesse avec un embryon modifié pour transmettre des gènes modifiés à un enfant potentiel, est actuellement interdite dans de nombreux pays, dont les Pays-Bas.
Cependant, les Pays-Bas autorisent la recherche scientifique impliquant l’édition du génome germinal (GGE) en utilisant des «embryons excédentaires». Ceux-ci ne sont pas créés intentionnellement pour la recherche, mais proviennent de personnes recevant un traitement de fertilité qui consentent à son utilisation pour la recherche scientifique (HGE) une fois le traitement terminé.
À propos de l’étude
Dans la présente étude, les chercheurs ont d’abord envoyé un lien vers un documentaire sur les bases de la technologie CRISPR-Cas9 aux participants recrutés, 10 porteurs néerlandais d’un trouble héréditaire autosomique dominant.
Ensuite, ils ont réalisé des entretiens semi-structurés de 50 à 80 minutes entre avril et juin 2019 pour explorer leurs points de vue sur HGE et SGE.
Tous les participants recrutés étaient susceptibles de développer une maladie génétique grave à l’avenir et avaient 50 % de chances de transmettre les gènes de la maladie à leur progéniture (potentielle).
L’équipe a analysé les données recueillies à l’aide d’une analyse thématique réflexive sur les transcriptions d’entretiens pour se familiariser avec les données, générer des codes, trouver des catégories, examiner, définir et nommer les thèmes, et rédiger le rapport.
Résultats
Les chercheurs ont trouvé un thème général et trois thèmes principaux. Concernant le premier thème, à savoir les bénéfices des SGE et des HGE pour les individus, les vécus des porteurs sont très variés.
En ce qui concerne l’utilisation sûre du SGE, les participants étaient positifs quelle que soit la gravité de la maladie tant qu’il était médicalement sûr et efficace ; de même, la plupart des participants étaient favorables à l’utilisation de HGE, mais uniquement pour des conditions génétiques graves.
Les traitements SGE impliquent des procédures médicales douloureuses et des hospitalisations prolongées. Ainsi, dans une précédente étude auprès de couples à haut risque, ils préféraient eux-mêmes l’HGE plutôt que d’imposer à leur enfant le traitement de la SGE.
Cependant, dans cette étude, les participants avaient moins d’informations sur la SGE ; ainsi, ils avaient une opinion relativement positive de la SGE. Il souligne l’importance de fournir des informations factuelles adéquates sur la technologie pour aider les participants à adopter une approche équilibrée envers les différentes applications cliniques de l’édition du génome.
Fait intéressant, deux participants ont trouvé HGE contre leurs croyances religieuses ; ils ont trouvé que tempérer un embryon était similaire à tempérer avec l’œuvre de Dieu. Au contraire, d’autres participants ayant une vision religieuse du monde considéraient l’HGE comme un don de Dieu pour soulager la souffrance, malgré la grande valeur qu’ils accordaient à un embryon.
Étonnamment, d’autres considéraient HGE comme un outil de recherche de la perfection et appréhendaient son utilisation généralisée.
Actuellement, l’utilisation de l’HGE est limitée à la recherche et au traitement/prévention des troubles génétiques graves. Les conséquences futures de l’utilisation de l’HGE pourraient être étonnamment différentes si elle inclut l’amélioration et le traitement d’affections relativement moins graves.
Les résultats de l’étude ont également soulevé la question des facteurs contextuels, tels que la difficulté à déterminer si une condition est grave en raison de son type et de son expression ou de la capacité d’adaptation d’une personne affectée.
En outre, les auteurs ont souligné les facteurs contextuels propres à chaque pays, par exemple, l’accès aux soins de santé ou la qualité des soins de santé dans un pays et son effet sur la « vision du monde » d’une personne.
Ainsi, en Afrique du Sud, les participants ont volontairement accepté d’utiliser l’HGE pour l’immunité contre le virus de l’immunodéficience humaine (VIH) en raison de son énorme fardeau financier et de la menace de transmission du VIH aux générations futures, alors qu’aux Pays-Bas, les participants avaient des points de vue opposés en raison de la disponibilité de meilleures opportunités de prévention et de traitement du VIH.
conclusion
Ensemble, les résultats de l’étude ont mis en évidence une relation complexe entre la façon dont les participants percevaient le statut d’un embryon et leurs points de vue sur son utilisation pour la recherche HGE. Ceux qui avaient une vision du monde religieuse considéraient l’embryon comme une personne dès la conception. Pourtant, certains ont préféré les utiliser pour la recherche HGE basée sur la valeur morale d’un embryon par rapport à la valeur de la promotion de la santé des générations futures.
Néanmoins, les auteurs ont recommandé d’embrasser (et non de résoudre) les points de vue ambivalents des porteurs de maladies génétiques autosomiques dominantes, en particulier lorsqu’ils s’engagent largement auprès du public et des parties prenantes.
