La recherche dans les laboratoires biomédicaux a considérablement évolué ces dernières années, au point que les éprouvettes ont souvent cédé la place aux ordinateurs. Dans ce contexte, de nombreuses découvertes commencent désormais par des études détaillées de bases de données moléculaires et cellulaires, suivies par la validation et l'expansion de ces résultats grâce à des expériences menées sous la blouse blanche classique, et enfin par la traduction de ces connaissances en milieu clinique, grâce à les professionnels en blouse blanche dans les hôpitaux. Ce que l'on appelle « l'ingénierie des bases de données » a ouvert les portes de la recherche biomédicale à de nombreux informaticiens et mathématiciens, qui jouent souvent un rôle essentiel sur cet échiquier.
Aujourd'hui, un article publié dans la revue Leucémieune partie du Nature Le groupe, dirigé par le Dr Manel Esteller, professeur de recherche ICREA à l'Institut de recherche sur la leucémie Josep Carreras (IJC) et président du département de génétique à l'École de médecine de l'Université de Barcelone, fournit un nouvel exemple de la puissance de la bioinformatique en mettant à la disposition des à la communauté scientifique les cartes épigénétiques de plus de 200 lignées cellulaires dérivées de diverses maladies malignes du sang et de leurs organes associés, tels que la leucémie et le lymphome. Le travail est rédigé pour la première fois par le Dr Aleix Noguera-Castells et compte avec la collaboration du laboratoire du Dr Josep Maria Ribera, également de l'Institut Josep Carreras.
Le Dr Esteller explique que l'équipe a obtenu « les profils épigénétiques de la plus vaste collection de cellules cultivées dérivées de cellules transformées dans la circulation sanguine, la moelle osseuse et les ganglions lymphatiques à ce jour, examinant plus de 800 000 sites de modification du génome due à la méthylation de l'ADN ». Cela inclut des échantillons malins humains et murins, ce qui rend les modèles obtenus potentiellement utiles aux chercheurs fondamentaux, appliqués et cliniques.
Esteller souligne également que « un point particulièrement important est que les épigénomes que nous avons obtenus sont très similaires à ceux des tumeurs primitives des patients », ce qui signifie que, grâce à des algorithmes informatiques, cette base de données peut servir de référence pour diagnostiquer le cancer du sang en cas de doute sur son identité et sa classification. « Nous avons déjà prouvé le succès de cette méthode avec des tumeurs cérébrales et des sarcomes » rappelle le Dr Esteller.
Outre la caractérisation pure de l'épigénome des cellules malignes, l'étude a également croisé les données épigénétiques avec des informations sur la sensibilité de plus de 300 médicaments, ainsi « désormais, un algorithme distinct peut prédire quelle lésion épigénétique est associée à une sensibilité ou à une résistance à un médicament »une étape importante pour la recherche clinique selon le Dr Esteller.
Avec la large disponibilité des données, téléchargées dans des référentiels publics en ligne, l'équipe de recherche est convaincue que la caractérisation rapportée liée à la sensibilité aux médicaments sera un atout précieux pour identifier correctement les tumeurs d'origine inconnue et aider à décider de la meilleure option thérapeutique.
Cette recherche a été en partie financée par des subventions des gouvernements espagnol et catalan, de la fondation Cellex, de la fondation « La Caixa » et de l'Association espagnole contre le cancer (AECC). Aucun outil d'IA générative n'a été utilisé dans la rédaction de cet article d'actualité.
