L'ajout de tests génétiques à l'évaluation des patients pédiatriques atteints de troubles neurodéveloppementaux (NDD) a abouti à des soins plus individualisés, notamment des changements de médicaments, des références à des essais cliniques ou à des spécialistes, et une surveillance des problèmes médicaux potentiels, selon une nouvelle étude de UCLA Health.
Les enfants qui présentent des différences neurodéveloppementales, telles que l’autisme ou un retard global de développement, présentent des taux élevés de troubles neuropsychiatriques concomitants, et près de la moitié ont un diagnostic génétique sous-jacent. La pratique actuelle consistant à s’en remettre aux médecins de premier recours pour orienter les patients vers des spécialistes peut entraîner des retards dans les diagnostics et les interventions chez les enfants ayant des besoins complexes. « Il y avait une lacune dans les soins pour les patients atteints de troubles génétiques, neurodéveloppementaux et psychiatriques rares », a déclaré le Dr Julian Martinez, co-auteur principal de l'étude et généticien médical à UCLA Health. « Nous avons lancé la clinique UCLA Care and Research in NeuroGenetics (CARING), où un psychiatre, un généticien, un neurologue et un psychologue peuvent évaluer et traiter les nombreux symptômes d'un patient. »
Les chercheurs qui travaillent à la clinique CARING visaient à étudier si les tests génétiques et le traitement ultérieur dans une clinique multidisciplinaire auraient un impact sur les enfants atteints de la trajectoire de soins du NDD. Ils ont examiné les dossiers médicaux de 316 patients traités à la clinique de 2014 à 2019.
L'étude, publiée dans La génétique en médecinea révélé que sur les 246 patients ayant subi des tests génétiques, 42 % avaient ou avaient probablement reçu un diagnostic d'une maladie génétique rare. Ce diagnostic génétique a conduit à des changements de médicaments chez 14 % des patients, à une orientation vers un essai clinique chez 3 % des patients, et des changements dans la surveillance médicale pour 30 % des patients. L'étude a également révélé que les tests génétiques conduisaient à des références à des spécialités chez 70 % des patients, les problèmes cardiaques et gastro-intestinaux étant les plus courants.
« Cette étude montre que l'adoption d'une approche des soins neuropsychiatriques fondée sur la génétique peut faire une différence significative pour les patients souffrant de troubles du développement neurologique, » a déclaré le Dr Aaron Besterman, auteur principal de l'étude et ancien chercheur postdoctoral en santé à l'UCLA qui travaille maintenant au Rady Children's Institute for Genomic Medicine. « Alors que nous entrons dans une ère de médecine plus personnalisée, la combinaison de l’expertise en génétique avec des soins psychiatriques et neurologiques spécialisés deviendra de plus en plus importante pour fournir des soins complets. Nous espérons que notre modèle pourra contribuer à éclairer la manière dont les systèmes de santé s'adaptent pour répondre à ces besoins émergents.
Avec les progrès technologiques permettant de détecter le nombre croissant de maladies génétiques rares, Martinez a déclaré que les résultats justifient la nécessité de tests génétiques. « Les tests précoces transforment réellement les soins prodigués au patient », ajoutant que la médecine génomique devrait être à l'avant-garde de la formation des cliniciens.
