Le cancer du sein est l’une des tumeurs malignes les plus courantes dans le monde et des mutations dans la voie de signalisation PI3K/AKT/mTOR (PAM) sont répandues dans son développement. Parmi ceux-ci, PIK3CA les mutations jouent un rôle central dans l’orientation du traitement par les inhibiteurs de PI3K, qui ont montré des effets antitumoraux prometteurs. Cependant, les tests moléculaires conventionnels comme la réaction en chaîne par polymérase (PCR) et le séquençage de nouvelle génération (NGS) nécessitent une infrastructure coûteuse et ne sont pas toujours réalisables dans la pratique clinique de routine. Les modèles d’apprentissage profond sont apparus comme une solution rentable, prédisant les mutations clés à partir d’images pathologiques numériques. Malgré cela, la plupart des modèles existants reposent sur des données monomodales, manquant souvent des informations complémentaires que les données cliniques structurées peuvent fournir. Ces défis mettent en évidence la nécessité d’améliorer les modèles de prévision.
Dans une étude publiée (DOI : 10.20892/j.issn.2095-3941.2025.0771) dans Biologie et médecine du cancer en février 2026, une équipe de chercheurs du quatrième hôpital de l'université médicale du Hebei a développé un nouveau modèle d'intelligence artificielle (IA) multimodale pour prédire PIK3CA mutations dans le cancer du sein. Ce modèle intègre une analyse basée sur l'apprentissage profond d'images pathologiques de lames entières avec des données cliniques structurées, notamment l'âge, le sous-type moléculaire et l'état des ganglions lymphatiques. La recherche a utilisé les données du Cancer Genome Atlas (TCGA) et de trois cohortes cliniques externes, démontrant la robustesse du modèle et son potentiel en tant qu'alternative accessible aux tests moléculaires dans divers contextes cliniques.
Le cadre multimodal de l'étude, connu sous le nom de Multimodal PIK3CA Model (MPM), combine deux composants : un modèle histopathologique et un modèle clinique. Le modèle d'histopathologie traite des images de diapositives entières haute résolution à l'aide d'un encodeur pré-entraîné basé sur un transformateur (H-optimus-0) et d'un classificateur d'apprentissage à instances multiples à attention contrainte par clustering (CLAM-SB). Ce modèle identifie les caractéristiques morphologiques associées à PIK3CA mutations. Le modèle clinique, basé sur XGBoost, analyse des données cliniques structurées pour prédire l'état de la mutation. Les deux modèles génèrent des prédictions de probabilité indépendantes, qui sont fusionnées à l’aide d’une stratégie de fusion tardive au niveau décisionnel pour produire une prédiction finale de l’état de la mutation. Le MPM a surpassé les modèles à modalité unique, atteignant une aire sous la courbe (AUC) de 0,745 lors des tests internes, avec des performances stables sur les ensembles de données de validation externes (0,695 à 0,680 AUC). L'inclusion de variables cliniques, telles que le sous-type moléculaire et l'état des ganglions lymphatiques, a amélioré la précision prédictive du modèle, soulignant l'importance de combiner les données morphologiques et cliniques. L'étude a également démontré la capacité du modèle à se généraliser à diverses cohortes, ce qui en fait un outil prometteur pour une application clinique réelle.
Le Dr Yueping Liu, l'auteur correspondant principal de l'étude, a fait remarquer : « Ce cadre d'IA multimodal représente une avancée significative dans la pathologie informatique. En intégrant des données cliniques et morphologiques complémentaires, notre modèle améliore non seulement la prédiction de PIK3CA mutations, mais offre également une solution évolutive et rentable pour la pratique clinique. Avec sa forte généralisation à travers diverses cohortes, il a le potentiel d'améliorer les décisions de traitement personnalisées pour les patientes atteintes d'un cancer du sein, comblant ainsi le fossé entre les tests moléculaires avancés et les flux de travail cliniques de routine.
Les performances robustes du MPM et sa capacité à intégrer à la fois des données numériques de pathologie et des données cliniques en font un outil précieux d'aide à la décision clinique. Le modèle offre une alternative pratique et rentable aux tests moléculaires traditionnels, qui sont souvent inaccessibles dans les contextes aux ressources limitées. Grâce à sa forte généralisabilité à différents centres médicaux et cohortes de patients, le MPM pourrait être déployé dans la pratique clinique de routine pour prédire PIK3CA mutations dans le cancer du sein, guidant ainsi l’utilisation de thérapies ciblées PI3K. Les recherches futures pourraient se concentrer sur l’affinement du modèle pour d’autres mutations et cancers, élargissant ainsi son applicabilité en oncologie de précision.
