Un nouveau document de recherche a été publié dans Oncotarget Volume 14 du 4 octobre 2023, intitulé « Détermination de la prédisposition génétique au cancer du sein précoce chez les femmes d’origine kazakhe ».
Le cancer du sein (BC) est le type de cancer le plus répandu chez les femmes au Kazakhstan. À ce jour, peu de données sont disponibles sur le spectre de variation génétique chez les femmes kazakhes atteintes de BC.
Dans cette nouvelle étude, les chercheurs Gulnur Zhunussova, Nazgul Omarbayeva, Dilyara Kaidarova, Saltanat Abdikerim, Natalya Mit, Ilya Kisselev, Kanagat Yergali, Aigul Zhunussova, Tatyana Goncharova, Aliya Abdrakhmanova, et Leyla Djansugurova de l’Institut de génétique et de physiologie, de l’Institut kazakh d’oncologie et de radiologie, de l’Université nationale kazakhe Al-Farabi et de l’Université nationale de médecine kazakhe Asfendiyarov, visait à identifier des marqueurs génétiques spécifiques à une population associés au risque de développer une Colombie-Britannique précoce et à tester leur association. avec des facteurs cliniques et pronostiques.
« À notre connaissance, il s’agit de la première étude utilisant NGS [next-generation sequencing] technologie pour étudier la prédisposition génétique chez les femmes de Colombie-Britannique à apparition précoce du Kazakhstan et évaluer leur impact sur les résultats cliniques des patients.
L’étude a porté sur 224 femmes kazakhes ayant reçu un diagnostic de BC (âge ≤ 40 ans). Des régions codantes entières (> 1 700 exons) et les régions non codantes adjacentes de 94 gènes associés au cancer ont été séquencées à partir de l’ADN sanguin à l’aide de la plateforme MiSeq. Les chercheurs ont identifié 38 variantes pathogènes (PV) uniques dans 13 gènes différents prédisposant au cancer parmi 57 patients (25,4 %), dont 6 variantes étaient nouvelles. Au total, 12 des 38 PV distincts ont été détectés de manière récurrente, notamment BRCA1 c.5266dup, c.5278-2del et c.2T>C, et BRCA2 c.9409dup et c.9253del qui pourraient être fondateurs de cette population. Les porteurs de BRCA1 étaient significativement plus susceptibles de développer une CB triple négative (OR = 6,61, IC à 95 % 2,44-17,91, p = 0,0002) et d’avoir des antécédents familiaux de BC (OR = 3,17, IC à 95 % 1,14-8,76, p = 0,03). par rapport aux non-transporteurs.
« Cette étude a permis l’identification de PV spécifiques à la Colombie-Britannique à apparition précoce, qui peuvent être utilisés comme base pour développer une expertise régionale et des outils de diagnostic pour la détection précoce de la Colombie-Britannique chez les jeunes femmes kazakhes. »