PacBio, l’un des principaux développeurs de solutions de séquençage de haute qualité et très précises, a annoncé aujourd’hui une étude de recherche clinique avec le Radboud University Medical Center (Radboudumc) pour explorer les causes génétiques des maladies rares et génétiques. En collaboration avec le département de génétique humaine de Radboud, qui est l’un des plus grands centres universitaires de génétique humaine en Europe, PacBio vise à découvrir les origines génétiques des maladies rares et génétiques. L’étude explorera également la faisabilité et la rentabilité de l’utilisation de la technologie de séquençage HiFi de PacBio dans le cadre d’une utilisation clinique de routine.
Nous croyons que cette étude est conçue pour faire des découvertes importantes dans le domaine de la génétique médicale, et nous avons hâte de voir les résultats. Actuellement, la base génétique de 50 % des maladies rares reste non résolue en raison du manque de précision et de profondeur des flux de travail de test actuels. Nous nous sommes associés à Radboudumc pour mieux comprendre cette lacune critique en utilisant nos puissants systèmes de séquençage Revio pour identifier les variantes clés à grande échelle avec une précision extraordinaire. Cette recherche a non seulement le potentiel d’aider à révolutionner les soins aux patients pour des milliers de personnes chaque année, mais nous pensons qu’elle approfondira également notre compréhension de l’application pratique de la technologie de séquençage à lecture longue dans l’utilisation clinique de routine. Notre collaboration avec Radboudumc s’aligne parfaitement sur leurs capacités de recherche de classe mondiale, et nous sommes ravis de travailler ensemble pour faire une réelle différence en fournissant des réponses aux familles.
Christian Henry, président et chef de la direction, PacBio.
Les scientifiques de Radboudumc relèvent le défi de résoudre certains des cas les plus déroutants de maladies rares non diagnostiquées en utilisant la technologie de séquençage à lecture longue HiFi de PacBio pour le séquençage du génome entier (WGS). Bien qu’ils aient suivi toutes les méthodes de soins standard, y compris le séquençage à lecture courte, ces personnes ont encore besoin de réponses. En étudiant la consolidation potentielle des tests moléculaires standard dans un flux de travail clinique avec PacBio HiFi WGS, le projet vise à explorer la technologie de PacBio en tant que test potentiel de première ligne, qui pourrait ouvrir la voie à un processus de diagnostic plus efficace et plus efficace à l’avenir. En cas de succès, nous espérons aider nos clients à révolutionner les flux de travail de test itératifs actuels qui sont trop courants dans la pratique aujourd’hui.
Nous pensons que les récentes avancées en matière de débit et de coût apportées par le système de séquençage Revio permettront à Radboudumc de tester des milliers d’échantillons par WGS à lecture longue dans un seul centre. Cela nous permettra d’étudier l’utilité clinique potentielle et de mieux comprendre l’économie de la santé d’apporter un séquençage HiFi très précis dans un cadre clinique à grande échelle à Radboudumc. Grâce à cette avancée technologique, nous maintiendrons notre position en tant que l’un des centres de diagnostic les plus innovants au monde, repoussant les limites de ce qui est possible dans le domaine de la génomique.
Alexander Hoischen, professeur agrégé, technologies génomiques et immuno-génomique.
L’exhaustivité des génomes HiFi a également été démontrée dans une étude pilote pour cette collaboration qui vient d’être publiée dans la revue Genome Medicine.
L’étude sera menée par de nombreux chercheurs distingués de Radboudumc, dont Lisenka Vissers, professeur de génomique translationnelle ; Helger Yntema, PhD, chef des divisions de diagnostic à Radboudumc ; Arthur van den Wijngaard, PhD, chef de la division diagnostic à Maastricht UMC+ ; Christian Gilissen, professeur de bioinformatique du génome ; Han Brunner, professeur de génétique clinique humaine, chef des départements de génétique humaine, Radboudumc et Maastricht UMC+.
Radboudumc est membre du réseau européen de référence, qui couvre 24 pays européens et supervise plus de 100 000 patients atteints de maladies neuromusculaires rares dans tous les États membres de l’Union européenne.
Pour en savoir plus sur les avantages du séquençage HiFi dans les maladies rares, visitez : https://www.pacb.com/research-focus/human/rare-disease/.
Pour en savoir plus sur les équipes de recherche Radboudumc, visitez : https://www.radboudumc.nl/en/research/departments/human-genetic.
