Dans la perspective de la Journée des maladies rares – le dimanche 28 février – les études du professeur agrégé Kim Hemsley sur la démence infantile aident à trouver des réponses qui peuvent aider au traitement de ces conditions largement non annoncées.
Crédit d’image: Université Flinders
Le professeur agrégé Hemsley dirige le groupe de recherche sur la démence infantile, au sein du Flinders Health and Medical Research Institute (FHMRI) de l’Université Flinders, qui est une équipe de chercheurs médicaux dont le but est d’identifier et de tester des traitements pour la démence infantile.
Dans le monde, 700 000 enfants et jeunes vivent avec la démence infantile.
Les gens sont surpris et très attristés quand je leur dis que, malheureusement, oui, les enfants sont aussi atteints de démence. C’est généralement quelque chose associé au vieillissement »,
Hemsley, Professeur agrégé, FHMRI à Flinders University
En raison de la sensibilisation limitée à la démence infantile, elle utilise l’attention concentrée sur la Journée des maladies rares comme une occasion de faire passer le mot et d’aider à attirer l’attention du public sur les maladies rares et les travaux entrepris par le Groupe de recherche sur la démence infantile.
La Journée des maladies rares est une importante campagne internationale qui vise à sensibiliser à ce que signifie être rare. Il y a plus de 300 millions de personnes dans le monde qui vivent avec une maladie rare. En menant des recherches sur plus de 6000 maladies rares, la fraternité médicale mondiale œuvre pour un accès plus équitable au diagnostic, au traitement, aux soins et aux opportunités sociales. »
Hemsley
La démence infantile fait partie des maladies rares les plus surprenantes dans l’esprit du grand public. Il existe plus de 70 causes génétiques différentes de la démence chez les enfants et, selon une étude récente de la Childhood Dementia Initiative, 2300 enfants australiens vivent actuellement avec cette maladie. Plus triste encore est le fait que moins de 5% des troubles font l’objet d’un traitement et que la plupart des enfants n’atteignent jamais l’âge adulte.
«Le but de notre travail est de développer des traitements en laboratoire et de les voir emménager dans la clinique afin que ces enfants et leurs familles puissent mener une vie normale.
Les gens peuvent en savoir plus sur cette maladie en visitant un site Web informatif – https://www.childhooddementia.org/what-is-childhood-dementia
Le groupe de recherche sur la démence infantile a récemment publié les conclusions d’un projet financé par le NHMRC dans la revue internationale Acta Neuropathologica Communications, soulignant le potentiel d’utilisation de techniques d’imagerie rétinienne largement disponibles pour en savoir plus sur les maladies cérébrales et surveiller l’efficacité du traitement.
Le syndrome de Sanfilippo – une forme incurable de démence infantile – fait partie d’un groupe d’environ 70 maladies héréditaires qui affectent collectivement 1 enfant sur 2800 en Australie, ce qui les rend plus courantes que la fibrose kystique et des maladies plus connues.
Le professeur agrégé Hemsley déclare que ce travail de recherche s’inscrit parfaitement dans le message clé de la Journée des maladies rares 2021, à savoir: Rare is many. Rare est fort. Rare est fier.
«Nous encourageons tout le monde à participer à cette campagne, car la sensibilisation mène à l’autonomisation – et avec toute la communauté qui soutient l’action, nous avancerons plus loin dans la recherche de solutions médicales cruciales.
