UCLA Health a conclu un accord de recherche en collaboration avec le Regeneron Genetics Center (RGC) pour fournir un séquençage complet de l’exome à 150 000 patients de UCLA Health. Dirigée par l’Institut UCLA pour la santé de précision (IPH), cette initiative est en passe de devenir l’une des plus importantes et des plus complètes du pays et constitue une étape clé dans l’introduction de la médecine génomique aux patients de toute la Californie.
Nous parlons depuis un certain temps des promesses de la médecine de précision – une époque où les mesures préventives et les traitements ciblés peuvent être individualisés en fonction de la constitution génétique de chaque patient. C’est un moment décisif dans cette chronologie, un grand pas vers cette réalité et un tournant dans notre recherche consacrée à changer la façon dont les soins de santé futurs seront fournis à nos patients et à notre communauté. «
Dr Daniel Geschwind, Gordon et Virginia MacDonald Professeur distingué, doyen associé principal et vice-chancelier associé de Precision Health
La nouvelle collaboration sur le séquençage d’exome s’appuie sur les travaux de génotypage en cours avec l’initiative de santé communautaire UCLA ATLAS – une grande collection d’échantillons de sang, de salive et de tissus de patients divers analysés pour aider les chercheurs et cliniciens de l’UCLA à développer et à fournir les meilleurs soins possibles. Le génotypage, qui cible un endroit spécifique de l’ADN, recherche un ensemble prédéfini de variantes, mais le séquençage complet de l’exome – comme celui réalisé dans le cadre de la nouvelle collaboration RGC – analyse des milliers de gènes codant pour les protéines et peut fournir des informations sur de nombreux autres mutations potentielles. En utilisant une analogie avec une aiguille et une botte de foin, le génotypage recherche des aiguilles prédéterminées à un emplacement spécifique, tandis que le séquençage d’exome recherche plus de la botte de foin pour détecter des aiguilles inattendues.
«Tous les patients qui participent à cette recherche auront la possibilité d’accepter ou de refuser que les résultats exploitables – ceux qui pourraient avoir un impact direct sur leurs soins cliniques – leur soient retournés. Toutes les informations sur les patients et les échantillons utilisés dans la recherche sont« anonymisés ‘pour protéger la vie privée et la confidentialité des patients. Les résultats exploitables, qui sont vérifiés par un laboratoire certifié par l’UCLA CLIA, ne sont retournés qu’aux patients qui disent spécifiquement qu’ils les veulent’ ‘, a déclaré le Dr Geschwind, ajoutant qu’environ 2% à 3% des les patients testés devraient avoir un résultat qui aura des implications cliniques immédiates.
Le RGC, filiale à 100% de la société de biotechnologie à vocation scientifique Regeneron, a créé l’une des plus grandes bases de données de génétique au monde, associant les exomes séquencés et les dossiers de santé électroniques anonymisés de plus d’un million de personnes, grâce à des collaborations avec près de 100 soins de santé et établissements universitaires. S’appuyant sur les atouts de Regeneron dans la découverte de médicaments basés sur la génétique, les informations obtenues grâce à cette initiative permettront d’élucider, à grande échelle, les facteurs génétiques qui causent ou influencent une gamme de maladies humaines.
Trois facteurs rendent cet effort de recherche particulièrement fort: la profondeur des soins aux patients et l’expertise en recherche de UCLA Health; la diversité ethnique de Los Angeles et de la région du sud de la Californie; et les principales capacités de recherche génétique, de séquençage et d’analyse de RGC.
«Il est essentiel d’inclure diverses populations pour comprendre la variabilité génétique entre les différentes populations et développer de nouveaux traitements qui ciblent précisément les maladies. La population de notre région est un microcosme du monde, ce qui fait de UCLA Health un cadre idéal pour ce projet avec Regeneron», a déclaré le Dr John Mazziotta, vice-chancelier de UCLA Health Sciences et PDG de UCLA Health. Il a ajouté que la confidentialité des patients est une caractéristique de tout cela et de toutes les recherches et soins cliniques de l’UCLA Health.
Les responsables de l’UCLA Health et du RGC ont déclaré que la collaboration devrait avoir des avantages précoces et continus.
«Le Regeneron Genetics Center a été créé pour traduire la puissance et les promesses de la recherche génétique en informations exploitables qui mènent à de meilleurs soins aux patients et à de nouveaux médicaments importants», a déclaré le Dr Aris Baras, vice-président senior et directeur du Regeneron Genetics Center. «La collaboration UCLA Health aide à approfondir et à diversifier davantage notre ensemble de données d’exomes provenant de plus d’un million de volontaires désidentifiés. Les données génétiques qui représentent mieux l’ensemble de la population humaine conduiront à des options de traitement mieux informées pour tous, c’est pourquoi nous continuons pour étendre cet outil unique de découverte et de développement de médicaments, tandis que nos collaborateurs utilisent des informations vérifiées dans les soins quotidiens des patients. «
Le Dr Kelsey C. Martin, doyen de la David Geffen School of Medicine de l’UCLA, est depuis longtemps un ardent défenseur des efforts de UCLA Health pour inaugurer la nouvelle ère de la médecine de précision. «C’est une période passionnante pour les cliniciens et les chercheurs de l’UCLA Health et de l’école de médecine, mais plus important encore, c’est une avancée spectaculaire pour l’avenir immédiat des soins aux patients – aux niveaux local, national et international», a-t-elle déclaré – un sentiment partagé par d’autres UCLA Health leaders en médecine génétique.
«Notre collaboration avec le Regeneron Genetics Center nous rapproche de la fourniture de traitements précis et personnalisés pour tous les patients atteints de cancer», a déclaré le Dr Beth Karlan, professeur et vice-présidente de la recherche sur la santé des femmes au Département d’obstétrique et de gynécologie et directrice de la population cancéreuse génétique au UCLA Jonsson Comprehensive Cancer Center. « La commande de tests génétiques exomes entiers peut éventuellement devenir aussi courante que la commande de travaux de laboratoire de routine, et cela nous donnera une chance d’offrir une intervention plus précoce et de meilleurs résultats pour nos patients. »
Selon le Dr Geschwind, les résultats du séquençage peuvent jouer un rôle déterminant pour aider à prédire les risques et guider les tests de suivi et les soins. Pour les personnes atteintes de maladies rares, ces résultats peuvent être diagnostiques, ce qui est l’approche adoptée par le California Center for Rare Diseases de l’UCLA.
«UCLA Health est reconnue dans tout l’État et la nation pour son leadership en matière d’innovation et de soins de haute qualité aux patients. Cet effort de collaboration avec le Regeneron Genetics Center souligne ces forces alors que nous entrons dans ce nouveau chapitre passionnant de soins médicaux personnalisés et ciblés. a déclaré Johnese Spisso, président de UCLA Health, PDG de UCLA Hospital System et vice-chancelier associé des sciences de la santé.
La source:
Université de Californie – Los Angeles Health Sciences
