Les avancées technologiques et pratiques signalées pour la première fois à l’AAIC 2023 démontrent la simplicité, la transportabilité et la valeur diagnostique des biomarqueurs sanguins pour la maladie d’Alzheimer, y compris le potentiel futur d’un test à domicile par un patient ou un membre de sa famille.
Ces découvertes sont opportunes et importantes avec les récentes approbations de la Food and Drug Administration des États-Unis pour les traitements de la maladie d’Alzheimer ciblant l’amyloïde bêta, où la confirmation de l’accumulation d’amyloïde et la surveillance des biomarqueurs sont nécessaires pour recevoir un traitement. Les tests sanguins – une fois vérifiés et approuvés – offriraient une option rapide, non invasive et rentable. »
Maria C. Carrillo, Ph.D., directrice scientifique de l’Association Alzheimer
Des tests sanguins sont déjà mis en œuvre dans les essais de médicaments contre la maladie d’Alzheimer pour une vérification plus approfondie de leur efficacité et pour le dépistage des participants potentiels, ce qui constituerait une évolution significative par rapport aux procédures plus coûteuses et invasives qui sont actuellement courantes. Dans certains cas, ces tests sanguins fournissent des informations similaires aux tests « de référence », tels que les analyses d’imagerie cérébrale et l’analyse du liquide céphalo-rachidien.
« Alors qu’une normalisation et une validation supplémentaires sont nécessaires, les tests sanguins pourraient bientôt constituer un élément important du bilan diagnostique dans la pratique quotidienne pour détecter et surveiller le traitement de la maladie d’Alzheimer », a déclaré Carrillo.
Un échantillon de sang piqué au doigt détecte les biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer ; se déplace facilement entre les pays
Hanna Huber, Ph.D., du Département de psychiatrie et de neurochimie, Institut de neurosciences et de physiologie, Université de Göteborg, Suède, et ses collègues ont entrepris de simplifier et d’accroître l’accessibilité des tests sanguins en développant une collecte de sang par piqûre au doigt pour mesurer principaux biomarqueurs liés à la maladie d’Alzheimer, la lumière neurofilamentaire (NfL), la protéine acide fibrillaire gliale (GFAP) et la protéine tau phosphorylée (p-tau181 et 217).
Ils ont prélevé du sang (de la veine et de la piqûre au doigt) de 77 patients de la clinique de la mémoire du Centre ACE Alzheimer de Barcelone. Les échantillons de sang ont été transférés sur des cartes de taches de sang séchées et expédiés pendant la nuit, sans contrôle de température ni refroidissement, à l’Université de Göteborg, en Suède. Là, les échantillons de sang séché ont été extraits des cartes et NfL, GFAP et p-tau181 et 217 ont été mesurés. (Remarque : les données p-tau217 ne sont disponibles que pour 11 personnes.) Tous étaient détectables dans les échantillons de piqûre au doigt.
Dans les taches de sang veineux, les niveaux de GFAP, NfL, p-tau217 et p-tau181 étaient fortement associés à l’analyse sanguine standard. GFAP, NfL et p-tau217 extraits du sang de piqûre au doigt étaient également fortement corrélés avec la collecte de sang standard.
« Notre étude pilote démontre le potentiel de la collecte et de la mesure à distance des biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer sans stockage à basse température ni préparation ou traitement extraordinaires », a déclaré Huber. « Actuellement, l’utilisation des tests sanguins Alzheimer est limitée par la nécessité de se rendre dans une clinique, l’administration par du personnel qualifié et des procédures strictes de livraison et de stockage limitées dans le temps et dépendant de la température. Une méthode qui permet la collecte de sang à domicile et qui est assez simple qu’ils soient effectués de manière indépendante ou par des soignants augmenteraient l’accessibilité de ces tests. Il en résulterait une amélioration du diagnostic précoce et un meilleur suivi des patients considérés comme « à risque » ou de ceux qui reçoivent des thérapies approuvées.
Des tests sanguins peuvent améliorer le diagnostic d’Alzheimer dans les soins primaires
Sebastian Palmqvist, MD, Ph.D., de l’unité de recherche sur la mémoire clinique de l’Université de Lund, en Suède, et ses collègues de l’étude BioFINDER-Primary Care ont mené la première étude visant à examiner l’utilisation de biomarqueurs sanguins pour la maladie d’Alzheimer dans les soins primaires et comparez-les à la précision du diagnostic des médecins de premier recours (PCP).
L’étude a recruté 307 patients d’âge moyen à âgés dans 17 centres de soins primaires en Suède (âge moyen = 76, 48 % de femmes). Après une visite au cabinet, des tests cognitifs et un scanner ou une IRM du cerveau, les PCP ont enregistré leur diagnostic, la ou les causes biologiques probables et ont proposé un plan de traitement pour chaque participant à l’étude.
Parallèlement, un échantillon de sang a été prélevé et analysé pour déterminer les concentrations de bêta-amyloïde et de tau phosphorylé à l’aide du test PrecivityAD2 de C2N Diagnostics (USA). Les niveaux de ces deux marqueurs ont été combinés en un score appelé Amyloid Probability Score 2 (APS2). Tous les patients ont ensuite subi un examen clinique approfondi dans une clinique spécialisée de la mémoire, y compris une évaluation par un spécialiste aveugle au résultat de l’échantillon de sang.
Les PCP ont correctement identifié la présence de changements liés à la maladie d’Alzheimer ou correctement diagnostiqué la maladie d’Alzheimer dans environ 55 % des cas, tandis que le test sanguin l’a fait dans plus de 85 % des cas. Autres découvertes :
- Les PCP ont indiqué que leur certitude quant au diagnostic était inférieure à 50 %.
- Les plans de traitement ont révélé qu’en raison d’un diagnostic incorrect, plus de 50 % des personnes réellement atteintes de la maladie d’Alzheimer n’ont pas reçu de traitement symptomatique et que 30 % des cas non Alzheimer ont reçu un traitement symptomatique à tort.
« En raison du manque d’outils de diagnostic précis, il est actuellement très difficile pour les médecins de premier recours d’identifier la maladie d’Alzheimer, même chez les patients atteints de troubles cognitifs », a déclaré Palmqvist. « Cela conduit trop souvent à une incertitude diagnostique et à un traitement inapproprié. Les tests sanguins pour la maladie d’Alzheimer ont un grand potentiel pour améliorer la précision du diagnostic et le traitement approprié des personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer. Ces tests pourraient devenir encore plus importants dans un avenir proche, car de nouveaux médicaments qui ralentissent la maladie à ses débuts devient plus largement disponible. »
