Selon des chercheurs des universités de Cambridge et d’Exeter, environ un homme sur 500 pourrait être porteur d’un chromosome X ou Y supplémentaire – la plupart d’entre eux ne le savent pas – ce qui les expose à un risque accru de maladies telles que le diabète de type 2, l’athérosclérose et la thrombose.
Dans une étude publiée dans Génétique en médecine, les chercheurs ont analysé les données génétiques recueillies sur plus de 200 000 hommes britanniques âgés de 40 à 70 ans auprès de UK Biobank, une base de données biomédicales et une ressource de recherche contenant des informations anonymes sur la génétique, le mode de vie et la santé d’un demi-million de participants britanniques. Ils ont trouvé 356 hommes porteurs soit d’un chromosome X supplémentaire, soit d’un chromosome Y supplémentaire.
Les chromosomes sexuels déterminent notre sexe biologique. Les hommes ont généralement un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes ont deux X. Cependant, certains hommes ont également un chromosome X ou Y supplémentaire – XXY ou XYY.
Sans test génétique, cela peut ne pas être immédiatement évident. Les hommes avec des chromosomes X supplémentaires sont parfois identifiés lors d’enquêtes sur la puberté retardée et l’infertilité; cependant, la plupart ne savent pas qu’ils ont cette condition. Les hommes avec un chromosome Y supplémentaire ont tendance à être plus grands que les garçons et les adultes, mais sinon, ils n’ont pas de caractéristiques physiques distinctives.
Dans l’étude d’aujourd’hui, les chercheurs ont identifié 213 hommes avec un chromosome X supplémentaire et 143 hommes avec un chromosome Y supplémentaire. Étant donné que les participants à UK Biobank ont tendance à être «en meilleure santé» que la population générale, cela suggère qu’environ un homme sur 500 peut être porteur d’un chromosome X ou Y supplémentaire.
Seule une petite minorité de ces hommes avaient un diagnostic d’anomalie des chromosomes sexuels dans leur dossier médical ou par auto-déclaration : moins d’un homme sur quatre (23 %) avec XXY et un seul des 143 hommes XYY (0,7 %) avait une diagnostic connu.
En reliant les données génétiques aux dossiers de santé de routine, l’équipe a découvert que les hommes atteints de XXY avaient des risques beaucoup plus élevés de problèmes de reproduction, notamment un risque trois fois plus élevé de retard de puberté et un risque quatre fois plus élevé d’être sans enfant. Ces hommes avaient également des concentrations sanguines significativement plus faibles de testostérone, l’hormone mâle naturelle. Les hommes avec XYY semblaient avoir une fonction reproductrice normale.
Les hommes avec XXY ou XYY avaient des risques plus élevés de plusieurs autres problèmes de santé. Ils étaient trois fois plus susceptibles d’avoir un diabète de type 2, six fois plus susceptibles de développer une thrombose veineuse, trois fois plus susceptibles de souffrir d’embolie pulmonaire et quatre fois plus susceptibles de souffrir d’une maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC).
Les chercheurs disent qu’il n’est pas clair pourquoi un chromosome supplémentaire devrait augmenter le risque ou pourquoi les risques étaient si similaires, quel que soit le chromosome sexuel qui a été dupliqué.
Même si un nombre important d’hommes portent un chromosome sexuel supplémentaire, très peu d’entre eux sont susceptibles d’en être conscients. Ce chromosome supplémentaire signifie qu’ils ont des risques considérablement plus élevés d’un certain nombre de maladies métaboliques, vasculaires et respiratoires courantes – des maladies qui peuvent être évitées. »
Yajie Zhao, doctorant, Unité d’épidémiologie du Conseil de recherches médicales (MRC), Université de Cambridge, premier auteur de l’étude
Le professeur Ken Ong, également de l’unité d’épidémiologie du MRC à Cambridge et co-auteur principal, a ajouté : « Les tests génétiques peuvent détecter assez facilement les anomalies chromosomiques, il pourrait donc être utile que XXY et XYY soient plus largement testés chez les hommes qui se présentent à leur médecin. avec un problème de santé pertinent.
« Nous aurions besoin de plus de recherches pour évaluer s’il y a une valeur supplémentaire dans un dépistage plus large des chromosomes inhabituels dans la population générale, mais cela pourrait potentiellement conduire à des interventions précoces pour les aider à éviter les maladies associées. »
Le professeur Anna Murray, de l’Université d’Exeter, a déclaré : « Notre étude est importante car elle part de la génétique et nous renseigne sur les impacts potentiels sur la santé d’avoir un chromosome sexuel supplémentaire dans une population plus âgée, sans être biaisé en ne testant que des hommes avec certaines caractéristiques comme cela a souvent été fait dans le passé. »
Des études antérieures ont montré qu’environ une femme sur 1 000 possède un chromosome X supplémentaire, ce qui peut entraîner un développement du langage retardé et une croissance accélérée jusqu’à la puberté, ainsi qu’un QI inférieur à celui de ses pairs.
La recherche a été financée par le Conseil de recherches médicales.
