Une signature génétique chez les nouveau-nés peut prédire la septicémie néonatale avant même que les symptômes ne commencent à apparaître, selon une nouvelle étude.
L'étude, dirigée par des chercheurs de l'UBC et de la SFU en collaboration avec l'unité Gambie du Conseil de recherches médicales (MRC), a le potentiel d'aider les travailleurs de la santé à diagnostiquer les bébés plus tôt, y compris dans les pays à revenu faible et intermédiaire (PRFI) où la septicémie néonatale est fréquente. particulièrement préoccupante. La recherche, publié aujourd'hui dans eBiomédecine, est financé par les National Institutes of Health et les Instituts de recherche en santé du Canada.
« La septicémie néonatale est causée par une réponse irrégulière de l'organisme à une infection grave qui survient au cours des 28 premiers jours de la vie. À l'échelle mondiale, elle touche environ 1,3 million de bébés chaque année et, malheureusement, dans les PRFI, ces taux sont plus élevés », a déclaré le premier auteur Andy. An, un étudiant MD/PhD de l'UBC qui a complété la recherche en tant qu'étudiant au doctorat au département de microbiologie et d'immunologie.
Même lorsque le traitement réussit, la septicémie peut avoir des effets à vie, car elle peut entraîner un retard de développement chez les enfants, entraînant des déficits cognitifs et des problèmes de santé à long terme. En le reconnaissant le plus tôt possible, nous pouvons traiter les nourrissons rapidement et, idéalement, éviter ces méfaits. »
Andy An, étudiant en médecine/doctorat, Université de la Colombie-Britannique
La septicémie néonatale provoque chaque année environ 200 000 décès dans le monde, les taux les plus élevés étant enregistrés dans les PRFI. Au Canada, le risque est plus faible, soit environ une naissance vivante sur 200, mais plus élevé chez les bébés nés prématurément.
Lancer les dés sur la santé
Le diagnostic du sepsis est un défi pour les médecins et les familles. Les symptômes peuvent ressembler à ceux de nombreuses autres maladies, et les tests permettant de vérifier la présence d'un sepsis peuvent prendre plusieurs jours, ne sont pas toujours précis et ne sont en grande partie disponibles que dans les hôpitaux. L’incertitude peut retarder un traitement urgent aux antibiotiques.
« Savoir qu'une septicémie est imminente donnerait également aux médecins plus de temps pour déterminer le traitement approprié à utiliser », a déclaré le co-auteur principal, le Dr Bob Hancock, professeur au département de microbiologie et d'immunologie de l'UBC. « Les conséquences de la septicémie néonatale sont si graves chez les individus les plus vulnérables que fournir un diagnostic précoce pour aider et guider les médecins pourrait sauver des vies. »
Accès équitable aux soins de santé
Les chercheurs ont participé à une vaste étude menée en Gambie au cours de laquelle des échantillons de sang ont été prélevés sur 720 nourrissons à la naissance. Sur cette cohorte, 15 bébés ont développé une septicémie précoce.
Les chercheurs ont utilisé l’apprentissage automatique pour cartographier l’expression de gènes actifs à la naissance, à la recherche de marqueurs biologiques susceptibles de prédire la septicémie.
« Nous avons découvert quatre gènes qui, lorsqu'ils sont combinés dans une « signature », pourraient prédire avec précision la septicémie chez les nouveau-nés neuf fois sur 10″, a déclaré la co-auteure principale, la Dre Amy Lee, professeure adjointe au département de biologie moléculaire et de biochimie de la SFU. « C'était une opportunité unique où des échantillons étaient disponibles pour tous les bébés de cette cohorte le jour de leur naissance, ce qui signifie que nous pouvions étudier les gènes exprimés chez les bébés atteints de sepsie avant qu'ils ne tombent malades. La plupart des autres études n'ont publié que des marqueurs présents lorsque le les bébés étaient déjà malades, et cela ne constituerait donc pas une signature prédictive. »
« La détection précoce du sepsis est vitale pour la survie des nourrissons, et l'identification de marqueurs qui pourraient nous permettre de « prédire » les bébés présentant un risque particulier constituerait un énorme avantage, car nous pourrions alors cibler une surveillance et un traitement spécifiques de ces nourrissons », a déclaré le Dr Beate Kampmann, qui a dirigé la composante clinique de l'étude à l'unité MRC en Gambie.
Les chercheurs espèrent que la signature sera un jour intégrée non seulement aux tests PCR dans les hôpitaux, mais également aux appareils portables sur les lieux de soins.
« Il existe des appareils sur le lieu d'intervention qui peuvent tester l'expression des gènes, par exemple le COVID-19 et la grippe, avec une seule goutte de sang. Ils peuvent fonctionner n'importe où avec une source d'alimentation, y compris des piles, et peuvent être utilisés par n'importe qui », pas seulement des prestataires de soins de santé formés », Dr Hancock. « Ces appareils portables pourraient être rééquipés pour reconnaître cette 'signature' relativement facilement et à peu de frais. »
La prochaine étape de la recherche impliquerait une vaste étude prospective visant à montrer que la signature réussit à prédire le sepsis dans d'autres populations et à prouver sa méthodologie, puis à développer des outils sur le lieu de soins pour approbation par les organismes gouvernementaux concernés.
