En combinant les tests génomiques et la technologie de séquençage de nouvelle génération, un nouveau partenariat dirigé par des chercheurs du RCSI vise à faire progresser les tests prédictifs du myélome multiple (MM), le deuxième cancer du sang le plus répandu en Irlande.
Dr Siobhan Glavey
L'étude sera menée à l'hôpital Beaumont de Dublin et dirigée par le Blood Cancer Network Ireland avec la participation de plusieurs autres hôpitaux de cancérologie en Irlande. Il représente une collaboration entre l'Université de médecine et des sciences de la santé RCSI et SkylineDx avec le soutien financier d'Amgen; Celgene, une société de Bristol Myers Squibb; et Janssen.
Le myélome multiple est un cancer des plasmocytes de la moelle osseuse qui produisent normalement des anticorps pour aider à combattre l'infection. Environ 250 patients reçoivent un diagnostic de cette maladie en Irlande chaque année. À l'échelle mondiale, l'incidence de cette maladie augmente en raison de la croissance démographique, du vieillissement de la population mondiale et d'une augmentation des taux d'incidence par âge. En raison de la nature complexe de la maladie, les patients ont souvent besoin d'un apport médical multidisciplinaire et les médicaments contre le myélome sont parmi les traitements les plus coûteux au monde.
En raison des améliorations apportées aux nouveaux traitements du myélome multiple, les perspectives des patients se sont considérablement améliorées, les temps de survie et les intervalles sans traitement augmentant. Cependant, en 2020, le myélome multiple est toujours considéré comme une maladie incurable, la majorité des patients suivant une évolution récurrente et nécessitant un traitement supplémentaire pour maintenir la maladie à distance. Selon le National Cancer Registry, Irlande, la survie à 5 ans des patients atteints de myélome multiple est d'environ 50%, conformément aux meilleures normes internationales, mais des progrès plus importants dans la thérapie et la connaissance de la maladie sont nécessaires pour améliorer ce chiffre.
Prédire l'évolution de la maladie et orienter le choix du traitement chez les patients nouvellement diagnostiqués est l'un des défis majeurs de ce cancer et les tests actuellement disponibles au moment du diagnostic ne permettent pas de fournir ces informations aux patients et aux hématologues. Des tests récemment mis au point au cours des dernières années y contribuent et l'un de ces exemples est la maladie résiduelle minimale (MRD). Il s'agit d'un test effectué sur l'ADN du patient au moment du diagnostic par séquençage de nouvelle génération (NGS), qui peut détecter s'il reste des traces de cancer chez un patient après le traitement, et s'est révélé hautement prédictif des résultats à long terme. dans plusieurs études. Un autre test qui peut aider à prédire les résultats des patients a été développé par SkylineDx, qui utilise un nouveau test basé sur l'expression génique pour guider le pronostic appelé le «MMprofiler».
Chez Beaumont et RCSI, en collaboration avec SkylineDx, les scientifiques ont mis en œuvre ces nouveaux tests basés sur des gènes pour le test des patients MM afin de guider le pronostic. Ce test appelé «MMprofiler with SKY92» établit si les patients ont un risque élevé de rechute et a été de plus en plus adopté dans les essais cliniques mondiaux comme un marqueur plus prédictif et plus efficace que les tests plus anciens comme l'hybridation in situ par fluorescence (FISH). Cette étude au RCSI et à Beaumont vise à combiner ces deux modalités hautement prédictives pour offrir une approche de médecine personnalisée aux patients.
Cette analyse approfondie du risque génétique pourrait permettre aux médecins d'identifier les patients à haut risque de rechute après une greffe de cellules souches. Avec ces connaissances, il sera peut-être possible à l'avenir d'affiner le traitement de patients individuels en fonction de leur signature moléculaire spécifique de la maladie.
Si notre étude peut déterminer définitivement quels patients bénéficieront de certains traitements et quand, elle fournira aux cliniciens des informations précieuses qui conduiront à de meilleurs résultats pour les patients atteints de myélome multiple. Au fur et à mesure que nous nous dirigeons vers la médecine personnalisée, des études comme la nôtre deviendront de plus en plus courantes et aideront à cibler avec plus de précision des thérapies hautement rentables. L'étude recrutera initialement un petit nombre de patients et les suivra au fil du temps pour tester cette théorie.
Dr Siobhan Glavey, maître de conférences honoraire au RCSI, hématologue consultant à l'hôpital Beaumont et chercheur principal du projet
Multiple Myeloma Ireland, une organisation caritative qui fournit des informations et un soutien aux patients atteints de myélome multiple en Irlande, a accueilli cette étude comme une nouvelle avancée importante pour les patients. «Cette étude mettra de nouveaux tests de recherche à la disposition des patients irlandais pour la première fois et nous sommes impatients d'en savoir plus sur cette maladie», a commenté Maura Dowling, présidente de Multiple Myeloma Ireland.
Le travail a été rendu possible grâce à un effort de collaboration entre plusieurs organisations, tant à but non lucratif que partenaires de l'industrie.
Cette collaboration entre RCSI, Blood Cancer Network Ireland, Beaumont Hospital, SkylineDx, Amgen, Janssen et Celgene démontre qu'un travail vraiment incroyable peut résulter de grands partenariats. En réunissant ces organisations, nous sommes unis à la pointe de la recherche qui améliorera les options de traitement pour les patients atteints de myélome multiple en Irlande et dans le monde.
Professeur Fergal O’Brien, Directeur de la recherche et de l’innovation du RCSI
Le projet est soutenu par le RCSI Strategic Industry Partnership Seed Fund.
La source:
Université de médecine et des sciences de la santé RCSI
