Résultats d’études cliniques publiés simultanément aujourd’hui dans le Journal de l’Association médicale américaine (JAMA) et dans Réseau JAMA ouvert démontrent que la mesure du comportement visuel des enfants prédit un diagnostic clinique expert de l’autisme chez les enfants âgés de 16 à 30 mois, testé avec un haut degré de précision. Selon des chercheurs du Marcus Autism Center, une filiale du Children’s Healthcare d’Atlanta, ce nouvel outil peut aider les cliniciens à diagnostiquer l’autisme plus tôt tout en fournissant des mesures objectives des forces et des vulnérabilités de chaque enfant, afin de contribuer à un soutien efficace à l’enfant et à sa famille.
Les résultats montrent que la manière dont les jeunes enfants perçoivent les informations sociales peut servir de biomarqueur efficace et objectif pour les premiers signes de l’autisme. »
Warren Jones, PhD, auteur principal, directeur de recherche au Marcus Autism Center du Children’s Healthcare d’Atlanta et Nien Distinguished Chair in Autisme à la faculté de médecine de l’Université Emory
Lors des premiers essais de l’appareil, les chercheurs appelaient fréquemment la technologie des biomarqueurs « le test de Marcus » pour l’autisme, reconnaissant le leadership du philanthrope Bernie Marcus dans ses efforts en faveur de la recherche et du traitement de l’autisme au cours des 35 dernières années, y compris la création du Marcus Autism Center. . L’une des réalisations majeures de son travail dans le domaine de l’autisme a été le développement d’un outil permettant de diagnostiquer les enfants plus tôt et de les mettre plus tôt sous traitement.
L’autisme touche 1 enfant sur 36, ce qui signifie que chaque année, rien qu’aux États-Unis, plus de 90 000 enfants autistes naissent. L’identification et l’intervention précoces sont importantes pour soutenir la santé, l’apprentissage et le bien-être à long terme de tous les enfants autistes.
Depuis plus de deux décennies, le Dr Jones et le co-auteur Ami Klin, PhD, directeur du Marcus Autism Center du Children’s Healthcare d’Atlanta, ont étudié « l’engagement visuel social » ; comment les enfants regardent et apprennent de leur environnement social environnant. -;et en quoi cela diffère chez les enfants autistes. Des recherches antérieures ont montré que ces différences apparaissent dès le début de la petite enfance et sont directement liées aux différences génétiques individuelles. Dans leur travail actuel, les Drs. Jones et Klin ont développé une technologie pour mesurer de manière fiable ces différences en tant que biomarqueur que les cliniciens peuvent utiliser.
« Les implications considérables de ces résultats pourraient signifier que les enfants qui ont actuellement un accès limité aux soins spécialisés et qui sont confrontés à deux ans ou plus d’attente et de références avant d’être finalement diagnostiqués à l’âge de quatre ou cinq ans pourraient désormais être éligibles à un diagnostic entre le âgés de 16 et 30 mois », a déclaré le Dr Klin, qui est également chef de division de l’autisme et des troubles du développement à la faculté de médecine de l’université Emory. « En outre, cette technologie mesure les niveaux individuels de handicap social, de capacité verbale et de capacité d’apprentissage non verbal de chaque enfant, ce qui constitue une information essentielle pour les cliniciens lors de l’élaboration de plans de traitement personnalisés afin d’aider chaque enfant à réaliser les plus grands progrès. »
Des études cliniques portant sur plus de 1 500 enfants démontrent son efficacité
Recherche publiée dans Réseau JAMA ouvert décrit le développement initial de la technologie, avec les résultats de plus de 1 000 enfants de deux ans dans le cadre d’études de découverte et de réplication. Les données publiées dans le Journal de l’Association médicale américaine (JAMA) décrivent les résultats d’un essai multisite mené dans six des principaux centres nationaux de diagnostic et de traitement de l’autisme, utilisant des appareils automatisés pour tester environ 500 enfants âgés de 16 à 30 mois. Dans chacune de ces études, les chercheurs ont testé si les mesures automatisées du comportement visuel des enfants pouvaient prédire efficacement les résultats des évaluations diagnostiques menées par des cliniciens experts hautement qualifiés.
Pendant les tests, les enfants ont regardé des scènes vidéo d’interaction sociale. Pendant qu’ils regardaient, leurs mouvements oculaires étaient surveillés à une fréquence de 120 fois par seconde pour déterminer, à chaque instant, quelles informations sociales les enfants regardaient et celles qu’ils ne regardaient pas. Après la collecte, des dizaines de milliers de ces mesures ont été comparées aux données de pairs du même âge, en utilisant des algorithmes pour quantifier les similitudes et les différences à chaque instant. Ces mesures ont été résumées pour fournir une indication diagnostique globale ainsi que des mesures individuelles des niveaux de handicap social, de capacité verbale et de compétences d’apprentissage non verbales de chaque enfant.
En comparaison avec le diagnostic clinique expert de l’autisme dans six des principaux centres du pays, les mesures automatisées du comportement visuel des enfants correspondaient avec précision à l’étalon-or actuel, ce qui pourrait aider à ouvrir la voie à un diagnostic plus précoce et objectif chez de nombreux enfants.
« Des biomarqueurs objectifs basés sur la performance peuvent aider les cliniciens à diagnostiquer et à soutenir davantage d’enfants et de familles, avec le même niveau de confiance clinique. Nous espérons que cela pourra alléger le fardeau actuel du système de santé et réduire les longues listes d’attente pour une évaluation », a déclaré le Dr Jones. « Lorsque nous parvenons à raccourcir le délai entre la première préoccupation des parents, le diagnostic et le début d’un soutien bénéfique, nous pouvons contribuer à avoir un impact positif sur la vie de nombreux enfants et familles. »
La traduction de cette recherche du laboratoire à la clinique a été rendue possible grâce à la philanthropie transformationnelle de Bernie Marcus et de la Fondation Marcus. La technologie a reçu l’autorisation de la FDA en juin 2022. Un soutien supplémentaire à la recherche a été fourni par l’Institut national de la santé mentale, la Fondation Joseph B Whitehead et la Georgia Research Alliance. La technologie appartient à EarliTec Diagnostics, Inc. EarliTec développe des technologies pour l’identification précoce et le suivi du traitement de l’autisme, et génère des revenus pour soutenir le traitement des enfants autistes âgés de 16 à 30 mois. Les cinq autres centres spécialisés pour le diagnostic et le traitement de l’autisme qui ont mené l’essai multisite étaient le centre médical de l’hôpital pour enfants de Cincinnati, le centre de recherche et de ressources sur l’autisme du sud-ouest, l’hôpital pour enfants de Seattle, l’université de Washington, l’université de Californie à San Francisco et l’université Rush.
Children’s Healthcare d’Atlanta détient des intérêts de propriété intellectuelle dans le dispositif EarliPoint et, avec les Drs. Jones et Klin, participation dans EarliTec Diagnostics, Inc. Grâce à ces participations, Children’s Healthcare of Atlanta et Drs. Jones et Klin pourraient potentiellement bénéficier financièrement de la vente de l’appareil EarliPoint.
