Les jeunes pourraient éviter de devenir aveugles grâce à un nouvel outil de risque génétique qui pourrait également aider à diagnostiquer la sclérose en plaques (SEP) plus tôt et à commencer des traitements efficaces.
La névrite optique est une affection qui touche les personnes de tous âges, mais particulièrement les jeunes adultes, se manifestant généralement par une vision floue et parfois par des douleurs lors du mouvement des yeux. Au Royaume-Uni, près de la moitié des personnes touchées finissent par développer la SEP, souvent plusieurs années plus tard. De nouvelles données indiquent que commencer plus tôt les traitements très efficaces contre la SEP peut améliorer la santé à long terme.
La névrite optique survient en raison d'un gonflement dans ou autour du nerf optique. Chez les personnes atteintes de névrite optique liée à la SEP, le gonflement disparaît de lui-même et la vision se rétablit généralement. Pour de nombreuses personnes dont la névrite optique ne résulte pas de la SEP, le nerf optique peut être endommagé de façon permanente à moins que de fortes doses de stéroïdes ne soient administrées rapidement, ce qui entraîne une perte de la vue. Cependant, les stéroïdes peuvent entraîner des effets secondaires nocifs. Lorsque des personnes développent pour la première fois une névrite optique, il peut être difficile pour les patients et leurs médecins de décider si les avantages possibles des stéroïdes l'emportent sur les inconvénients possibles, lorsque la cause probable de la névrite optique n'est pas claire.
Identifier s'il existe une cause sous-jacente à la névrite optique peut s'avérer difficile pour les cliniciens, car de nombreux résultats de tests importants mettent des semaines à être obtenus. Maintenant, une nouvelle recherche, publiée dans Communications naturelles et dirigé par l'Université d'Exeter et le King's College de Londres, a montré pour la première fois que la combinaison du risque génétique de SEP avec des facteurs démographiques améliore considérablement la prédiction du risque de SEP chez les personnes présentant une névrite optique.
Le co-auteur, le Dr Tasanee Braithwaite, ophtalmologiste consultant à l'unité médicale d'oeil du Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust et maître de conférences adjoint au King's College de Londres, a déclaré : « En tant que médecin soignant de nombreux patients atteints de névrite optique, je suis enthousiasmé par la possibilité de traduire cette recherche pilote en soins cliniques de première ligne dans un avenir proche. Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, notre étude fournit un signal fort selon lequel nous pourrions mieux identifier les patients à haut risque de SEP, permettant peut-être à ces personnes de bénéficier d'un traitement plus précoce contre la SEP. à l'avenir. Alors que, si nous pouvions mieux identifier les personnes dont la névrite optique est très peu susceptible de résulter de la SEP, nous pourrions traiter ces personnes de toute urgence pour réduire la perte de vision irréversible et la cécité.
L'équipe a analysé plus de 300 variantes génétiques courantes liées au développement de la SEP, les combinant dans un score de risque génétique qui aide les cliniciens à comprendre le risque qu'un individu développe la SEP. Ils ont analysé les données de 500 000 personnes de la biobanque britannique, qui ont partagé des échantillons génétiques, des questionnaires et des informations de santé liées à leurs dossiers médicaux électroniques.
Les chercheurs ont découvert 2 369 personnes atteintes de SEP dans la biobanque britannique et 687 personnes atteintes de névrite optique. Parmi eux, 545 n’avaient aucune cause identifiable de leur névrite optique au début de l’étude, et 124 ont développé une SEP.
L’application efficace du score de risque génétique a permis de distinguer les personnes présentant le risque le plus faible de celles présentant un risque élevé. Bien que le score de risque génétique de SEP ne soit pas un test de diagnostic, cette étude souligne qu'il pourrait ajouter une information supplémentaire précieuse pour aider les médecins et les patients à prendre de meilleures décisions.
Depuis que le premier génome a été séquencé il y a trente ans, nous travaillons à la promesse de pouvoir utiliser la génétique pour améliorer les résultats pour chaque patient. Cette recherche est un excellent exemple de diagnostic génétique de précision dans la pratique. »
Richard Oram, co-auteur, professeur de la faculté de médecine de l'Université d'Exeter
Le Dr Clare Walton, responsable de la recherche à la MS Society, a déclaré : « Actuellement, 130 000 personnes vivent avec la SEP au Royaume-Uni et une personne sur cinq aura souffert d'une névrite optique au début de son parcours vers la SEP. Cette recherche montre comment l'utilisation des scores génétiques pourrait être un moyen utile de prédire qui continuera probablement à recevoir un diagnostic de SEP.
« L'utilisation d'immunothérapies chez les personnes présentant un risque élevé de SEP pourrait retarder considérablement l'apparition de la maladie, mais ces médicaments entraînent des effets secondaires. Cette étude passionnante ouvre la possibilité de trouver des personnes chez qui les avantages l'emporteront sur les risques. »
La recherche est issue d'un projet d'été dirigé par Pavel Loginovic, étudiant en médecine à l'Université d'Exeter. Grâce au financement de l'Université d'Exeter, le projet s'est étendu à une collaboration de recherche impliquant des universitaires finlandais et américains. La recherche a également été financée par Fight for Sight et le Royal College of Ophthalmologists, qui ont décerné au Dr Braithwaite un prix Zakarian pour soutenir ce travail.
Pavel a déclaré : « Je suis ravi de voir cet article publié, et il est gratifiant qu'il puisse avoir un réel impact sur l'avancement de la recherche, dans le but ultime de faire en sorte que les personnes atteintes de SEP soient diagnostiquées et peut-être traitées plus tôt. mes études de médecine ont été un défi et une immense opportunité de croissance, professionnelle et personnelle. J'ai apprécié le parcours universitaire jusqu'à présent et je suis enthousiasmé par ce qui va arriver.
L'étude est intitulée « Appliquer un modèle de score de risque génétique pour améliorer la prédiction du futur diagnostic de sclérose en plaques lors de la première présentation avec névrite optique » et est publiée dans Communication naturelle.
