- Des chercheurs ont découvert un marqueur sanguin qui, selon eux, pourrait aider à diagnostiquer certaines maladies neurodégénératives.
- De nombreuses maladies neurodégénératives, comme la SLA, sont diagnostiquées en excluant d'autres maladies comme cause des symptômes d'une personne.
- Les professionnels de la santé ne peuvent souvent pas diagnostiquer de manière définitive bon nombre de ces troubles avant le décès de la personne.
Les chercheurs affirment avoir trouvé un marqueur sanguin qui pourrait aider à identifier et à diagnostiquer trois maladies neurodégénératives : la démence frontotemporale (FTD), la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la paralysie supranucléaire progressive (PSP).
Ils ont publié leur
Les chercheurs ont noté le fonctionnement de chacune des maladies neurodégénératives :
- La FTD résulte de lésions des neurones des lobes frontaux et temporaux du cerveau.
- La SLA, également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, touche
motoneurones et des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière qui contrôlent les mouvements musculaires volontaires et la respiration. - La PSP est causée par des lésions nerveuses dans les cellules nerveuses qui affectent la marche, l'équilibre et la fonction oculaire. Il s'agit d'un trouble parkinsonien atypique, mais il évolue plus rapidement que la maladie de Parkinson.
L'étude a porté sur 991 participants, dont certains étaient atteints de l'une des trois maladies et d'autres appartenaient à un groupe témoin d'individus en bonne santé.
Chacune de ces maladies peut être caractérisée par de graves problèmes de santé, notamment la démence, les symptômes comportementaux, la paralysie, la fonte musculaire et les troubles du mouvement. Bien que ces affections soient relativement rares, elles peuvent être débilitantes, voire mortelles, pour ceux qui en souffrent.
Le nouveau test sanguin consistait à déterminer les niveaux de protéines appelées tau et TDP-43 dans les vésicules, qui sont de minuscules sacs lipidiques (graisses) pouvant pénétrer dans la circulation sanguine. Le test n’est pas encore prêt pour une utilisation médicale de routine, mais les experts estiment qu’il est très prometteur.
« (Il est) fascinant de lire sur un éventuel nouveau test sanguin neurologique qui recherche des protéines tau à l'intérieur des vésicules », a déclaré le Dr Clifford Segil, neurologue au Providence Saint John's Health Center en Californie, qui n'a pas participé à l'étude. étudier, dit Actualités médicales aujourd'hui. « Bien que ce test de laboratoire soit une nouvelle façon d'examiner les niveaux de tau dans le sang des patients, il est difficile de déterminer quelle maladie des niveaux anormaux de tau provoquent cliniquement. »
Comment les maladies neurologiques sont diagnostiquées aujourd'hui
« Ces maladies rares entraînent de graves handicaps et, du fait de leur rareté, ces diagnostics sont souvent retardés », a déclaré Segil. « À mon avis, leurs tableaux cliniques sont très différents, et un neurologue clinicien devrait être capable d'isoler les symptômes, puis d'envoyer un patient vers un neurologue neuromusculaire dédié pour confirmer la suspicion d'un neurologue généraliste concernant la SLA, et de la même manière vers un neurologue spécialisé dans les troubles du mouvement pour confirmer la suspicion de SLA d'un neurologue généraliste. confirmer la suspicion de PSP et à un neurologue cognitivo-comportemental pour confirmer la suspicion de FTD.
Les auteurs notent qu'il est difficile de diagnostiquer définitivement une personne atteinte d'une maladie neurodégénérative au cours de sa vie, car le tissu cérébral doit être examiné pour détecter les protéines tau et TDP-43, qui pourraient jouer un rôle dans les trois. Pour FTS, il doit y avoir une combinaison des deux. Pour la SLA, la présence de TDP-43 suffit. Pour la PSP, la présence de protéine tau est suffisante.
« Actuellement, nous utilisons la présentation clinique, les antécédents familiaux, les tests génétiques et les biomarqueurs d'imagerie pour diagnostiquer ces maladies », a déclaré le Dr Shae Datta, professeur adjoint de clinique au département de neurologie de la NYU Long Island School of Medicine à New York.
« Ils peuvent être difficiles à diagnostiquer parce que les symptômes sont similaires à ceux d'autres maladies », a déclaré Datta, qui n'a pas participé à l'étude. Actualités médicales aujourd'hui. « La variante comportementale du FTD est parfois diagnostiquée à tort comme un trouble de l’humeur comme la dépression. Il peut également être courant de souffrir de FTD et d'un autre type de démence, comme la maladie d'Alzheimer.
« Je pense que chaque fois que de nouveaux biomarqueurs sont disponibles, cela peut nous aider à diagnostiquer cliniquement un patient avec plus de précision que des tests invasifs plus coûteux », a-t-elle ajouté.
Comment les marqueurs sanguins peuvent aider à diagnostiquer la SLA et la démence
Les experts affirment que la découverte de marqueurs sanguins (également appelés biomarqueurs) pourrait permettre aux professionnels de la santé de poser un diagnostic précis alors qu'une personne est encore en vie.
À l’heure actuelle, le diagnostic de ces maladies implique l’élimination des autres causes des symptômes.
« Ce (test sanguin) peut nous aider à établir un diagnostic plus précoce chez certains patients dont la présentation n'est pas claire », a déclaré Datta. « Il semble que le niveau de certaines protéines détectées pourrait suggérer une charge de morbidité plus élevée chez ces patients. Actuellement, nous ne disposons d’aucun traitement de fond pour ces pathologies, mais cela pourrait nous aider à mieux regrouper les patients en termes de chronicité lorsqu’il existe des traitements disponibles.
Les biomarqueurs sanguins ne remplaceront probablement pas un diagnostic clinique, a souligné Segil.
« Je ne crois pas qu'un biomarqueur d'analyse sanguine remplacera un diagnostic neurologique clinique de FTD, PSP ou ALS, car ce sont des diagnostics neurologiques rares qui changent la vie », a-t-il déclaré. « En tant que neurologue clinicien, je pense que des tests sanguins comme ce test de vésicule tau proposé peuvent être utilisés en plus d'un examen neurologique détaillé réalisé par un neurologue clinicien. En neurologie, un bon examen clinique est souvent plus précieux que des analyses de sang. En tant que neurologue, mon travail consiste à exclure les évidences et les sournoises, de sorte que les analyses de sang constitueront toujours une partie importante de mon évaluation neurologique et je suis impatient de voir si les analyses de laboratoire des vésicules tau s'avèrent avoir des avantages cliniques à l'avenir.
Le rôle des biomarqueurs dans la recherche de traitements
Les biomarqueurs ne contribuent pas seulement au diagnostic précoce. Ils peuvent également fournir des informations précieuses pendant le traitement.
« Le plus important à retenir est qu'il s'agit du premier biomarqueur qui permet d'identifier la pathologie sous-jacente de la SLA, de la FTD et de la PSP », a déclaré Anja Schneider, chercheuse translationnelle sur la démence en Allemagne et auteur principal de l'étude. Actualités médicales aujourd'hui. « C'est également le premier biomarqueur liquide diagnostique pour ces maladies. »
« En FTD, il existe des candidats médicaments dirigés contre la pathologie tau ou TDP », a expliqué Schneider. « Cependant, il n'a pas été possible de tester ces thérapies dans le cadre d'essais cliniques car il n'existait aucun biomarqueur disponible pour indiquer si un patient présentait une pathologie sous-jacente Tau ou TDP (à l'exception de très rares cas génétiques où la mutation renseigne sur la pathologie moléculaire associée). Cependant, les essais thérapeutiques dans la FTD génétique ne sont pas réalisables car ces cas sont vraiment rares).
« Grâce au nouveau marqueur, nous pourrons peut-être stratifier les patients FTD vers des essais et, espérons-le, une thérapie », a-t-elle ajouté. « Les deux biomarqueurs ont le potentiel de refléter la réponse au traitement dans les essais thérapeutiques et peuvent donc servir de paramètre de résultat. »
La découverte du biomarqueur peut changer la donne, a noté Jennifer Bramen, PhD, chercheuse scientifique principale et directrice de la neuroimagerie au Pacific Neuroscience Institute en Californie, qui n'a pas participé à l'étude.
« Un test sanguin capable de sous-typer rapidement et précisément les maladies neurologiques améliorera les soins aux patients et accélérera la recherche », a-t-elle déclaré. Actualités médicales aujourd'hui.
Bramen a ajouté que la découverte de biomarqueurs peut contribuer à un diagnostic précoce et à des traitements efficaces et pourrait améliorer la qualité de vie.
