La fertilité est influencée par des mécanismes qui influencent à la fois la biologie reproductive et le comportement humain, selon la plus grande étude à ce jour identifiant les déterminants génétiques du nombre d’enfants qu’un individu peut avoir. Publié aujourd’hui [2 March]l’étude, menée par des chercheurs des universités de Cambridge, d’Oxford, de Groningen et de Pennsylvanie, a également identifié une région du génome humain qui a été influencée par la sélection naturelle pendant des milliers d’années et qui continue d’affecter la fertilité aujourd’hui.
Les résultats démontrent que la fertilité est affectée par divers mécanismes biologiques, qui contribuent aux variations de la fertilité et affectent directement le moment de la puberté, les niveaux d’hormones sexuelles (telles que la testostérone), l’endométriose et l’âge à la ménopause. Il y avait aussi des liens avec des comportements tels que la prise de risques.
Le professeur Melinda Mills, directrice du Leverhulme Center for Demographic Science d’Oxford, commente : « Cette étude est intéressante pour comprendre les changements dans la reproduction humaine sur de plus longues périodes, la biologie de la reproduction et les liens potentiels avec l’infertilité.
« Il teste également de manière empirique l’une des questions les plus captivantes et les plus fondamentales posées par les scientifiques de nombreuses disciplines et décennies : existe-t-il des preuves d’une sélection naturelle en cours chez l’homme et, si oui, de quoi s’agit-il et comment fonctionne-t-elle ? »
L’étude majeure, publiée dans Nature Human Behaviour, a utilisé les données de 785 604 personnes d’ascendance européenne, y compris des personnes de l’étude UK Biobank, pour identifier 43 régions du génome contenant des variantes génétiques associées au succès de la reproduction, définies comme le nombre d’enfants nés. à un individu.
Certaines découvertes mettent en évidence des compromis tout au long de la vie, par exemple, les chercheurs ont trouvé des variations dans le gène ARHGAP27 qui étaient associées au fait d’avoir plus d’enfants, mais aussi à une fenêtre de fertilité plus courte.
L’analyse a également suggéré un nouveau rôle pour le gène de la couleur des cheveux roux, le récepteur de la mélanocortine 1 (MC1R) dans la biologie de la reproduction. Mais les preuves génétiques suggèrent que l’influence sur le nombre d’enfants n’est pas liée aux mêmes mécanismes génétiques qui affectent la pigmentation.
Le professeur John Perry, unité d’épidémiologie MRC, Université de Cambridge, note: «Cette étude est la plus vaste du genre et a mis en évidence une nouvelle biologie qui, selon nous, aidera à identifier de nouvelles cibles thérapeutiques pour les maladies de la reproduction telles que l’infertilité. Cela nous aidera également à mieux comprendre les mécanismes biologiques qui lient la santé génésique à des résultats de santé plus larges chez les hommes et les femmes.
En intégrant leurs découvertes à partir de génomes modernes avec des données sur le génome ancien, les chercheurs ont pu identifier une région du génome qui a été sous sélection pendant des milliers d’années et qui reste sous sélection aujourd’hui.
Les gènes de cette région – FADS1 et FADS2 – sont impliqués dans la synthèse de graisses spécifiques qui sont importantes pour la santé et semblent avoir été importantes pour aider les Européens à s’adapter à un régime agricole. L’observation que ces gènes affectent encore aujourd’hui la fertilité suggère que cette adaptation pourrait être en cours.
Le Dr Iain Mathieson, du département de génétique de l’université de Pennsylvanie, souligne: «Des preuves indépendantes montrent que la région FADS fait l’objet d’une sélection en Europe depuis des milliers d’années. Il représente l’exemple le plus clair d’une variante génétique avec des preuves de sélection naturelle à la fois historique et en cours, bien que la raison de la sélection reste incertaine.
