Démêler l’intégralité du code génétique de chaque enfant qui a reçu un diagnostic de cancer peut donner un diagnostic plus précis ou révéler de nouvelles options de traitement, selon une recherche présentée au Festival du CNRI. Ce sont les résultats d’une étude pilote du processus connu sous le nom de séquençage du génome entier.
L’étude montre également comment le séquençage du génome entier, qui est actuellement en cours de déploiement pour tous les patients atteints de cancer infantile en Angleterre, pourrait être affiné pour apporter un maximum d’avantages aux enfants atteints de cancer.
L’étude a été présentée par le Dr Patrick Tarpey, scientifique principal pour le cancer solide au East Genomic Laboratory Hub, basé au Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, au Royaume-Uni.
Il a déclaré: « Le séquençage du génome entier peut parfois révéler des résultats inattendus qui n’auraient peut-être pas été pris en compte lors des enquêtes de routine. Nous avons déjà beaucoup appris sur l’utilisation de ce type de test dans notre étude pilote, à la fois en termes de bénéfices pour les enfants et dans sur la façon d’optimiser les résultats. »
L’étude, qui fait partie du projet 100 000 génomes, a porté sur 36 enfants traités à l’hôpital Addenbrooke de Cambridge et comprenait 23 types différents de tumeurs solides. Pour chaque enfant, un échantillon de leur tumeur et un échantillon de leur sang ont été envoyés à un laboratoire où la séquence d’ADN complète a pu être lue. Les scientifiques ont ensuite recherché des différences génétiques, appelées variantes, qui pourraient offrir des indices sur la façon dont le cancer s’est développé, le type de cancer spécifique et les traitements les plus efficaces.
Ce processus a révélé plusieurs variantes potentiellement importantes. Dans deux cas, les informations ont affiné le diagnostic des enfants et dans quatre cas, elles ont modifié leur diagnostic. Dans huit cas, il a révélé de nouvelles informations sur le pronostic des enfants (l’évolution probable de leur maladie). Dans deux cas, il a montré des causes héréditaires possibles des cancers. Dans sept cas, il a révélé des traitements qui n’auraient peut-être pas été envisagés mais qui étaient susceptibles d’être efficaces pour traiter les enfants.
Par exemple, chez un enfant, les scientifiques ont découvert que deux gènes étaient devenus collés l’un à l’autre (appelé fusion de gènes), ce qui encourageait probablement la croissance de la tumeur. Sachant cela, les médecins pouvaient proposer un traitement différent, appelé inhibiteur de MEK, qui ne serait normalement pas utilisé pour traiter ce type de cancer.
Nos résultats de ce groupe pilote relativement petit d’enfants atteints de cancer, montrent comment le diagnostic et le traitement peuvent être améliorés. Il suggère que proposer le séquençage du génome entier à tous les enfants atteints de cancer fournira des informations plus précises sur le diagnostic et le pronostic, montrera s’il pourrait y avoir un risque de cancer héréditaire et aidera à éclairer les options de traitement. »
Dr Patrick Tarpey, Scientifique
L’étude pilote a également montré que certaines des variantes importantes étaient difficiles à repérer parmi toutes les données produites par le séquençage du génome entier. Leur importance aurait pu être manquée sans l’analyse et l’interprétation minutieuses fournies par un groupe d’experts appelé Genomic Tumor Advisory Board.
Le Dr Tarpey a ajouté : « Alors que nous intensifions le séquençage du génome entier pour compléter les tests de soins standard actuels pour les enfants atteints de cancer, nous devons nous assurer d’optimiser toutes les étapes de ce processus pour réduire les délais et les coûts financiers. »
Le Dr Julia Chisholm est présidente du groupe des enfants du NCRI, basé au Royal Marsden NHS Foundation Trust et à l’Institute of Cancer Research, Londres, Royaume-Uni, et n’a pas participé à cette recherche. Elle a déclaré: « Le cancer est rare chez les enfants et grâce à la recherche et à de meilleurs traitements, les taux de survie au Royaume-Uni ont doublé depuis les années 1970.
« Cette recherche montre qu’il est faisable et bénéfique d’analyser l’ensemble du code génétique chez les enfants diagnostiqués avec un cancer. Le séquençage du génome entier nous aide à être plus précis dans le diagnostic des tumeurs et à adapter les traitements aux patients individuels aussi précisément que possible. Comme cette innovation est introduit plus largement, nous espérons qu’encore plus d’enfants survivront au cancer. »
