Dans la plus grande étude de ce type, les scientifiques rapportent aujourd’hui comment la combinaison des données de santé avec les données sur la séquence du génome entier (WGS) chez les patients atteints de cancer peut aider les médecins à fournir des soins plus adaptés à leurs patients.
La recherche, publiée aujourd’hui dans Médecine naturellemontre que relier les données WGS aux données cliniques réelles peut identifier les changements dans l’ADN du cancer qui peuvent être pertinents pour les soins d’un patient individuel, par exemple en aidant à identifier le traitement qui pourrait le mieux fonctionner pour lui en fonction de son cancer.
L’étude, dirigée par Genomics England, NHS England, Queen Mary University of London, Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust et l’Université de Westminster, a analysé les données couvrant plus de 30 types de tumeurs solides recueillies auprès de plus de 13 000 participants atteints de cancer dans le cadre de l’étude. Projet 100 000 génomes. En examinant les données génomiques ainsi que les données cliniques de routine collectées auprès des participants sur une période de 5 ans, telles que les visites à l’hôpital et le type de traitement reçu, les scientifiques ont pu découvrir des changements génétiques spécifiques dans le cancer associés à des taux de survie meilleurs ou pires. et de meilleurs résultats pour les patients.
L’étude a montré que le WGS pouvait fournir une vue plus complète du paysage génétique d’une tumeur en détectant diverses modifications génétiques à l’aide d’un seul test. Cette recherche a révélé des résultats significatifs sur différents types de cancer, tels que :
- Plus de 90 % des tumeurs cérébrales et plus de 50 % des cancers du côlon et du poumon présentaient des changements génétiques susceptibles d’affecter la façon dont les patients sont traités, guidant les décisions concernant la chirurgie ou les traitements spécifiques dont ils pourraient avoir besoin.
- Dans plus de 10 % des sarcomes, des modifications plus importantes de l’ADN, connues sous le nom de variantes structurelles, ont été identifiées et peuvent avoir un impact sur les soins cliniques et le traitement.
- Dans plus de 10 % des cancers de l’ovaire, l’étude a identifié des risques héréditaires offrant des informations cruciales pour les soins cliniques.
L’analyse a également révélé des tendances dans plusieurs cancers et a découvert différents types de changements génétiques qui pourraient expliquer la réponse au traitement ou prédire les résultats possibles pour les patients. Ensemble, les résultats montrent l’intérêt de combiner les données génomiques et cliniques à grande échelle pour aider les professionnels de la santé à prendre les meilleures décisions thérapeutiques avec leurs patients.
WGS nous permet de lire l’intégralité du génome d’une personne – les 3,2 milliards de lettres qui composent notre ADN – avec un seul test. Pour les patients atteints de cancer, cette technique peut être utilisée pour comparer l’ADN de leur tumeur à l’ADN de leurs tissus sains.
Le projet 100 000 Genomes a jeté les bases pour que le NHS devienne le premier système de santé national à proposer le WGS dans le cadre des soins de routine via le NHS Genomic Medicine Service. Cette étude montre la valeur de l’investissement dans l’infrastructure nationale pour générer des données cliniques et génomiques à grande échelle sur les patients. et les participants qui consentent à des recherches dans un cadre du NHS – permettant aux chercheurs de découvrir des informations permettant d’améliorer le diagnostic, les soins et le traitement des patients atteints de cancer.
Le Dr Nirupa Murugaesu, clinicien principal – Génomique du cancer et études cliniques chez Genomics England, consultant en oncologie et responsable de la génomique du cancer au Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust, a déclaré : « Cette étude constitue une étape importante dans la médecine génomique. la promesse d’une oncologie de précision envisagée il y a dix ans lors du lancement du projet 100 000 génomes.
« Nous montrons comment la génomique du cancer peut être intégrée aux soins traditionnels contre le cancer dans un système de santé national et les avantages que cela peut apporter aux patients. En collectant des données cliniques à long terme parallèlement aux données génomiques, l’étude a créé une première en son genre. ressource permettant aux cliniciens de mieux prédire les résultats et d’adapter les traitements, ce qui leur permettra d’informer, de préparer et de gérer plus efficacement les attentes des patients.
Cette étude montre comment nous pouvons transformer les soins contre le cancer d’une approche « unique » en soins de santé de précision et définit des signatures génomiques spécifiques qui prédisent la réponse et les résultats du traitement, ce qui pourrait ouvrir la voie à une utilisation élargie de génomes entiers pour les soins contre le cancer.
Professeur Sir Mark Caulfield, vice-président de la santé à l’Université Queen Mary de Londres
Le Dr Alona Sosinsky, directrice scientifique du cancer chez Genomics England, a déclaré : « Le projet 100 000 Genomes a ouvert la voie au séquençage du génome entier dans le cancer. Cette technologie ouvre d’énormes opportunités pour l’oncologie de précision. Associée aux données cliniques collectées de manière centralisée, notre cohorte génomique fournit un riche ensemble de données pour la recherche fondamentale et translationnelle. Dans cette étude, nous démontrons comment l’ensemble de données national unique de recherche génomique de Genomics England peut fournir des informations vitales pour éclairer les tests génomiques dans les soins de santé.
Helen White, vice-présidente du panel de participants pour le cancer chez Genomics England, a déclaré : « Cette étude a ouvert la porte à de meilleures façons de diagnostiquer et de traiter le cancer, mais n’a été rendue possible que par tous ceux qui, malgré les défis d’un diagnostic de cancer, ont donné leur consentement. pour que leurs données génomiques et de santé ou celles de leurs proches soient utilisées dans le projet 100 000 génomes. Leur contribution inestimable a rendu ces progrès possibles, apportant l’espoir aux personnes touchées par le cancer de vivre bien plus longtemps.
Le professeur Dame Sue Hill, directrice scientifique du NHS England et responsable principale de la génomique, a déclaré : « Avec cette nouvelle étude, les données du projet 100 000 Genomes continuent de rassembler les preuves de l’utilisation des tests génomiques pour fournir des diagnostics moléculaires précis afin d’informer traitements et interventions personnalisés pour les patients.
« Les connaissances acquises dans cette étude, dans laquelle des modèles ou des profils génomiques ont été cartographiés chez des milliers de patients atteints de différents types de cancer, soutiennent et informent le service de médecine génomique du NHS dans la fourniture d’un service complet de tests génomiques pour les patients atteints de cancer et signalent un avenir prometteur pour les soins de santé alors que nous continuons à perfectionner et à améliorer l’utilisation de la génomique par le NHS et à adapter les interventions pour obtenir de meilleurs résultats.
Andrew Stephenson, ministre de la Santé, a déclaré : « Cette recherche révolutionnaire démontre le pouvoir de la génomique et contribue déjà à transformer les soins, en permettant aux patients de recevoir un traitement plus adapté et en améliorant le diagnostic.
« Mais nous ne nous arrêterons pas là. Nous voulons exploiter cette innovation pour améliorer les soins prodigués aux patients et affirmer notre position de superpuissance des sciences de la vie, conduisant à des interventions plus rapides et plus ciblées. »
